आनुवंशिकी और स्तन कैंसर

ऑन्कोलॉजी की दुनिया में, स्तन कैंसर शायद सबसे प्रसिद्ध कैंसर में से एक है, संभवतः इसलिए कि यह दुनिया में सबसे अधिक निदान किया जाने वाला कैंसर है (1)। जनसंख्या वृद्धावस्था, कल्याणकारी समाज के मुख्य परिणामों में से एक, या अधिक वजन या शारीरिक निष्क्रियता जैसे जोखिम कारकों का अधिक प्रसार, और प्रजनन पैटर्न में परिवर्तन (2) कुछ ऐसे कारक हैं जिन्होंने हाल ही में कैंसर की घटनाओं में वृद्धि की है। दशक। विकासशील देशों में महिलाओं में स्तन कैंसर मृत्यु का प्रमुख कारण बना हुआ है (2)। इसके अलावा, घटना जातीयता (3) द्वारा काफी भिन्न होती है।

वर्गीकरण और ओंकोजीन

एक ऑन्कोजीन एक असामान्य या सक्रिय जीन है जो एक सामान्य जीन के एलील के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जिसे प्रोटो-ऑन्कोजीन कहा जाता है। ऑन्कोजीन एक सामान्य कोशिका को एक घातक कोशिका में बदलने के लिए जिम्मेदार होते हैं जो एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का विकास करेगी।

स्तन कैंसर में, एस्ट्रोजन/प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स की अनुपस्थिति या उपस्थिति के आधार पर कई प्रकार होते हैं (4):

• हार्मोन रिसेप्टर-पॉजिटिव / ERBB2 नेगेटिव।
• ERBB2 सकारात्मक
• ट्रिपल-नेगेटिव (ट्यूमर में तीन मानक आणविक मार्करों की कमी होती है)।

ऑन्कोजीन के संबंध में, स्तन कैंसर से जुड़े सबसे महत्वपूर्ण में से एक HER2 है। ठीक इसी कारण से, इसकी प्रगति का अध्ययन और विश्लेषण उत्तरजीविता और संभावित पुनरावृत्ति (5) के संदर्भ में किया जाता है, अर्थात ट्यूमर की पुनरावृत्ति होने की संभावना है।

विकास और रोग के प्रति दृष्टिकोण

पीछे मुड़कर देखें तो एक सकारात्मक तथ्य यह है कि पिछले तीस वर्षों (6) से मृत्यु दर में लगातार कमी आ रही है। इस बात के भी प्रमाण हैं कि निदान के समय कई स्तन कैंसर गैर-मेटास्टेटिक होते हैं (4)। बदले में, कुछ शोध बताते हैं कि स्तन कैंसर के भीतर सभी कोशिकाएं ट्यूमर (7) विकसित नहीं कर सकती हैं।

यदि हम वर्गीकरण पर लौटते हैं और उदाहरण के लिए, ट्रिपल-नकारात्मक प्रकार लेते हैं, तो हम पुष्टि कर सकते हैं कि इसकी पुनरावृत्ति होने की सबसे अधिक संभावना है। दूसरी ओर, अन्य प्रकारों से संबंधित इसकी उच्च जीवित रहने की दर है। किसी भी मामले में, उन प्रतिमानों को गहराई से पहचानना और जानना आवश्यक है जो इनमें से प्रत्येक टाइपोलॉजी को प्रकट करते हैं। इस तरह, तेजी से प्रभावी उपचार स्थापित करने के लिए नैदानिक ​​रणनीतियों में अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण होगा।

उपचार

साइक्लोफॉस्फेमाइड्स के अलावा, हाल के शोध से पता चला है कि कीमोथेरेपी के लिए एक सहायक ट्रैस्टुज़ुमैब, अच्छे उत्तरजीविता परिणाम (8) प्रदान करता है। हालांकि, स्तन कैंसर में जीन अभिव्यक्ति विश्लेषण ने प्रत्येक व्यक्ति (9) के अनुकूल चिकित्सीय रणनीतियों को स्थापित करना संभव नहीं बनाया है।

पुरुषों में स्तन कैंसर

स्तन कैंसर केवल महिला सेक्स के लिए कोई बीमारी नहीं है। यह किसी भी उम्र के पुरुषों में भी हो सकता है, हालांकि यह वृद्ध पुरुषों में अधिक आम है। किसी भी मामले में, घटना महिलाओं की तुलना में बहुत कम है। इसकी व्यापकता 5% से कम है।

पता लगाना, निदान और रोकथाम

आनुवंशिकी में, हम जीनोमिक अस्थिरता की बात किए बिना स्तन कैंसर को नहीं समझ सकते हैं, जो इसके विकास को समझने के लिए एक आवश्यक अवधारणा है (10)। जीनोमिक अस्थिरता डीएनए म्यूटेशन या अन्य आनुवंशिक परिवर्तन पेश करने की बढ़ती प्रवृत्ति है जो कोशिका विभाजन के दौरान दिखाई देती है और आमतौर पर कई प्रकार के कैंसर से जुड़ी होती है।

सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक उपकरणों में से दो विशेष रूप से उल्लेखनीय हैं:

- माइक्रोआरएनए, जो डायग्नोस्टिक बायोमार्कर हैं। उदाहरण के लिए, miR-99a-5p (11) को हाल ही में स्तन कैंसर में खोजा गया है और स्तन कैंसर का जल्द पता लगाने के लिए एक अच्छे उपकरण के रूप में पहचाना गया है।

आनुवंशिक परीक्षण निवारक हो सकते हैं जब वे पैथोलॉजी या निदान में शामिल जीन के हिस्से का विश्लेषण करते हैं जब वे पैथोलॉजी को प्रभावित करने वाले सभी डीएनए की जांच करते हैं।

24 जेनेटिक्स परीक्षण, निवारक परीक्षणों के रूप में, लोगों को अधिक सूचित निर्णय लेने की अनुमति देते हैं जो उन्हें उनकी भलाई में सुधार करने में मदद करते हैं। विशेष रूप से, हमारे स्वास्थ्य परीक्षण में सीधे स्तन कैंसर (2) से संबंधित CHEK1, CDH12 और ATM जीन शामिल हैं।

ग्रंथ सूची:

1. विश्व स्वास्थ्य संगठन। 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
2. टोरे, एलए, एट अल। (2015)। वैश्विक कैंसर सांख्यिकी, 2012। सीए: ए कैंसर जर्नल फॉर क्लिनिशियन, 65.
3. मोमेनिमोवाहेड, जेड।, और सालेहिनिया, एच। (2019)। दुनिया में स्तन कैंसर के लिए महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताएं और जोखिम कारक। स्तन कैंसर: लक्ष्य और चिकित्सा, 11, 151 - 164।
4. वैक्स, एजी, और विनर, ई। (2019)। स्तन कैंसर उपचार: एक समीक्षा। जामा, 321, 288-300।
5. स्लैमॉन, डी।, एट अल। (1989)। मानव स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में HER-2 / neu प्रोटो-ऑन्कोजीन का अध्ययन। विज्ञान, 244 4905, 707-12।
6. डेसेंटिस, सी।, एट अल। (2019)। स्तन कैंसर के आँकड़े, 2019। सीए: ए कैंसर जर्नल फॉर क्लिनिशियन, 69.
7. वीर, एलजे, एट अल। (2002)। जीन एक्सप्रेशन प्रोफाइलिंग स्तन कैंसर के क्लिनिकल परिणाम का पूर्वानुमान पेश करती है। प्रकृति, 415, 530-536।
8. अल-हज, एम।, एट अल। (2003)। ट्यूमर बनने मे सक्षम स्तन कैंसर की कोशिकाओं की भावी पहचान। संयुक्त राज्य अमेरिका की राष्ट्रीय विज्ञान अकादमी की कार्यवाही, 100, 3983-3988।
9. स्लैमॉन, डी।, एट अल। (2001)। मेटास्टेटिक स्तन कैंसर के लिए एचईआर 2 के खिलाफ कीमोथेरेपी और मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग जो एचईआर 2 को ओवरएक्सप्रेस करता है। द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ़ मेडिसिन, 344 11, 783-92
10. योव, जेडवाई, एट अल। 37q17-प्रवर्धित स्तन कैंसर में TRIM23-संचालित सेंट्रोसोम डिसफंक्शन को लक्षित करना। प्रकृति 585, 447–452 (2020)। https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
11. एसीएस सेंसर 2021, 6, 3, 1022-1029। 18 फरवरी, 2021। https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
12. स्वास्थ्य रपट। (2021)। 24 आनुवंशिकी