कोलोरेक्टल कैंसर और आनुवंशिकी

कोलोरेक्टल कैंसर के विकास में आनुवंशिकी एक महत्वपूर्ण कारक है । बड़ी संख्या में जीन किसी व्यक्ति में जीवन के किसी न किसी मोड़ पर इस बीमारी के विकसित होने की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं। इसके अलावा, ये जीन अन्य प्रकार के कैंसर के विकास में भी भूमिका निभा सकते हैं।

यदि आप जानना चाहते हैं कि कोलोरेक्टल कैंसर क्या है, इसके प्राथमिक लक्षण, इसका निदान कैसे किया जाता है, रोग के विकास के जोखिम कारक, और आनुवंशिकी और इसके विकास के बीच संबंध, पढ़ना जारी रखें।

 

कोलोरेक्टल कैंसर क्या है?

कोलोरेक्टल कैंसर एक प्रकार का कैंसर है जो बृहदान्त्र या मलाशय की कोशिकाओं में अनियंत्रित उत्परिवर्तन से शुरू होता है । इसी कारण इस प्रकार के कैंसर को मलाशय या बृहदान्त्र कैंसर भी कहा जाता है। हालांकि, दोनों प्रकार के ट्यूमर की कई समान विशेषताओं के कारण इन्हें आमतौर पर एक ही नाम के अंतर्गत वर्गीकृत किया जाता है।

सामान्यतः, इस प्रकार का कैंसर कोलोरेक्टल ऊतक के किसी क्षेत्र में पॉलीप बनने से शुरू होता है । कुछ पॉलीप वर्षों में कैंसर में विकसित हो सकते हैं, लेकिन अन्य सौम्य ट्यूमर बने रहते हैं। यह परिवर्तन अन्य कारकों के साथ-साथ आनुवंशिक कारकों पर भी निर्भर करता है [1]।

हालाँकि, पॉलीप्स के साथ कोलोरेक्टल कैंसर सबसे आम है, यह उनके बिना भी हो सकता है। यह लंबे समय से चली आ रही सूजन आंत्र रोगों वाले लोगों का मामला है, जैसे कि क्रोनिक अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन क्रोहन कोलाइटिस। इसके अलावा, लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है, जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर कहा जाता है। 

इस ब्लॉग में, हम पॉलीप्स की उपस्थिति में कोलोरेक्टल कैंसर पर ध्यान केन्द्रित करेंगे। 

 

कोलोरेक्टल कैंसर के लक्षण

रोग की शुरुआत में, यह संभव है कि न तो कोलोरेक्टल कैंसर और न ही इसे उत्पन्न करने वाले पॉलीप्स कोई लक्षण पैदा करें। यही कारण है कि इस विशेष प्रकार के कैंसर में, विशिष्ट परीक्षणों द्वारा शीघ्र पता लगाना इतना महत्वपूर्ण है [2]। कोलोरेक्टल कैंसर के किसी भी लक्षण या संकेत के मामले में, आमतौर पर ये होते हैं:

  • आंत्र की आदतों में स्थायी परिवर्तन जैसे कि दस्त, कब्ज, यह महसूस करना कि शौच करते समय आंत्र खाली नहीं होता है, या मल जो दिखने में पतला होता है या सामान्य से अलग आकार का होता है।
  • मल में रक्त (मल के लगभग काले रंग के साथ प्रकट हो सकता है)।
  • बार-बार दर्द या बेचैनी, सूजन, परिपूर्णता या ऐंठन की भावना।
  • वजन में कमी बिना किसी कारण के।

कोलोरेक्टल कैंसर का निदान कैसे किया जाता है?

कुछ देशों में कोलोरेक्टल कैंसर की रोकथाम के लिए कार्यक्रम चलाए जा रहे हैं। एक निश्चित आयु (आमतौर पर 50 वर्ष) से ​​अधिक आयु के लोगों की मल में रक्त की जांच की जाती है। इसका उद्देश्य लक्षणों की अनुपस्थिति में भी बीमारी का शीघ्र निदान करना है।

यदि इस परीक्षण का परिणाम प्रतिकूल आता है, यदि कोलोरेक्टल कैंसर से संबंधित कोई लक्षण हैं, या यदि पारिवारिक इतिहास के कारण यह उचित हो, तो अधिक सटीक निदान के लिए कई परीक्षण उपलब्ध हैं । ये परीक्षण इस प्रकार हैं [1]:

  • कोलोनोस्कोपी: एक छोटे से कैमरे से मलाशय और मलाशय के अंदर का अवलोकन करना।
  • कंप्यूटेड टोमोग्राफी कॉलोनोग्राफी (सीटी या कैट): कुछ केंद्रों में अभी भी पद्धति की जांच की जा रही है।
  • sigmoidoscopy: कोलोनोस्कोपी के समान लेकिन दृष्टि के छोटे दायरे के साथ।
  • डबल-कंट्रास्ट बेरियम एनीमा: आमतौर पर कोलोनोस्कोपी के विकल्प के रूप में उपयोग किया जाता है, लेकिन प्रीकैंसरस पॉलीप्स का पता लगाने की संभावना कम होती है।
  • मल डीएनए परीक्षण पॉलीप्स और कैंसर का कारण बनने वाले डीएनए परिवर्तनों का विश्लेषण करता है।

 

कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम कारक

हालांकि कोलोरेक्टल कैंसर के कारणों का ठीक-ठीक पता नहीं है, लेकिन कई जोखिम कारक रोग विकसित होने की संभावना को बढ़ाते हैं। उनमें से हैं [1]:

  • आयु: उम्र के साथ जोखिम बढ़ जाता है, 50 के बाद अधिक।
  • वंश: अफ्रीकी वंश के लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने की अधिक संभावना होती है।
  • लिंग: जैविक पुरुषों में थोड़ा अधिक जोखिम होता है।
  • पेट दर्द रोग।
  • एडिनोमेटस पॉलीप्स (एडेनोमा)।
  • गतिहीन जीवन शैली और मोटापा 
  • धूम्रपान।
  • आहार: रेड और प्रोसेस्ड मीट के सेवन से खतरा बढ़ जाता है।
  • परिवार के इतिहास: जोखिम दोगुना भी हो सकता है।
  • दुर्लभ वंशानुगत स्थितियां: जैसे विभिन्न प्रकार के पॉलीपोसिस या सिंड्रोम।
कोलोरेक्टल कैंसर आनुवंशिकी

क्या कोलोरेक्टल कैंसर वंशानुगत है?

कुछ जीनों में उत्परिवर्तन से संबंधित आनुवंशिक कारक कोलोरेक्टल कैंसर को सीधे प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, एपीसी जीन का निष्क्रिय होना , आनुवंशिक स्तर पर, छिटपुट कोलोन कैंसर के शुरुआती पता लगाने के मुख्य संकेतों में से एक है। आमतौर पर यह माना जाता है कि 85% से अधिक कोलोन ट्यूमर इस जीन में दैहिक उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं [3]।

एपीसी जीन में लगभग सभी उत्परिवर्तन पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) नामक बीमारी का कारण बनते हैं। यह बीमारी कोलोरेक्टल कैंसर और अन्य प्रकार के कैंसर, जैसे अग्नाशय कैंसर [4] के जोखिम को बढ़ाती है।

 

24आनुवांशिकी और कोलोरेक्टल कैंसर से जुड़े म्यूटेशन का पता लगाना

कोलोरेक्टल कैंसर की जांच के अलावा, डीएनए विश्लेषण से कोलोरेक्टल कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के बारे में भी जानकारी मिल सकती है। उदाहरण के लिए, 24Genetics स्वास्थ्य परीक्षण के माध्यम से , आप कोलोरेक्टल कैंसर और कई अन्य बीमारियों से ग्रसित होने की अपनी प्रवृत्ति के बारे में जान सकते हैं। यह परीक्षण उन जीनों में उत्परिवर्तन का विश्लेषण करके किया जाता है जो इन बीमारियों के विकास में शामिल होते हैं या विभिन्न पद्धतियों का उपयोग करके किया जाता है।

वंशानुगत उत्पत्ति के विभिन्न प्रकार के कैंसर और गैर-ऑन्कोलॉजिकल रोगों के शुरुआती पता लगाने और उपचार में सफलता प्राप्त करने के लिए रोकथाम पर दांव लगाना। हमारी वेबसाइट पर अभी अपना डीएनए परीक्षण करवाएं और अपने जीन में निहित सभी जानकारी प्राप्त करें!

 

ग्रंथ सूची

[1] कोलोरेक्टल कैंसर – अमेरिकन सोसाइटी ऑफ क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी – कैंसर.नेट संपादकीय बोर्ड द्वारा सहकर्मी-समीक्षित [जनवरी 2021 में संशोधित; मार्च 2023 में देखा गया] https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal पर उपलब्ध है

[2] कोलोरेक्टल कैंसर के लक्षण क्या हैं? - कैंसर रोकथाम और नियंत्रण विभाग, रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र [फरवरी 2023 की समीक्षा - मार्च 2023 को देखा गया] यहां उपलब्ध है: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm

[3] चुंग डीसी. कोलोरेक्टल कैंसर का आनुवंशिक आधार: ट्यूमरजनन के महत्वपूर्ण मार्गों में अंतर्दृष्टि। गैस्ट्रोएंटरोलॉजी 2000; 119: 854-65. [जुलाई 2005 में समीक्षा की गई; मार्च 2023 में एक्सेस किया गया] यहां से उपलब्ध: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622

[4] एपीसी जीन उत्परिवर्तन पर जानकारी – मेमोरियल स्लोअन केटरिंग कैंसर सेंटर [जुलाई 2021 में अपडेट किया गया; मार्च 2023 में संशोधित] यहां उपलब्ध है: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene

देबोरा पिनो गार्सिया द्वारा लिखित

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