दुर्लभ रोग

दुर्लभ बीमारियों की विशेषता उनकी कम व्यापकता है , जिसे किसी विशिष्ट समूह में किसी विशिष्ट समय पर किसी विशिष्ट बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या के रूप में परिभाषित किया जाता है।

जबकि "दुर्लभ बीमारी" शब्द के लिए कोई एकल परिभाषा नहीं है, वे सभी उस आवृत्ति पर आधारित होते हैं जिसके साथ वे होते हैं, और कुछ मामलों में लक्षणों की गंभीरता या उपचार की उपलब्धता शामिल होती है। 

• संयुक्त राज्य अमेरिका में, दुर्लभ बीमारियों को संयुक्त राज्य में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करने वाली किसी भी बीमारी या स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में 0.2% के प्रसार के बराबर है। 
• जापान में, एक दुर्लभ बीमारी को 50,000 से कम लोगों को प्रभावित करने वाली बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है, जो 0.04% से कम के प्रसार के बराबर है। 
• यूरोपीय संघ एक दुर्लभ बीमारी को 0.05% से कम के प्रसार के रूप में परिभाषित करता है, यानी ऐसे रोग जो 0.05% से कम आबादी को प्रभावित करते हैं और जीवन के लिए खतरा या लंबे समय तक दुर्बल करने वाले होते हैं। 

हालांकि, कम प्रसार के बावजूद, ऑर्फ़नेट डेटाबेस के अनुसार , 7,000 से अधिक सूचीबद्ध दुर्लभ बीमारियां हैं, जो मिलकर लगभग 10% आबादी को प्रभावित करती हैं , जिससे वे एक सार्वजनिक स्वास्थ्य समस्या बन जाती हैं।

अनुसंधान या नैदानिक ​​परीक्षणों में रुचि की कमी के कारण इन रोगों को "अनाथ रोग" के रूप में भी जाना जाता है। 

दुर्लभ रोगों का निदान

दुर्लभ बीमारियाँ अक्सर दीर्घकालिक और दुर्बल करने वाली स्थितियाँ होती हैं , इनमें लक्षणों की व्यापक विविधता पाई जाती है और स्वास्थ्य पेशेवरों को इनके बारे में ज़्यादा जानकारी नहीं होती, जिससे निदान जटिल और लंबा (औसतन 5 से 10 वर्ष) हो जाता है। वास्तव में, आँकड़े बताते हैं कि दुर्लभ बीमारियों से प्रभावित 40% लोगों का निदान नहीं हो पाता है, जिसका पीड़ितों के जीवन की गुणवत्ता पर गहरा प्रभाव पड़ता है, क्योंकि जानकारी की कमी के कारण उन्हें सामाजिक कलंक और मनोवैज्ञानिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है, क्योंकि उन्हें पर्याप्त समझ और समर्थन नहीं मिल पाता है। इसी कारण दुर्लभ बीमारियों पर शोध करना आवश्यक है, और निदान न हो पाने वाली दुर्लभ बीमारियों से संबंधित बड़ी संख्या में प्रश्नों का उत्तर देने के प्रयास में यूडीएन ( अज्ञात बीमारियों का नेटवर्क ) जैसे शोध कार्यक्रम विकसित किए गए हैं।

आनुवंशिकी और दुर्लभ रोग

इनमें से लगभग 80% बीमारियों का वंशानुक्रम मेंडेलियन पैटर्न पर आधारित होता है, यानी ये एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इस प्रकार के वंशानुक्रम को प्रभावी, अप्रभावी या लिंग गुणसूत्र से संबंधित के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। यदि आप वंशानुक्रम के विभिन्न प्रकारों के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो आप हमारे आनुवंशिक रोगों पर लिखे ब्लॉग में ऐसा कर सकते हैं । इसलिए, दुर्लभ बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में आनुवंशिकी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, क्योंकि यह बीमारियों के मूल कारणों की पहचान करने और विशिष्ट उपचार विकसित करने में सहायक होती है।

विरले रोगों के भीतर हम उन लोगों के बीच भी अंतर कर सकते हैं जो वयस्कता में विकसित होते हैं और तथाकथित जन्मजात दोष, जो भ्रूण के विकास के दौरान होने वाले विकृति हैं। आनुवंशिक उत्पत्ति और जन्मजात विसंगतियों की उच्च आवृत्ति के कारण दुर्लभ बीमारियों के अधिकांश मामले बाल चिकित्सा उम्र में दिखाई देते हैं, हालांकि, कुछ गंभीर बचपन की बीमारियों की उच्च मृत्यु दर के कारण वयस्कों में व्यापकता अधिक होती है। 

एक दुर्लभ बीमारी के उदाहरण के रूप में, हम टाइप 1 नेफ्रोटिक सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे , जिसे फिनिश टाइप नेफ्रोटिक सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है। यह सिंड्रोम जन्म से पहले ही शुरू हो जाता है, और इसके सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​लक्षण और संकेत निम्नलिखित हैं:

• प्रोटीनमेह। यह मूत्र में प्रोटीन का अत्यधिक उत्सर्जन है, जो प्रसवपूर्व चरणों में एमनियोटिक द्रव में और कुछ हद तक मातृ रक्त में पाया जाता है। 
• हाइपोएल्ब्यूमिनमिया। एल्ब्यूमिन रक्त में सबसे प्रचुर मात्रा में प्रोटीन है, जिसका कार्य लिपिड अणुओं का परिवहन और ऑन्कोटिक दबाव का रखरखाव है, जो इंट्रावास्कुलर और एक्स्ट्रावास्कुलर डिब्बों के बीच शरीर के तरल पदार्थ के सही वितरण के लिए आवश्यक है। मूत्र में प्रोटीन के बढ़ते उत्सर्जन के कारण, यह सिंड्रोम रक्त एल्ब्यूमिन में पैथोलॉजिकल कमी से जुड़ा हुआ है। 
• एडेमा। इस सिंड्रोम का एक अन्य परिणाम द्रव प्रतिधारण है, जिससे शरीर के विभिन्न हिस्सों में एडिमा हो सकती है। 
• हाइपरलिपीडेमिया। बड़े पैमाने पर प्रोटीन हानि और एल्ब्यूमिन हानि के कारण, यकृत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (वीएलडीएल) सहित अधिक प्रोटीन पैदा करता है, जो शरीर में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के मुख्य ट्रांसपोर्टर हैं। ये लिपोप्रोटीन रक्तप्रवाह में छोड़े जाते हैं और रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि का कारण बनते हैं, जिसे हाइपरलिपिडेमिया के रूप में जाना जाता है। 

यह रोग गुणसूत्र 19 की लंबी भुजा पर स्थित NPHS1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है , जो नेफ्रिन प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह प्रोटीन विशेष रूप से पोडोसाइट्स में व्यक्त होता है, जो गुर्दे में बोमन कैप्सूल (ग्लोमेरुलर कैप्सूल) की आंतरिक परत बनाने वाली उपकला कोशिकाएं हैं, जिनका कार्य ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन में आवश्यक है। आज तक, NPHS1 जीन में 200 से अधिक उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है।

इस दुर्लभ बीमारी की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी बीमारी के विकास के लिए दो उत्परिवर्तित एलील आवश्यक हैं। जब किसी व्यक्ति में जीन का केवल एक उत्परिवर्तित एलील होता है, तो वे पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन इसे वाहक के रूप में जाना जाता है, क्योंकि यह संतानों को प्रेषित किया जा सकता है। इस तथ्य में इस और अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियों दोनों के लिए वाहक की स्थिति जानने का महत्व निहित है।

परिवार नियोजन उद्देश्यों के लिए, जैविक बच्चे होने पर विचार करते समय, यह जानना बहुत मददगार हो सकता है कि क्या आप या आपका साथी दुर्लभ बीमारी के वाहक हैं और संभावना है कि आपकी संतान इस बीमारी से पीड़ित होगी। यह विशेष रूप से तब उपयोगी होता है जब आपके परिवार का कोई सदस्य इस प्रकार की बीमारी से पीड़ित हो।

24 आनुवंशिकी और दुर्लभ रोग

24Genetics में हम आपको 200 से अधिक बीमारियों के लिए डीएनए स्वास्थ्य परीक्षण प्रदान करते हैं , जिनमें कई दुर्लभ आनुवंशिक रोग भी शामिल हैं। इसके अलावा, आपको जटिल रोग और विभिन्न उत्परिवर्तन भी मिलेंगे जो कैंसर के प्रति संवेदनशीलता बढ़ाते हैं। हमारी आनुवंशिक स्वास्थ्य रिपोर्ट का एक उदाहरण देखने और आपको मिलने वाली सभी व्यक्तिगत जानकारी की जाँच करने के लिए यहाँ क्लिक करें ।

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