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आनुवंशिकी और अल्जाइमर रोग

अल्जाइमर रोग दुनिया में सबसे आम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों में से एक है। जीवन के छठे दशक से, जोखिम बढ़ने लगता है (1)। यह एक प्रगतिशील बीमारी है, वर्तमान में इलाज के बिना, जो मुख्य रूप से स्मृति समस्याओं में प्रकट होती है और आमतौर पर अंतरिक्ष में विचलन, ध्यान समस्याओं, व्यक्तित्व और मनोदशा में परिवर्तन, संवाद करने में असमर्थता, और यहां तक ​​​​कि मोटर कार्यों की हानि में भी विकसित होती है। कारक लक्षण। यह विकृति मानवता के सभी जातीय समूहों को प्रभावित करती है, और सबसे महत्वपूर्ण प्रभाव वाले कारकों में से एक हमारी जीवन प्रत्याशा में वृद्धि है। हम जितने लंबे समय तक जीवित रहेंगे, हमारा दिमाग उतना ही अधिक न्यूरोडीजेनेरेशन (2) की संभावना के अधीन होगा।

प्रारंभिक या देर से शुरू होने वाला अल्जाइमर रोग।

आज भी, पैथोलॉजी के अधिकांश ऑपरेटिंग तंत्र काफी हद तक अज्ञात हैं, लेकिन सौभाग्य से, आनुवंशिकी के क्षेत्र में, हमें इस बात की बेहतर समझ है कि कौन से जीन मनोभ्रंश को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, प्रारंभिक अल्जाइमर से सबसे सीधे संबंधित में से एक PSE1 जीन है। एपीओई जैसे मान्यता प्राप्त जीन देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर रोग (4) में एक जोखिम कारक हैं।

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90% तक अल्जाइमर आनुवंशिक होता है।

अल्जाइमर एक जटिल बीमारी है, और इससे कारणों की खोज मुश्किल हो जाती है। जटिल बीमारियों में, आनुवंशिकी पर विचार करना एक आवश्यक कारक है, लेकिन पर्यावरणीय कारक जैसे तनाव, आहार, या जहां हम रहते हैं, भी एक भूमिका निभाते हैं। हाल के आनुवंशिक अध्ययनों से संकेत मिलता है कि हमारे डीएनए (4) में अभी भी बहुत कुछ खोजा जाना बाकी है; जब हम वंशानुगत कारकों के बारे में बात करते हैं, तो कुछ शोध रोग के विकास में 80% आनुवंशिक कारणों की ओर इशारा करते हैं। और शुरुआती अल्जाइमर रोग के मामले में यह प्रतिशत बढ़कर 90% से अधिक हो जाता है

एडुकानुमाब, सुरंग के अंत में एक प्रकाश

अधिकांश दवाओं का विकास विशेष विकृति भागों पर केंद्रित होता है, जैसे कि अमाइलॉइड कैस्केड (8)। दुर्भाग्य से, बहुतों को स्वीकृत और विकसित नहीं किया गया है। हालाँकि, हमने हाल ही में Aducanumab (9) की स्वीकृति देखी है, जो एक मील का पत्थर है और हमें सुरंग के अंत में कुछ प्रकाश दिखाता है।

 

24जेनेटिक्स ने अपनी स्वास्थ्य रिपोर्ट में अल्जाइमर को शामिल किया

एक जिज्ञासा के रूप में, हाल के दशकों में, दुनिया के कुछ हिस्सों (10) में अल्जाइमर रोग की घटनाओं में कमी देखी गई है। फिर भी, बहुत कुछ देखा जाना बाकी है, यह देखते हुए कि इस विकार का पैथोफिज़ियोलॉजी अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है (11, 12)। हालाँकि, वर्तमान में हम आनुवंशिक स्तर पर जो कुछ जानते हैं, उसके भीतर 24 आनुवंशिकी अपनी स्वास्थ्य रिपोर्ट के कई खंडों में विकसित होती है, अल्जाइमर रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण।

हमारी रिपोर्ट के इस भाग के लिए, हम GWAS लागू करते हैं। यह सांख्यिकीय विश्लेषण पद्धति आनुवंशिक अंतर की पहचान करने के लिए इस बीमारी के बिना लोगों के साथ किसी बीमारी या लक्षण वाले लोगों के डीएनए मार्करों की तुलना करती है। ये अध्ययन रोकथाम और शीघ्र निदान के लिए फायदेमंद हो सकते हैं। हालांकि, भले ही वे नैदानिक ​​​​उपकरण न हों, वे हमें बताते हैं कि क्या हमें अपने स्वास्थ्य के कुछ क्षेत्रों पर अधिक ध्यान देना चाहिए।

ग्रंथ सूची:

  1. सिओफ़ी, एफ., एट अल. (2019)। अल्जाइमर रोग में ऑक्सीडेटिव तनाव के आणविक तंत्र और आनुवंशिकी। अल्जाइमर रोग जर्नल, 72, 981-1017।
  2. गोल्डमैन, जे., एट अल. (2011)। अल्जाइमर रोग के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण: अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर के संयुक्त अभ्यास दिशानिर्देश। मेडिसिन में जेनेटिक्स, 13, 597-605।
  3. वोल्टर्स,जे।, एट अल. (2020). यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में मनोभ्रंश की घटनाओं में सत्ताईस साल के समय के रुझान. अल्जाइमर कोहोर्ट्स कंसोर्टियम. तंत्रिका-विज्ञान95 (5) ई519-ई531; डीओआई: 10.1212 / डब्ल्यूएनएल.0000000000010022
  4. बर्ट्रम, एल., एट अल. (2010)। अल्जाइमर रोग के आनुवंशिकी: भविष्य में वापस। न्यूरॉन, 68, 270-281।
  5. सिम्स, आर., एट अल. (2020)। अल्जाइमर रोग के आनुवंशिकी का मल्टीप्लेक्स मॉडल। नेचर न्यूरोसाइंस, 23, 311-322।
  6. लैम्बर्ट, जे., एट अल. (2013)। 74,046 व्यक्तियों का मेटा-विश्लेषण अल्जाइमर रोग के लिए 11 नई संवेदनशीलता की पहचान करता है। नेचर जेनेटिक्स, 45, 1452-1458।
  7. सिम्स, आर., एट अल. (2020)। अल्जाइमर रोग के आनुवंशिकी का मल्टीप्लेक्स मॉडल। नेचर न्यूरोसाइंस, 23, 311-322।
  8. एफथिमियो, एजी, और गोएट, ए। (2017)। देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर रोग आनुवंशिकी रोग के जोखिम में माइक्रोग्लियल पथों को शामिल करते हैं। आणविक न्यूरोडीजेनेरेशन, 12.
  9. मुलार्ड, ए। (2021)। लैंडमार्क अल्जाइमर दवा अनुमोदन अनुसंधान समुदाय को भ्रमित करता हैप्रकृति 594, 309-310. डोई: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10नॉपमैन, डी एस द एनिग्मा ऑफ़ डिक्रीजिंग डिमेंशिया घटना। JAMA नेटव ओपन। 2020; 3 (7): e2011199। डोई: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) बिहल्मेयर, एन।, एट अल। (2019)। अल्जाइमर रोग में जीनोमिक्स और जेनेटिक्स डेटा के एकीकरण और विज़ुअलाइज़ेशन के लिए उपन्यास विधियां। अल्जाइमर और डिमेंशिया, 15, 788-798।
  12. (12) बेलेंगुएज़, सी।, एट अल। (2020)। अल्जाइमर रोग के आनुवंशिकी: हम कहाँ हैं, और हम कहाँ जा रहे हैं। न्यूरोबायोलॉजी में करेंट ओपिनियन, 61, 40-48.

मैनुएल डे ला मातस द्वारा लिखित

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