इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म पर आनुवंशिकी का प्रभाव

उन कारकों को समझना महत्वपूर्ण है जो मस्तिष्क के स्वास्थ्य को खतरे में डाल सकते हैं। अनुसंधान से पता चला है पर्यावरण और आनुवंशिक दोनों कारक इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म के जोखिम को बढ़ा सकते हैंतक रक्त वाहिका में कमजोर क्षेत्र मस्तिष्क में जो इसे फैलाने या उभारने का कारण बनता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्क के उस क्षेत्र में होता है जिसे सेरेब्रम या टेलेंसफेलॉन कहा जाता है, जो उस क्षेत्र से मेल खाता है जिसे हम आमतौर पर सेरेब्रम के रूप में जानते हैं, और इसे सेरेब्रल एन्यूरिज्म [1] कहा जाता है।

यदि इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म फट जाता है या फट जाता है तो इससे मस्तिष्क में रक्तस्राव हो सकता है, जिसे ए के नाम से जाना जाता है रक्तस्रावी स्ट्रोक. जब वह टूटना मस्तिष्क और पतले ऊतकों के बीच की जगह में होता है, तो विशेष स्ट्रोक को सबराचोनोइड हेमोरेज [2] कहा जाता है।

दुनिया भर में, प्रत्येक 18 मिनट में एक इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म टूट जाता है और आमतौर पर लगभग 40% मामलों में घातक होता है [3]। हालांकि, अधिकांश इंट्राकैनायल एन्यूरिज्म कभी नहीं फटते हैं, न ही वे स्वास्थ्य समस्याएं या लक्षण पैदा करते हैं। बहुत से लोगों में इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म होता है और वे इसे कभी नोटिस नहीं करेंगे. वास्तव में, वे अक्सर लगभग संयोग से पाए जाते हैं [2]।

इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म पेशी और फुसीफॉर्म एन्यूरिज्म में वर्गीकृत किया जा सकता है. विशाल बहुमत पहले प्रकार के होते हैं और रक्त वाहिका के एक तरफ एक गुब्बारे के आकार का फलाव पैदा करने की विशेषता होती है, एक गोल तल और एक छोटी गर्दन के साथ जहां यह उस धमनी से संचार करता है जो इसे उत्पन्न करता है। अंग्रेजी साहित्य में, इन पेशी धमनीविस्फार कहा जाता है "बेरी एन्यूरिज्म" या बेरी एन्यूरिज्म [4]। दूसरी ओर, फ्यूसीफॉर्म एन्यूरिज्म रक्त वाहिका के सभी किनारों पर एक उभार दिखाता है, जो धुरी के आकार का होता है।

इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म के लक्षण

इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि वे फटते हैं या नहीं और वे कितने बड़े हैं। फटने वाले अधिकांश धमनीविस्फार छोटे होते हैं और विशिष्ट लक्षण पैदा नहीं करते हैं। कुछ मामलों में, बिना टूटे हुए धमनीविस्फार का पता लगाया जाता है क्योंकि जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, वे आस-पास की नसों पर दबाव डालते हैं, जिससे उन नसों से संबंधित लक्षण पैदा होते हैं [5]।

बरकरार धमनीविस्फार

इंट्राक्रैनियल एन्यूरीज़म्स जो टूट नहीं गए हैं, आमतौर पर लक्षणों का कारण नहीं बनते हैं, जब तक कि जैसा कि हमने उल्लेख किया है, उनके आकार के कारण वे पास के मस्तिष्क के ऊतकों और नसों पर दबाव डालते हैं। इस मामले में सबसे विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित होंगे:

• दर्द के ऊपरी या पिछले भाग में आंख.
• धुंधली दृष्टि.
• पुतली का फैलाव।
• चेहरे के एक तरफ का सुन्न होना।
• झुकी हुई पलक।
• लगातार सिरदर्द.

टूटा हुआ धमनीविस्फार

जब एक इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म फट जाता है, पहला लक्षण जो आमतौर पर होता है वह एक तीव्र सिरदर्द है जो अचानक प्रकट होता है। लेकिन ऐसे कई अन्य लक्षण भी हैं जो मस्तिष्क में फटे एन्यूरिज्म से पीड़ित लोगों द्वारा बताए गए हैं। वे सभी अचानक प्रकट होते हैं और हम नीचे उनका विवरण पा सकते हैं:

• • गर्दन में अकड़न।

• मतली और उल्टी।

• उनींदापन या बेहोशी.
• आंख के ऊपरी और पिछले हिस्से में दर्द।
• दृष्टि में परिवर्तन: धुंधली या दोहरी दृष्टि।
• चलने में परेशानी या चक्कर आना।
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता।
• भ्रांति.
• बरामदगी।

विदर धमनीविस्फार

इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म से थोड़ा खून भी लीक हो सकता है, लेकिन फटे नहीं। ऐसे मामलों में सबसे प्रतिनिधि लक्षण एक सिरदर्द है जो अचानक और बहुत तीव्रता से आता है, ठीक वैसे ही जैसे फटे हुए इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म के मामले में। कई मामलों में जिनमें रिसाव होता है, धमनीविस्फार अंततः फट जाता है।

जेनेटिक्स और इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म

कई अध्ययनों ने यह निष्कर्ष निकाला है आनुवंशिकी और इंट्राक्रानियल एन्यूरिज्म के बीच सीधा संबंध है, इसलिए पारिवारिक इतिहास को एक जोखिम कारक माना जाता है। 

यह विचार कि आनुवांशिकी धमनीविस्फार के विकास में एक भूमिका निभाता है, ने अनुसंधान मॉडल का निर्माण किया है जो विभिन्न जीनों की जांच करता है जो इस विकृति के विकास से संबंधित हो सकते हैं। इन विश्लेषणों को करने के लिए, एसोसिएशन अध्ययनों का उपयोग किया जाता है जो एन्यूरिज्म और एक विशिष्ट एलील की उपस्थिति के बीच सहसंबंध का मूल्यांकन करते हैं, इसकी तुलना इस स्थिति के बिना व्यक्तियों के साथ करते हैं, जिसे जीडब्ल्यूएएस अध्ययन (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज) कहा जाता है [6]।

वैज्ञानिक अध्ययनों में पहचाने गए इनमें से एक जोखिम युग्मविकल्पी के पास स्थित है SOX17 जीन. यह जीन एंडोथेलियल कोशिकाओं के निर्माण के लिए आवश्यक है, जैसे कि वे जो रक्त वाहिकाओं के आंतरिक क्षेत्र को रेखाबद्ध करते हैं और जिनका रक्त से सीधा संपर्क होता है [7]। लेकिन इस जीन के अलावा, इंट्राक्रानियल एन्यूरिज्म के बढ़ते जोखिम में अन्य लोग भी शामिल हैं।

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ग्रंथ सूची

[1] मेडलाइनप्लस अंग्रेजी में [इंटरनेट]। अमित एम. शेलट, डीओ, एफएसीपी, एफएएएन, उपस्थित न्यूरोलॉजिस्ट और क्लिनिकल न्यूरोलॉजी के सहायक प्रोफेसर, स्टोनी ब्रुक विश्वविद्यालय, स्टोनी ब्रुक, एनवाई में रेनेसां स्कूल ऑफ मेडिसिन। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड सी. डगडेल, एमडी, चिकित्सा निदेशक, ब्रेंडा कोनावे, संपादकीय निदेशक और एडीएएम संपादकीय टीम द्वारा भी समीक्षा की गई। अनुवाद और स्थानीयकरण द्वारा: DrTango, Inc. - मस्तिष्क में धमनीविस्फार [समीक्षा फ़रवरी 2022; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] से उपलब्ध: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] सेरेब्रल एन्यूरिज्म - मेयो क्लिनिक स्टाफ [समीक्षा जून 2022; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] सेरेब्रल एन्यूरिज्म: वास्तविकता और उपचार के विकल्पों को जानें - बैपटिस्ट हेल्थ साउथ फ्लोरिडा [फरवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] सबराचोनोइड रक्तस्राव के साथ मध्य मस्तिष्क धमनी का टूटा हुआ पेशी धमनीविस्फार - बेरेनिस मदीना-एस्पिनोज़ा, गैस्पर-अल्बर्टो मोट्टा-रामिरेज़, क्रिस्टोबल ज़वाला-रुइज़, एलेजांद्रो गुतिरेज़-टॉक्स्वी, करीना ऑर्टिज़-कॉन्ट्रेरास - एक्टा मेडिका ग्रुपो एंजेल्स। वॉल्यूम 10, नंबर 2 [अप्रैल-जून 2012 को प्रकाशित; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] से उपलब्ध: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] मस्तिष्क धमनीविस्फार के लक्षण क्या हैं? - इलिनोइस अस्पताल और स्वास्थ्य विज्ञान प्रणाली विश्वविद्यालय [फरवरी 2023 तक पहुँचा] से उपलब्ध: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] इंट्राक्रानियल एन्यूरिज्म: उनकी उत्पत्ति और विकास से संबंधित आणविक और आनुवंशिक पहलू - गुएरेरो-मुनिज़ सल्वाडोर, ज़राटे-मेंडेज़ एंटोनियो मैक्सिमियानो, पेरेज़ रज़ो जुआन कार्लोस, चीमा-गैलन मारिया डेल कारमेन, गार्सिया-ऑर्टिज़ लिलियाना, गुतिरेज़-सलिनास जोस - रेविस्टा मेक्सिकाना डी न्यूरोसिएन्शिया 10(6): 453-458 [प्रकाशित नवंबर-दिसंबर। 2009; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] इसमें उपलब्ध है: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] बड़े अध्ययन ने मस्तिष्क धमनीविस्फार के लिए नए आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान की - हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट [प्रकाशित नवंबर 2008; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral