स्वास्थ्य डीएनए टेस्ट

24Genetics स्वास्थ्य और कल्याण डीएनए परीक्षण: रोकथाम की कुंजी

यदि आप अपने स्वास्थ्य की देखभाल करते हैं और चाहते हैं रोगों को रोकना स्वास्थ्य डीएनए टेस्ट है जो आपको चाहिए आपके डीएनए द्वारा हमें प्रदान की जाने वाली जानकारी के लिए धन्यवाद, आप कर सकते हैं अपने संशोधन बेहतर योजना, पहचान लें कि आपको अधिक ध्यान देने की ज़रूरत है, वहां कौन-कौन से जोखिम हैं और उनको सामना करने के लिए आपको कौन से समाधान चाहिए। आपके चयापचय के बारे में आनुवांशिक डेटा आपके चिकित्सकों को आपके शरीर को बेहतर समझने में सहायता करेगा, और फार्मासिजनिक्स भाग आपके लिए सबसे उपयुक्त दवाएं चुनने में मदद करेगा।

समय पर कार्य करना बड़ा अंतर हो सकता है शुरुआती निदान 5 और 10 के बीच गुणा करना कैंसर जैसे कई रोगों में सफलता की संभावना है। इस आनुवंशिक परीक्षण की जानकारी के साथ आपके डॉक्टर उन बीमारियों की समीक्षा के प्रोटोकॉल को स्थापित करने में सक्षम होंगे, जिनके लिए आपके पास अधिक आनुवंशिक प्रकृति है, उन मामलों में उनको समय पर पता लगाने में सक्षम होने के लिए।

स्वास्थ्य डीएनए परीक्षण

में उपलब्ध रिपोर्ट अंग्रेजी, जर्मन, फ्रेंच, Italiano तथा Español

La निजीकृत चिकित्सा भविष्य है, और 24Genetics के लिए धन्यवाद हर कोई है जो इसे चाहता है के लिए मौजूद है। यह एक तथ्य है कि प्रत्येक व्यक्ति की दवाएं एक अलग तरीके से प्रभावी होती हैं। रहस्य हमारे आनुवांशिकी में छिपा हुआ है इस डीएनए परीक्षा के फार्माकोजेनेटिक्स खंड के साथ अपने डॉक्टरों को पता चलेगा कि आपके लिए कौन सी दवाइयां सबसे उपयुक्त हैं, खुराक कैसे समायोजित करें और कौन से बचने के लिए यह सटीक दवा है

आनुवंशिकी भी हमारी मदद कर सकती है हमारे वंश में आनुवंशिक रोगों से बचने के लिए। कई दुर्लभ बीमारियां हैं जो आपको पहले से ही पता कर सकती हैं अगर आपके बच्चों के पीड़ित होने का खतरा है, भले ही आप न तो और न ही आपकी साथी कभी भी पीड़ित हो। यदि आपके परिवार में कोई पृष्ठभूमि है, तो आपको जो पहला काम करना है, वह आपके विशेषज्ञ डॉक्टर की जांच करने के लिए आपको किस प्रकार के टेस्ट को करना चाहिए स्वास्थ्य और कल्याण की आनुवांशिक परीक्षा में हम उनमें से बहुत से देख सकते हैं, और यदि पता लगाया गया है, तो हमारे बच्चों और नाती-पोतों को संचारण करने के जोखिम को कम करने की तकनीकें हैं।

स्वास्थ्य के आनुवंशिक परीक्षण

यह डीएनए टेस्ट विश्लेषण 200 रोगों से अधिक, अपने डॉक्टरों के लिए ज़्यादा दर्जनों बायोमार्करों, 20 दवाओं से अधिक, और अधिकतम उपयोगिता के आनुवांशिक डेटा का एक सेट।

इस परीक्षा में हम उससे अधिक पढ़ें 700.000 आनुवंशिक मार्कर जहां हम तारीख तक उपलब्ध सबसे उपयोगी स्वास्थ्य सूचना का विश्लेषण कर सकते हैं। हम अपनी आनुवंशिक जानकारी को प्रतिष्ठित अंतरराष्ट्रीय अध्ययनों के लिए लागू करते हैं जिसके माध्यम से हम निष्कर्ष पर पहुंच जाते हैं कि आप अपनी रिपोर्ट में पढ़ सकते हैं।

पूर्वजों के पूर्व-अध्ययन के लिए धन्यवाद, हम अपने पूर्वजों की जड़ों के अनुसार एल्गोरिदम लागू होते हैं, क्योंकि यूरोपीय के आनुवंशिक पूर्वाग्रह एल्गोरिदम, एक एशियाई या एक अफ्रीकी, कई मामलों में, मौलिक अलग हैं। हम इस तकनीक के साथ यूरोप में एकमात्र कंपनी हैं

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मैं अब मेरी जेनेरिक स्वास्थ्य परीक्षण चाहता हूं

यह परीक्षा टेलीफोन जेनेटिक काउंसल के परामर्श में निशुल्क शामिल है। उन निर्देशों का पालन करें जिनसे हम ईमेल और ईमेल को आपको दिन और समय आरक्षित करने में सक्षम होने के लिए भेज देंगे। 24Genetics से हम अनुशंसा करते हैं कि हमारे सभी ग्राहकों को आनुवांशिक स्वास्थ्य परीक्षण के साथ एक जेनेटिक परामर्श परामर्श के साथ।

में उपलब्ध रिपोर्ट अंग्रेजी, जर्मन ,, फ्रेंच, Italiano तथा Español

में नमूना रिपोर्ट डाउनलोड करें:

स्पेनिश अंग्रेजी फ्रेंच ITALIANO जर्मन

ये हमारे स्वास्थ्य डीएनए टेस्ट के अनुभाग और अनुभाग हैं:

जटिल रोगः जीडब्ल्यूएएस

हमारी रिपोर्ट के इस खंड के लिए हम जीडब्ल्यूएएस प्रकाशनों को लागू करते हैं, एक प्रकार का अध्ययन जो बीमारी के लोगों के डीएनए मार्कर की तुलना करता है, इस रोग के बिना लोगों के साथ, आनुवंशिक अंतर की पहचान करने के लिए। इन अध्ययनों की रोकथाम और शुरुआती निदान के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि नैदानिक ​​उपकरण नहीं होने के कारण यह हमें बताता है कि हमें क्या अधिक ध्यान देना चाहिए।

ये आंकड़े बताते हैं कि इन अध्ययनों का आवेदन आपकी आनुवंशिक जानकारी को प्रदान करेगा, बाकी की आबादी के प्रति आपकी प्रबलता है। किसी भी समय इसका मतलब यह नहीं है कि आप इस बीमारी से पीड़ित होंगे, यह केवल इंगित करता है कि सांख्यिकीय और इस अध्ययन के अनुसार आपके पास ज्यादातर आबादी की तुलना में अधिक संवेदनशील हो सकता है; हम इंगित करते हैं कि आपके पास अधिक है जब यह आबादी के नब्बे प्रतिशत से अधिक है, और कम है यदि आपकी पूर्वव्यापी आबादी के नब्बे प्रतिशत की तुलना में कम है। यह सामान्य है कि कुछ विषाक्तता के परिणामस्वरूप एक बड़ी स्थिति उत्पन्न होती है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जटिल बीमारियों में कई कारकों पर प्रभाव पड़ता है, आनुवंशिकी केवल एक भाग होती है; जीवन शैली, खिला, आदि कई मामलों में उन है जो अधिक प्रभावशाली हो सकते हैं

जटिल रोग: उत्परिवर्तन

इस खंड में हम आनुवंशिक दृष्टि से सबसे महत्वपूर्ण जीनों के म्यूटेशन का विश्लेषण करते हैं। हम रोगजनक होने के संदेह उत्परिवर्तनों के लिए देखते हैं, विशेष रूप से वे क्लिविर डेटाबेस में रोगजनक के रूप में रिपोर्ट किए गए हैं

यह ध्यान रखें कि इस परीक्षण के पूरे जीनोम क्रम नहीं है, केवल कि इतने 700.000 लाख आनुवंशिक लिंक की 3.200 का विश्लेषण, मामले में हम किसी भी म्यूटेशन, इसका मतलब यह नहीं है कि हम वाहक नहीं हैं नहीं है, क्योंकि यह क्षेत्रों में हो सकता है महत्वपूर्ण है आनुवंशिक है कि हम विश्लेषण नहीं कर रहे हैं इस भाग में हम विशेष रूप से जीन डेटाबेस से सलाह ली प्रतिशत में रोगाणुओं के रूप में वर्गीकृत कम विश्लेषण करने, इसलिए वहाँ अध्ययन नहीं किया है कि हम नहीं देख सकते हैं एक क्षेत्र में परिवर्तन हो सकता है।

वंशानुगत रोग:

अपने वंशजों को संचरित होने के लिए वंशानुगत बीमारियां अतिसंवेदनशील होती हैं। उनमें से ज्यादातर एक वाहक हो सकते हैं और कभी भी इसका सामना नहीं किया है, लेकिन एक जोखिम है जो हमारे वंश को भुगतना होगा। वे ज्यादातर मोनोएसिनेटिक बीमारियां हैं

इस समूह में हम रोगजनक परिवर्तन की खोज करते हैं, या यह संदेह है कि वे इन बीमारियों में शामिल जीन में हो सकते हैं। हम जिन उत्परिवर्तनों की तलाश कर रहे हैं वे कुछ ऐसे हैं जो सबसे महत्वपूर्ण वैश्विक आनुवंशिक डाटाबेस में रिपोर्ट किए गए हैं, मूल रूप से ओमआईएम और क्लिंवल।

पिछले अनुभाग में के रूप में, हम एक रोग के लिए पूरे आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण नहीं किया है, विशेष रूप से इस खंड में हम औसत विश्लेषण से कुछ हद तक कम डेटाबेस में सूचना दी रोगजनक मार्कर के आधे खोजा गया, तो हम हो सकता था दूसरे छमाही में उत्परिवर्तन और उन्हें इस रिपोर्ट में नहीं देखते हैं।

यह ध्यान रखें कि यदि आप किसी विशेष रोग के निदान की जरूरत है, वहाँ आनुवंशिक परीक्षण है कि पूरे जीन या इस रोग नैदानिक ​​उपयोग के लिए मान्य में शामिल जीन का विश्लेषण कर रहे हैं महत्वपूर्ण है। यदि आपके पास कोई पारिवारिक इतिहास है, तो हम अनुशंसा करते हैं कि आप इस प्रकार का परीक्षण करने की आवश्यकता का अध्ययन करने के लिए अपने चिकित्सक या आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।

बायोमार्कर, बॉयोमीट्रिक्स और लक्षण:

इस खंड में हम इसका इस्तेमाल करते हैं, फिर से, जीडब्ल्यूएएएस सांख्यिकीय विश्लेषकों का विश्लेषण करती है कि आप अपनी आनुवांशिक गड़बड़ी की गणना करने के लिए कुछ चयापचय मापदंडों के असामान्य स्तर का पता लगा सकते हैं।

हमारे जीडब्ल्यूएएस अध्ययन के बाकी हिस्सों की तरह, हम संकेत देते हैं कि आपके पास अधिक है जब यह आबादी के नब्बे प्रतिशत से अधिक है, और कम है यदि आपकी पूर्वव्यापी आबादी के नब्बे प्रतिशत की तुलना में कम है। इस विश्लेषण के सांख्यिकीय वितरण के कारण, यह सामान्य है कि अधिक या कम गड़बड़ी के साथ कई मापदंड आते हैं।

फार्माकोजेनेटिक्स:

इस खंड में हम कुछ विशिष्ट दवाओं के प्रति अपनी आनुवंशिक प्रकृति का अध्ययन करते हैं। दवा के आधार पर, आपकी आनुवंशिकी विषाक्तता के स्तर, दवा की प्रभावशीलता या आवश्यक मात्रा के स्तर को प्रभावित कर सकती है। कुछ ऐसा कि एक डॉक्टर को हमेशा पर्यवेक्षण करना पड़ता है

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मैं अपने आनुवंशिक स्वास्थ्य परीक्षण चाहते हैं


24Genetics द्वारा प्रदान की गई आनुवांशिक जानकारी केवल अनुसंधान, सूचना और शैक्षणिक उपयोगों के लिए मान्य है कोई भी मामले में यह नैदानिक ​​या नैदानिक ​​उपयोग के लिए मान्य नहीं है।

हम जो रिपोर्ट प्रदान करते हैं, वह परीक्षण में उपलब्ध आनुवंशिक आंकड़ों से यथासंभव अधिक व्यावहारिक जानकारी प्रदान करने का प्रयास करते हैं। कई बीमारियों के लिए, हम रोगजनक म्यूटेशन रिपोर्ट (या उसके कमी) शामिल जीनों (जिसे हम परीक्षा में देख सकते हैं) का ही हिस्सा है, जिसका मतलब है कि रोग क्षेत्रों में मौजूद नहीं हो सकता है कि हम विश्लेषण कर रहे हैं यदि आपके पास कोई पारिवारिक इतिहास है, तो हम अनुशंसा करते हैं कि आप इस प्रकार का परीक्षण करने की आवश्यकता का अध्ययन करने के लिए अपने चिकित्सक या आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।

24Genetics परीक्षण की कीमत में शामिल आनुवंशिक सलाह के टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो अनुरोध करने वाले सभी ग्राहकों को कॉलेजिएट जीवविज्ञानी (स्पेनिश या अंग्रेजी में उपलब्ध) द्वारा दी गई 10 मिनट की जेनेटिक सलाह प्राप्त कर सकेंगे।


प्रश्न और उत्तर:

यह परीक्षण कहां उपलब्ध है?

पूरे ग्रह में वेब पर अपना आदेश रखें और हम इसे दुनिया के किसी भी कोने में भेज देंगे।

यह डीएनए परीक्षण कैसे किया जाता है?

यह बहुत सरल है हम आपको एक कपास पट्टी आप कुछ सरल निर्देशों का पालन मुंह के अंदर रगड़ना करने के लिए है के साथ एक किट भेज देते हैं। आप कहाँ रहते हैं और सेवा को काम पर रखा के आधार पर, मैं एक दूत के माध्यम से चुन सकते हैं या हम आप के लिए भेज पूछना होगा।

क्या मुझे आपकी प्रयोगशालाओं में जाना है?

नहीं, हम आपको किट घर भेजते हैं

क्या मुझे इस परीक्षा के आंकड़ों के साथ अपने स्वास्थ्य के इलाज में बदलाव करना चाहिए?

नहीं, कोई भी परिवर्तन जिसे आप अपने स्वास्थ्य में करना चाहते हैं, एक विशेषज्ञ आनुवंशिकीविद् द्वारा विश्लेषण किया जाना चाहिए और विशेष डॉक्टरों से सलाह लेनी चाहिए

यदि यह पता चला है कि मेरे पास एक निश्चित बीमारी का आनुवांशिक गड़बड़ी है, तो क्या मुझे यह सुरक्षित होगा?

नहीं, हम सभी जेनेटिक अध्ययन आंकड़े पर आधारित हैं। आप एक निश्चित बीमारी के आनुवंशिक गड़बड़ी कर सकते हैं और इसे कभी भी विकसित नहीं कर सकते हैं और इसके विपरीत।

अगर कोई निश्चित बीमारी के लिए परीक्षण में कोई रोगजनक आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं होता, तो क्या इसका मतलब यह है कि मैं वाहक नहीं हूं?

नहीं, यह परीक्षण जीनोम के केवल एक हिस्से का विश्लेषण करता है, हम केवल आंशिक रूप से विकृतियों को देखते हैं नैदानिक ​​उपयोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण होते हैं जो सभी जीनों का विश्लेषण करते हैं, जो कि आपके चिकित्सक के अनुसार उचित सलाह के अनुसार सुझा सकते हैं।

क्या सब कुछ मेरे जीन पर निर्भर करता है?

नहीं, आप आप और आपके अनुभव हैं आपकी ज़िंदगी की आदतें एक बहुत महत्वपूर्ण हिस्सा हैं आपके जीनों की जानकारी को हाथ में रखना महत्वपूर्ण है

आप मेरी गोपनीयता की रक्षा कैसे करते हैं?

हम अपने ग्राहक की जानकारी को बहुत गंभीरता से लेते हैं और इसका उच्चतम स्तर सुरक्षा के साथ करते हैं। फिलहाल आपका नमूना आता है, यह एक अनाम कोड बन जाता है यह एन्क्रिप्टेड यात्रा करता है और कोई सहयोगी नहीं जानता कि यह किसका है केवल रिपोर्ट भेजने के समय, कोड उन ग्राहक के साथ पार कर जाता है जिनके पास वे संबंधित हैं।

क्या आप अनुसंधान उद्देश्यों के लिए मेरी अनुवांशिक जानकारी का उपयोग करने जा रहे हैं?

आपके व्यक्त सहमति के बिना, नहीं

क्या सभी आनुवांशिक परीक्षण एक ही हैं?

नहीं, और न ही समान हमारे 3.000 पर करता है, जबकि 700.000 आनुवंशिक मार्करों से कम के आधार पर कुछ आनुवंशिक परीक्षण होते हैं। हम यूरोप में केवल एक ही व्यक्ति हैं जो प्रत्येक एक की पुरानी जड़ों के एल्गोरिदम को अनुकूलित कर सकते हैं। हम इल्यूमिना उपकरणों (सबसे प्रतिष्ठित) पर काम करते हैं और हमारे तकनीकी प्लेटफार्म बाजार में सबसे उन्नत हैं। बाजार में उपलब्ध इस प्रकार के बाकी परीक्षणों की तुलना में हम अधिक उपयोगी जानकारी प्रदान करने में सक्षम हैं, बेहतर परिशुद्धता के साथ और अधिक विपरीत हैं।

इस अध्ययन के आधार पर क्या है?

यह आनुवंशिक अध्ययनों पर आधारित है जो अंतरराष्ट्रीय स्तर पर समेकित और वैज्ञानिक समुदाय द्वारा स्वीकार किए जाते हैं। कुछ जीव और वैज्ञानिक डेटाबेस हैं जहां अध्ययन प्रकाशित किए गए हैं जिसमें व्यापक सहमति के व्यापक स्तर हैं। हमारे अनुवांशिक परीक्षण इन अध्ययनों को हमारे ग्राहकों के जीनोटाइप पर लागू करके किया जाता है।

24Genetics से हम अनुशंसा करते हैं कि हमारे सभी ग्राहकों को आनुवांशिक स्वास्थ्य परीक्षण के साथ एक जेनेटिक काउंसल परामर्श के साथ।

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कुछ अध्ययन जिन पर हमारा डीएनए स्वास्थ्य परीक्षण आधारित है।

रोग

कुछ बीमारियां जिन्हें आप हमारे स्वास्थ्य परीक्षण में पा सकते हैं:

एलोपेशिया एरियाटा प्रकार IA ग्लाइकोजन भंडारण रोग
इंट्राकैनलियल एन्यूरिज्म प्रकार द्वितीय ग्लाइकोजन भंडारण रोग
रुमेटीइड गठिया परिवार के हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस 2
क्रोनिक ब्रॉन्काइटिस में क्रोनिक ऑब्स्ट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) हर्मैन्स्की-पुडलक सिंड्रोम 3
स्तन कैंसर GWAS Ichthyosis के साथ लिम्फैडेनोपैथी के सिंड्रोम
स्तन कैंसर: रोगजनक मार्कर एक्स-लिंक्ड हाइपोइहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिआ
बीआरसीएक्सएक्सएक्सएक्सएक्सएक्सएक्स के वाहक में डिम्बग्रंथि के कैंसर जेर्वेल और लैंगेज-नीलसन सिंड्रोम
प्रोस्टेट कैंसर जॉबर्ट सिंड्रोम 14
आक्रामक प्रोस्टेट कैंसर जॉबर्ट सिंड्रोम 16
प्रारंभिक शुरुआत प्रोस्टेट कैंसर जॉबर्ट सिंड्रोम 3
मूत्राशय का कैंसर जॉबर्ट सिंड्रोम 5
ऊपरी हवाई-पाचन तंत्र के कैंसर जॉबर्ट सिंड्रोम 7
कटियन बेसल सेल कार्सिनोमा जॉबर्ट सिंड्रोम 8
दस्त जॉबर्ट सिंड्रोम 9
प्राथमिक पित्त सिरोसिस काबुकी सिंड्रोम
उम्र से संबंधित मैक्यूलर अध: पतन लेई सिंड्रोम
आचरण के विकार तेंदुआ सिंड्रोम
मधुमेह टाइप 1 ल्यूकोएंसेफैलोपैथी विहीन सफेद पदार्थ के साथ
मधुमेह के प्रकार 1 - नेफ्रोपैथी lissencephaly
मधुमेह टाइप 2 लॉयज़-डायटज सिंड्रोम 2
अन्तर्गर्भाशय - अस्थानता लंबा क्यू टी सिंड्रोम
सियालिक रोग लिंच सिंड्रोम
अल्जाइमर रोग (देर से शुरुआत) मेपल सिरप मूत्र रोग
कोरोनरी धमनी रोग परिपक्व उम्र में मधुमेह, प्रकार 2
पार्किंसंस रोग परिपक्व उम्र में मधुमेह, प्रकार 3
मल्टीपल स्केलेरोसिस मेकेल सिंड्रोम 3
सिस्टमिक स्केलेरोसिस माइक्रोसेफली और अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया के साथ मानसिक मंदता
एक प्रकार का पागलपन मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी
तंत्रिकाबंधार्बुद एसिड्यूरिया और मैथाइलमोनिक होमोसिस्टिनुरिया
हाइपोथायरायडिज्म एसामामेट मेथिलमोनिक सीबीएए
मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन (प्रारंभिक शुरुआत) असायलामी मेथिलमोनिक सीबीआईबी
क्रोनिक लिम्फोसाइटैटिक ल्यूकेमिया मिटोकॉन्ड्रियल कॉम्लेक्स III की कमी का प्रकार 1
हॉजकिन लिंफोमा म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार 6
बड़ी बी सेल लिंफोमा फैलाना म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार 7
फुफ्फुसीय लिम्फोमा म्यूकोपोलिसेकेराइडोस टाइप IIIA
मैथैथेनिया ग्रेविस म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार IIIB
मल्टीपल मायलोमा म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार 4
neuroblastoma मस्तिष्क और आंखों असामान्यताओं के साथ जन्मजात अल्फा-डायस्टोग्लाइक्नोपैथी
ऑस्टियो सार्कोमा मायोफिब्रेलर मिओपैथी
सोरायसिस एक्स से जुड़ा हुआ सैंटरोन्यूक्लियर मिओपैथी
एलर्जी संवेदीकरण Centronuclear myopathy
टेस्टिक्युलर जर्म सेल ट्यूमर 2 नेमेलीन मायोपैथी
विल्म्स ट्यूमर नेफ्रोपैथिक सिस्टीनोसिस
विटिलिगो Neimann-Pick रोग प्रकार C1
17-beta-hydroxysteroid डिहाइड्रोजनेज III की कमी Neimann-Pick रोग प्रकार ए
3-Methylchronotyl-CoA carboxylase 2 की कमी Neimann- उठाओ रोग प्रकार बी
एरसोग-स्कॉट सिंड्रोम नूनान सिंड्रोम
रंग अंधापन प्रकार 2 न्यूलन सिंड्रोम के साथ या बिना बाल मिलोमोनोसायटिक लेकिमिया
तीव्र मायलोइड लेकिमिया नूनान सिंड्रोम 4
adrenoleukodystrophy मोटापा
वयस्क हाइपोफोसफैटिया ओकोकोकुच्यूनियस अलबिनिज्म 1B
एलन-हेरडेन-डुडले सिंड्रोम ऑस्टियोनेसिसिस अपूर्णता प्रकार 3
अल्फाएक्सयुएक्सएक्स-एंटीट्रिप्सिन की कमी स्थायी नवजात मधुमेह मेलेटस
वंशानुगत अमाइलॉइडिसिस पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम
हेक्लोइटिक एनीमिया G6PD की कमी के कारण द्विपक्षीय अग्रविवेक polyimicrogiria
एंजेलमैन सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी प्राथमिक माइक्रोसेफली
एंटीथ्रोम्बिन III की कमी रेटिनिटिस पगमेंटोसा
सही वेंट्रिकल 10 की अतालताजनक डिसप्लेसिया रुबिनस्टीन-तेबी सिंड्रोम
ऑर्क्युलर-कंडोलार सिंड्रोम सोटोस सिंड्रोम
हाइफोफोस्फेटिक रिक्तियां जो प्रभावी एक्स से जुड़े हैं सुपरवावल्युलर महाधमनी स्टेनोसिस
बर्डेट- बीडल सिंड्रोम Tay-Sachs रोग
ड्यूसेन पेशी डिस्ट्रोफी / बेकर क्यूबासर्स स्केलेरोसिस 1
बीटा थैलेसीमिया क्यूबासर्स स्केलेरोसिस 2
ब्लूम सिंड्रोम ओकुलर अलबिनिज़्म टाइप I
ब्रुगाडा सिंड्रोम टाइपोसिनमिया टाइप I
3 कार्डियो-फोसिओ-किकेनेटिक सिंड्रोम प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 1
विलुप्त कार्डियोमायोपैथी 1S प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 1D
अतिपरिवारिक परिवार हृदय रोग प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 1F
न्यूरोल कैरोइड लिपोफोसिनोसिस 1 प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 2A
न्यूरोल कैरोइड लिपोफोसिनोसिस 7 प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 2C
चार्कोट-मैरी टूथ रोग 4C प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 2D
चोन्ड्रोडाइसप्लासिया पंचकट, प्रमुख एक्स-लिंक प्रवेशक सिंड्रोम प्रकार 3A
एक्स से जुड़े क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग बहुत लंबे श्रृंखला की कमी Acyl-CoA डिहाइड्रोजनेज
एक्स से जुड़े जन्मजात अधिवृक्क हाइपोप्लासिया वॉन-हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम
जन्मजात रात्रि स्थिर अंधापन 1C वीवर सिंड्रोम
कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम विल्सन की बीमारी
कॉस्टेलो सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड एजमाग्लोबुलिनमिया
सिस्टिक फाइब्रोसिस
दानोन की बीमारी
ऑटोसॉमल अपस्मृति बहरापन 1A
ऑटोसॉमल अपस्मृति 31 बहरेपन
ऑटोसॉमल अपस्मृति 7 बहरेपन
ऑटोसॉमल अपस्मृति 9 बहरेपन
अल्फा मैननोसिडोसिस
विलुप्त कार्डियोमायोपैथी 1A
डबिन जॉनसन सिंड्रोम
प्रारंभिक शिशु मिरगी मस्तिष्कशोथ
माओक्लोनिक मिर्गी ऑफ़ लॅफोरा
2 परिवार एरिथ्रोसाइटोसिस
फैब्ररी रोग
परिवार के एडेनोमेटस पॉलीपोसिस
2 हाइपरट्रॉफिक परिवार हार्ट रोग
पारिवारिक भूमध्य बुखार
मेडयुलरी मेड्लरीयर थायरॉइड कैंसर
फैनकोनी एनीमिया, एक्सओएनएक्सएक्स पूरक समूह
नेफ्रोोटिक सिंड्रोम प्रकार 1
गौचर रोग प्रकार 1
GLUT1 कमी सिंड्रोम
ग्लुटार्का एसिडिमिया आई
ग्लुटरिक एसिडेमिया II

डीएनए इंटरनेशाना

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