मैकुलर डिजनरेशन एक नेत्र रोग है जो विश्व भर में लाखों लोगों को प्रभावित करता है । हालांकि उम्र एक प्रमुख जोखिम कारक है, लेकिन इसके विकास में आनुवंशिकी की भी भूमिका होती है। वास्तव में, मैकुलर डिजनरेशन के कुछ रूप विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से संबंधित होते हैं , जो वंशानुगत हो सकते हैं।
यदि आप गहराई से जानना चाहते हैं कि धब्बेदार अध: पतन और आनुवंशिकी के बीच क्या संबंध है, यह रोग क्या है और इसके लक्षण क्या हैं, तो पढ़ते रहें।
धब्बेदार अध: पतन क्या है?
उम्र से संबंधित मैकुलर डिजनरेशन (एएमडी) एक अपक्षयी नेत्र विकार है, जिसमें केंद्रीय और तीक्ष्ण दृष्टि धीरे-धीरे नष्ट हो जाती है । इसके परिणामस्वरूप, पढ़ने या बारीक चीज़ों को देखने जैसे रोज़मर्रा के काम करना उत्तरोत्तर कठिन होता जाता है।
यह रेटिना के केंद्रीय भाग, मैक्युला को रक्त की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं को हुए नुकसान के कारण होता है , जो केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार होता है और दो वर्णकों (ल्यूटीन और ज़ेक्सैंथिन) से बना होता है जो दृष्टि को तेज और अधिक विस्तृत बनाने में मदद करते हैं।
इसका सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन यह ज्ञात है कि रोगी की उम्र इस स्थिति के विकास के लिए मुख्य गैर-आनुवंशिक जोखिम कारक है । इसका निदान आमतौर पर साठ वर्ष से अधिक आयु के लोगों में किया जाता है। वर्तमान में, मैकुलर डिजनरेशन इस आयु वर्ग के लोगों में कानूनी अंधापन का प्रमुख कारण है [1]।
हालांकि इस बीमारी में केंद्रीय दृष्टि पूरी तरह से खत्म हो जाती है, लेकिन मैकुलर डिजनरेशन से पीड़ित मरीजों की परिधीय दृष्टि बरकरार रहती है। इसका मतलब यह है कि, उदाहरण के लिए, अगर वे घड़ी को देखें, तो उन्हें अंक तो साफ दिखाई देंगे, लेकिन सुइयां नहीं दिखेंगी।
मैकुलर डिजनरेशन दो प्रकार का होता है: ड्राई और वेट। ड्राई एएमडी आमतौर पर इस नेत्र विकार का पहला चरण होता है और इसकी प्रगति धीमी होती है। यह तब होता है जब क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाएं पतली और नाजुक हो जाती हैं और छोटे पीले जमाव से बनी स्थानीय मोटाई बनने लगती है।
दूसरी ओर, गीला मैकुलर डिजनरेशन इस विकार से पीड़ित केवल 10% लोगों में होता है। इस स्थिति में, मैकुला के नीचे असामान्य और विशेष रूप से नाजुक नई रक्त वाहिकाएं विकसित होती हैं और उनसे रक्त और तरल पदार्थ रिसता है। इस प्रकार के डिजनरेशन से एएमडी [2] से पीड़ित रोगियों में दृष्टि हानि सबसे अधिक होती है। इसका विकास तेजी से होता है और रोग का पूर्वानुमान खराब होता है [1]।
धब्बेदार अध: पतन के लक्षण
रोग के शुरुआती चरणों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन जैसा कि यह एक प्रगतिशील बीमारी है, लक्षण दिखाई देते हैं और समय के साथ खराब हो जाते हैं। सबसे विशिष्ट लक्षणों में [2, 3] हैं:
- धुंधली केंद्रीय दृष्टि. वस्तुओं का हल्का धुंधलापन होता है, जो अपारदर्शी भी दिखाई दे सकता है या उनके रंग फीके दिखाई दे सकते हैं।
- केंद्रीय दृष्टि में काले धब्बे, जो आमतौर पर स्थिर रहते हैं और बड़े और गहरे रंग के हो जाते हैं।
- सीधी रेखाएँ जो मुड़ जाती हैं. एक सीधी रेखा को देखने से यह आभास हो सकता है कि यह लहरदार या मुड़ी हुई है।
- प्रकाश की आवश्यकता। कुछ गतिविधियों को पढ़ने या करने के लिए आपको पहले से अधिक रोशनी की आवश्यकता हो सकती है। कम रोशनी की स्थिति में देखना और भी मुश्किल हो जाता है।
धब्बेदार अध: पतन और आनुवंशिकी
मैकुलर डिजनरेशन के लगभग 70% जोखिम का संबंध आनुवंशिक भिन्नताओं से है। कई वैज्ञानिक अध्ययनों में 25 से अधिक जीन की पहचान की गई है जो एएमडी के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।
इन जीनों के विविध कार्य हैं, जिनमें पूरक प्रणाली का नियमन भी शामिल है। यह एंजाइमेटिक कैस्केड संक्रमण से बचाव में मदद करता है और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, सूजन और होमियोस्टेसिस के रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और कई शोधकर्ता सूजन और प्रतिरक्षा तंत्र और धब्बेदार अध: पतन के बीच एक कड़ी की ओर इशारा करते हैं। इस बीमारी के बढ़ते जोखिम से जुड़े अन्य जीन लिपिड और कोलेस्ट्रॉल चयापचय से संबंधित हैं, और एंजियोजेनेसिस (रक्त वाहिका निर्माण) और बाह्य मैट्रिक्स जमाव के नियमन से संबंधित हैं। ये सभी रोग के विभिन्न चरणों [3] में शुरुआत, प्रगति और दोनों आंखों की भागीदारी से जुड़े हैं।
आनुवंशिक कारक इतना प्रबल होने के बावजूद, मैकुलर डिजनरेशन की प्रक्रिया शुरू करने के लिए पर्यावरणीय कारकों या धूम्रपान जैसी बुरी आदतों का संयोजन भी आवश्यक है । इसीलिए इन बुरी आदतों को जल्द से जल्द छोड़ना इस बीमारी से बचाव का एक अच्छा तरीका है।
लेकिन, आजकल, आनुवांशिकी से संबंधित वैज्ञानिक प्रगति के लिए धन्यवाद, बीमारी को रोकने का एक और तरीका है या कम से कम, इससे पीड़ित होने के जोखिम के बारे में जागरूक होना और किसी की जीवनशैली में आवश्यक परिवर्तन करने में सक्षम होना: आनुवंशिक परीक्षण .
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ग्रंथ सूची
[1] उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन - डॉ. अल्फ्रेडो गार्सिया लियाना। नेत्र विज्ञान विभाग के निदेशक - क्लिनिका यूनिवर्सिडैड डी नवारा [फ़रवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-maculer
[2] मेडलाइनप्लस स्पैनिश में [इंटरनेट]। अंग्रेज़ी संस्करण की समीक्षा: फ्रैंकलिन डब्ल्यू. लुस्बी, एमडी, नेत्र रोग विशेषज्ञ, लुस्बी विज़न इंस्टीट्यूट, ला जोला, कैलिफ़ोर्निया, डेविड ज़ीव, एमडी, एमएचए, चिकित्सा निदेशक, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और एडम संपादकीय टीम द्वारा की गई - आयु-संबंधित मैकुलर डिजनरेशन [फरवरी 2023 में देखा गया]। यहां उपलब्ध है: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] धब्बेदार अध: पतन के लिए आनुवंशिक परीक्षण - मैक्युला रेटिना एसोसिएशन [प्रकाशित अप्रैल 2019; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
