दुर्लभ रोग

दुर्लभ रोगों की विशेषता उनके द्वारा होती है कम प्रसार, जिसे एक विशिष्ट समूह में उन लोगों की संख्या के रूप में परिभाषित किया जाता है जो एक विशिष्ट समय पर एक निश्चित बीमारी से पीड़ित होते हैं। 

जबकि "दुर्लभ बीमारी" शब्द के लिए कोई एकल परिभाषा नहीं है, वे सभी उस आवृत्ति पर आधारित होते हैं जिसके साथ वे होते हैं, और कुछ मामलों में लक्षणों की गंभीरता या उपचार की उपलब्धता शामिल होती है। 

• संयुक्त राज्य अमेरिका में, दुर्लभ बीमारियों को संयुक्त राज्य में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करने वाली किसी भी बीमारी या स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में 0.2% के प्रसार के बराबर है। 
• जापान में, एक दुर्लभ बीमारी को 50,000 से कम लोगों को प्रभावित करने वाली बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है, जो 0.04% से कम के प्रसार के बराबर है। 
• यूरोपीय संघ एक दुर्लभ बीमारी को 0.05% से कम के प्रसार के रूप में परिभाषित करता है, यानी ऐसे रोग जो 0.05% से कम आबादी को प्रभावित करते हैं और जीवन के लिए खतरा या लंबे समय तक दुर्बल करने वाले होते हैं। 

हालांकि, उनके कम प्रसार के बावजूद, के अनुसार अनाथ डेटाबेस, 7,000 से अधिक सूचीबद्ध दुर्लभ रोग हैं, जो एक साथ लगभग 10% आबादी को प्रभावित करते हैं, उन्हें एक सार्वजनिक स्वास्थ्य समस्या बना रहा है। 

अनुसंधान या नैदानिक ​​परीक्षणों में रुचि की कमी के कारण इन रोगों को "अनाथ रोग" के रूप में भी जाना जाता है। 

दुर्लभ रोगों का निदान

दुर्लभ रोग अक्सर होते हैं जीर्ण और दुर्बल करने वाली स्थिति, एक महान फेनोटाइपिक विषमता पेश करते हैं और ज्यादातर स्वास्थ्य पेशेवरों के लिए अज्ञात हैं, जो निदान को जटिल और लंबा बनाता है (औसतन 5 से 10 साल के बीच)। वास्तव में, आंकड़े बताते हैं कि दुर्लभ बीमारियों से प्रभावित 40% लोगों का निदान नहीं होता है, जिसका पीड़ितों के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत प्रभाव पड़ता है, क्योंकि जनसंख्या के ज्ञान की कमी से उन्हें कलंक और मनोवैज्ञानिक का सामना करना पड़ सकता है। समझ और समर्थन की कमी के कारण समस्याएँ। इस कारण से दुर्लभ रोगों में अनुसंधान आवश्यक है, और यूडीएन जैसे अनुसंधान कार्यक्रम (अनियंत्रित रोग नेटवर्क) निदान न किए गए दुर्लभ रोग प्रश्नों की उच्च संख्या का उत्तर देने के प्रयास में विकसित किए गए हैं।

आनुवंशिकी और दुर्लभ रोग

इनमें से लगभग 80% रोगों में मेंडेलियन इनहेरिटेंस पैटर्न होता है, यानी वे एक ही जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं। इस प्रकार की विरासत को प्रमुख, अप्रभावी या सेक्स क्रोमोसोम लिंक्ड के रूप में वर्गीकृत किया गया है। यदि आप विरासत के विभिन्न प्रकारों के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो आप हमारे में ऐसा कर सकते हैं वंशानुगत रोगों पर ब्लॉग. इसलिए, दुर्लभ बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में आनुवंशिकी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, क्योंकि यह बीमारियों के अंतर्निहित कारणों की पहचान करने और विशिष्ट उपचार विकसित करने में मदद करती है।

विरले रोगों के भीतर हम उन लोगों के बीच भी अंतर कर सकते हैं जो वयस्कता में विकसित होते हैं और तथाकथित जन्मजात दोष, जो भ्रूण के विकास के दौरान होने वाले विकृति हैं। आनुवंशिक उत्पत्ति और जन्मजात विसंगतियों की उच्च आवृत्ति के कारण दुर्लभ बीमारियों के अधिकांश मामले बाल चिकित्सा उम्र में दिखाई देते हैं, हालांकि, कुछ गंभीर बचपन की बीमारियों की उच्च मृत्यु दर के कारण वयस्कों में व्यापकता अधिक होती है। 

हम एक दुर्लभ बीमारी के उदाहरण के बारे में बात करेंगे टाइप 1 नेफ्रोटिक सिंड्रोम, जिसे फिनिश टाइप नेफ्रोटिक सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह सिंड्रोम प्रीनेटल रूप से शुरू होता है, और इसके सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​लक्षण और लक्षण इस प्रकार हैं:

• प्रोटीनमेह। यह मूत्र में प्रोटीन का अत्यधिक उत्सर्जन है, जो प्रसवपूर्व चरणों में एमनियोटिक द्रव में और कुछ हद तक मातृ रक्त में पाया जाता है। 
• हाइपोएल्ब्यूमिनमिया। एल्ब्यूमिन रक्त में सबसे प्रचुर मात्रा में प्रोटीन है, जिसका कार्य लिपिड अणुओं का परिवहन और ऑन्कोटिक दबाव का रखरखाव है, जो इंट्रावास्कुलर और एक्स्ट्रावास्कुलर डिब्बों के बीच शरीर के तरल पदार्थ के सही वितरण के लिए आवश्यक है। मूत्र में प्रोटीन के बढ़ते उत्सर्जन के कारण, यह सिंड्रोम रक्त एल्ब्यूमिन में पैथोलॉजिकल कमी से जुड़ा हुआ है। 
• एडेमा। इस सिंड्रोम का एक अन्य परिणाम द्रव प्रतिधारण है, जिससे शरीर के विभिन्न हिस्सों में एडिमा हो सकती है। 
• हाइपरलिपीडेमिया। बड़े पैमाने पर प्रोटीन हानि और एल्ब्यूमिन हानि के कारण, यकृत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (वीएलडीएल) सहित अधिक प्रोटीन पैदा करता है, जो शरीर में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के मुख्य ट्रांसपोर्टर हैं। ये लिपोप्रोटीन रक्तप्रवाह में छोड़े जाते हैं और रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि का कारण बनते हैं, जिसे हाइपरलिपिडेमिया के रूप में जाना जाता है। 

यह रोग उत्परिवर्तन के कारण होता है एनपीएचएस1 जीन, क्रोमोसोम 19 की लंबी भुजा पर स्थित एक जीन, जो नेफ्रिन प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह प्रोटीन विशेष रूप से पोडोसाइट्स में व्यक्त किया जाता है, जो उपकला कोशिकाएं हैं जो किडनी में बोमन कैप्सूल (ग्लोमेरुलर कैप्सूल) की आंत की परत बनाती हैं, जिसका कार्य ग्लोमेरुलर निस्पंदन में आवश्यक है। आज तक, NPHS200 जीन में 1 से अधिक म्यूटेशनों का वर्णन किया गया है। 

इस दुर्लभ बीमारी की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी बीमारी के विकास के लिए दो उत्परिवर्तित एलील आवश्यक हैं। जब किसी व्यक्ति में जीन का केवल एक उत्परिवर्तित एलील होता है, तो वे पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन इसे वाहक के रूप में जाना जाता है, क्योंकि यह संतानों को प्रेषित किया जा सकता है। इस तथ्य में इस और अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियों दोनों के लिए वाहक की स्थिति जानने का महत्व निहित है।

परिवार नियोजन उद्देश्यों के लिए, जैविक बच्चे होने पर विचार करते समय, यह जानना बहुत मददगार हो सकता है कि क्या आप या आपका साथी दुर्लभ बीमारी के वाहक हैं और संभावना है कि आपकी संतान इस बीमारी से पीड़ित होगी। यह विशेष रूप से तब उपयोगी होता है जब आपके परिवार का कोई सदस्य इस प्रकार की बीमारी से पीड़ित हो।

24 आनुवंशिकी और दुर्लभ रोग

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