आनुवंशिकी और स्तन कैंसर

स्तन कैंसर, तब होता है जब स्तनों में कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं, जिसके परिणामस्वरूप ट्यूमर का निर्माण होता है। यदि इलाज न किया जाए तो कैंसर कोशिकाएं पूरे शरीर में फैल सकती हैं और घातक हो सकती हैं। इस प्रकार का कैंसर एक वैश्विक स्वास्थ्य चिंता है, जो सभी उम्र और लिंग के लोगों को प्रभावित करता है।

स्तन कैंसर के खिलाफ लड़ाई में शीघ्र पता लगाना आवश्यक है, क्योंकि जितनी जल्दी इसका पता चलेगा, सफल उपचार की संभावना उतनी ही अधिक होगी। चिकित्सा में प्रगति के बावजूद, स्तन कैंसर दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों के प्रमुख कारणों में से एक बना हुआ है।

2020 में, दुनिया भर में इस प्रकार के कैंसर के अनुमानित 2.3 मिलियन नए मामलों का निदान किया गया। यह बीमारी भेदभाव नहीं करती, पुरुष और महिला दोनों को प्रभावित करती है। हालाँकि, महिलाओं को अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर होने का खतरा काफी अधिक होता है।

इस ब्लॉग में, हम कैंसर के इस रूप के बारे में विस्तार से बताएंगे: इसके जोखिम कारकों से लेकर आनुवंशिकी के प्रभाव और पता लगाने के तरीकों तक।

स्तन कैंसर की अधिक संभावना वाली जनसंख्या

विकासशील देशों की महिलाओं में स्तन कैंसर मृत्यु का मुख्य कारण बना हुआ है (3)। दूसरी ओर, जातीय समूहों (4) के बीच घटनाएँ बहुत भिन्न होती हैं, उदाहरण के लिए, अशकेनाज़ी यहूदियों में यह बीमारी इस जनसंख्या समूह में मौजूद उच्च स्तर की रक्तसंबंध के कारण अधिक प्रचलित है।

 

स्तन कैंसर के जोखिम कारक

• उम्र बढ़ना: स्तन कैंसर का खतरा उम्र के साथ बढ़ता है, यह 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में अधिक आम है।
• मोटापा: अधिक वजन, मोटापा और गतिहीन जीवनशैली स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।
• अत्यधिक शराब का सेवन इस प्रकार के कैंसर से जुड़ा हुआ है।
• कैंसर का पारिवारिक इतिहास: स्तन कैंसर के इतिहास वाले करीबी रिश्तेदारों के होने से जोखिम बढ़ सकता है।
• विकिरण एक्सपोज़र: विकिरण एक्सपोज़र का इतिहास।
• प्रजनन इतिहास: मासिक धर्म की शुरुआत की उम्र और पहली गर्भावस्था की उम्र जैसे कारक जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं।
• धूम्रपान: तम्बाकू धूम्रपान को एक जोखिम कारक के रूप में जोड़ा गया है।
• रजोनिवृत्ति के बाद हार्मोन उपचार: रजोनिवृत्ति के बाद हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लंबे समय तक उपयोग से जोखिम बढ़ सकता है।

 

पुरुषों में स्तन कैंसर

हालाँकि यह आमतौर पर महिलाओं से जुड़ा हुआ है, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह पुरुषों को भी प्रभावित कर सकता है, हालाँकि यह बहुत कम होता है, खासकर 60 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में। ऐसा इसलिए है, क्योंकि महिलाओं की तुलना में, पुरुषों में स्तन ऊतक कम विकसित होते हैं, जिसका अर्थ है कि कम ग्रंथियां कोशिकाएं होती हैं जहां एक घातक ट्यूमर विकसित हो सकता है। नतीजतन, पुरुषों में स्तन कैंसर की घटना 5% से कम है।

 

वर्गीकरण और ओंकोजीन

ऑन्कोजीन एक असामान्य या सक्रिय जीन है जो से आता है उत्परिवर्तन एक सामान्य जीन के एलील का जिसे a कहा जाता है प्रोटो-ओंकोजीन. ओंकोजीन एक सामान्य कोशिका को एक घातक कोशिका में बदलने के लिए जिम्मेदार होते हैं जो एक निश्चित प्रकार के कैंसर का विकास करेंगे।

स्तन कैंसर में हम एस्ट्रोजन/प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स की अनुपस्थिति या उपस्थिति के आधार पर विभिन्न प्रकार पाते हैं (5):

• हार्मोन रिसेप्टर सकारात्मक/ERBB2 नकारात्मक
• ERBB2 सकारात्मक
• ट्रिपल नेगेटिव (ट्यूमर में 3 मानक आणविक मार्करों की कमी होती है)।

ऑन्कोजीन के संबंध में, सबसे महत्वपूर्ण में से एक HER2 है, जो स्तन कैंसर से जुड़ा है। ठीक इसी कारण से, जीवित रहने और संभावित पुनरावृत्ति (6) दोनों के संदर्भ में इसकी प्रगति का अध्ययन और विश्लेषण किया जाता है, यानी, संभावना है कि ट्यूमर दोबारा हो सकता है।

 

विकास और रोग के प्रति दृष्टिकोण

इस प्रकार के कैंसर का विकास आमतौर पर मौन होता है, इसलिए अधिकांश निदान नियमित चिकित्सा परीक्षाओं में किए जाते हैं। कभी-कभी, मरीज़ों को पास के क्षेत्र में या स्तन में ही एक गांठ दिखाई देती है (2)।

इतिहास पर नजर डालें तो एक सकारात्मक तथ्य यह है कि पिछले तीस वर्षों से मृत्यु दर लगातार कम हो रही है (7)। यह भी दिखाया गया है कि कई स्तन कैंसर निदान के समय गैर-मेटास्टेटिक होते हैं (5)। बदले में, कुछ शोध से पता चलता है कि कैंसर के इस रूप में सभी कोशिकाओं में ट्यूमर विकसित करने की क्षमता नहीं होती है (8)।

यदि हम वर्गीकरण पर लौटते हैं और उदाहरण के लिए, ट्रिपल नकारात्मक प्रकार को लेते हैं, तो हम पुष्टि कर सकते हैं कि इसकी पुनरावृत्ति की सबसे अधिक संभावना है, हालांकि, दूसरी ओर, अन्य प्रकारों के संबंध में इसकी जीवित रहने की दर उच्च है। किसी भी मामले में, इनमें से प्रत्येक टाइपोलॉजी द्वारा प्रकट पैटर्न को गहराई से पहचानना और जानना आवश्यक है। इस तरह, नैदानिक ​​​​रणनीतियाँ तेजी से प्रभावी उपचार स्थापित करने में सक्षम होने के लिए तेजी से वैयक्तिकृत दृष्टिकोण अपनाने में सक्षम होंगी।

 

उपचार

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि स्तन कैंसर विभिन्न प्रकार के होते हैं, इसलिए उपचार हमेशा एक जैसे नहीं होंगे। वर्तमान में, सर्जरी, रेडियोथेरेपी, कीमोथेरेपी, हार्मोन थेरेपी, लक्षित थेरेपी और इम्यूनोथेरेपी का उपयोग किया जाता है (9)।

सबसे आम उपचार साइक्लोफॉस्फेमाइड्स के साथ है, लेकिन इनके अलावा, हाल के शोध के अनुसार, हम ट्रैस्टुज़ुमैब पाते हैं, जो कीमोथेरेपी के सहायक के रूप में, जीवित रहने के अच्छे परिणाम दे रहा है (10)। हालाँकि, स्तन कैंसर में जीन अभिव्यक्ति के विश्लेषण से अब तक प्रत्येक व्यक्ति के लिए अनुकूलित चिकित्सीय रणनीतियों को स्थापित करना संभव नहीं हो पाया है (11)।

इसके अलावा, सही उपचार चुनने की आवश्यकता पर जोर देना महत्वपूर्ण है, क्योंकि कुछ मामलों में दुष्प्रभाव हो सकते हैं (9) (10)।

 

 

पता लगाना, निदान और रोकथाम

आनुवंशिकी में, स्तन कैंसर को जीनोमिक अस्थिरता के बारे में बात किए बिना नहीं समझा जा सकता है, जो इसके विकास को समझने में एक आवश्यक अवधारणा है (12)। जीनोमिक अस्थिरता आनुवंशिक उत्परिवर्तन या अन्य आनुवंशिक परिवर्तन पेश करने की बढ़ती प्रवृत्ति है जो कोशिका विभाजन के दौरान दिखाई देती है और आमतौर पर कई प्रकार के कैंसर से जुड़ी होती है।

हमने जो सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक उपकरण पाए हैं, उनमें से दो विशेष रूप से उल्लेखनीय हैं:

माइक्रोआरएनए, जो डायग्नोस्टिक बायोमार्कर हैं। उदाहरण के लिए, miR-99a-5p (13) को हाल ही में स्तन कैंसर में खोजा गया है और इसे स्तन कैंसर का शीघ्र पता लगाने के लिए एक अच्छे उपकरण के रूप में पहचाना गया है।
आनुवंशिक परीक्षण, जो निवारक हो सकते हैं (जब वे पैथोलॉजी में शामिल जीन के हिस्से का विश्लेषण करते हैं) या नैदानिक ​​(जब वे पैथोलॉजी को प्रभावित करने वाले सभी डीएनए का विश्लेषण करते हैं)।

24जेनेटिक्स आनुवंशिक परीक्षण (निवारक परीक्षणों के रूप में उपयोग किया जाता है) अधिक जानकारीपूर्ण निर्णय लेने की अनुमति देता है जो लोगों को उनकी भलाई में सुधार करने में मदद करता है। विशेष रूप से, हमारा स्वास्थ्य परीक्षण जीन BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 और ATM को कवर करता है, जो सीधे स्तन कैंसर (14) से संबंधित हैं।

इस कैंसर के सभी मामलों में से लगभग 10% मामले वंशानुगत स्तन कैंसर के होते हैं, जिसका अर्थ है कि इस प्रकार के घातक ट्यूमर से संबंधित उत्परिवर्तन वाले जीन मौजूद हैं। विशेष रूप से, बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन वाले लोगों में स्तन और यहां तक ​​कि डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा बढ़ जाता है (9)।

24जेनेटिक्स में, हम आनुवंशिक परीक्षण के महत्व के बारे में जागरूकता बढ़ाने का प्रयास करते हैं, क्योंकि यह कई लोगों को यह पहचानने में मदद कर सकता है कि क्या उनके आनुवंशिकी में इस प्रकार के कैंसर से जुड़े जीन हैं, खासकर यदि इस विकृति का पारिवारिक इतिहास है।