प्राथमिक पित्त सिरोसिस: एक आनुवंशिक यकृत विकार

प्राथमिक पित्त सिरोसिस, जिसे प्राथमिक पित्तवाहिनीशोथ के रूप में भी जाना जाता है, एक ऐसी बीमारी है जिसकी विशेषता है यकृत कोशिकाओं का प्रगतिशील विनाश, जो कई गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है। ज्ञात हो कि वहीं इस बीमारी के विकास में अनुवांशिक संवेदनशीलता हो सकती हैयद्यपि पर्यावरणीय कारक भी इसके विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस के जोखिम में जीन कैसे भूमिका निभाते हैं, यह जानने से पहले, यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह बीमारी क्या है, इसके मुख्य लक्षण क्या हैं और इसे रोकने के लिए हम क्या कर सकते हैं।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस क्या है?

प्राथमिक पित्त सिरोसिस एक दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है जो एक प्रगतिशील का कारण बनती है अंतर्गर्भाशयी पित्त नलिकाओं का विनाश, जो पित्त के बहिर्वाह को रोकता है। नतीजतन, पित्त नलिकाओं का फाइब्रोसिस विकसित होता है और सिरोसिस हो सकता है [3]

सामान्य स्थिति में, पित्त नलिकाएं यकृत में उत्पन्न पित्त को पित्ताशय की थैली में ले जाती हैं। वहां से, यह पाचन प्रक्रिया में सहायता करने के लिए, शरीर से कोलेस्ट्रॉल और विषाक्त पदार्थों को खत्म करने में मदद करने के लिए छोटी आंत में अपनी यात्रा जारी रखता है [1]।

जब ये नलिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो पित्त जमा होने लगता है, जिससे लीवर को नुकसान पहुंचता है और निशान पड़ जाते हैं। यह मृत्यु सहित कई लक्षणों और प्रमुख स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है। इसकी वार्षिक घटना दर प्रति मिलियन निवासियों में 0.7 और 49 मामलों के बीच है, जबकि इसकी व्यापकता 6.7 से 940 मामलों प्रति मिलियन तक है। घटना बीमारी के नए मामलों की संख्या को संदर्भित करती है जो एक निश्चित अवधि के दौरान एक विशिष्ट आबादी के भीतर निदान की जाती है, और हमें उस आबादी में बीमारी के विकास के जोखिम को मापने की अनुमति देती है जिसमें इसकी गणना की गई है। दूसरी ओर, प्रसार, नए और पहले निदान किए गए दोनों मामलों सहित आबादी में मामलों की कुल संख्या को संदर्भित करता है, और जनसंख्या में बीमारी के बोझ की समझ प्रदान करता है। 

निदान किए गए मामलों में से नब्बे प्रतिशत दुनिया में प्राथमिक पित्त सिरोसिस महिलाओं में होता है। हालांकि यह एक ऐसी बीमारी है जो किसी भी उम्र में विकसित हो सकती है, यह 50 और 70 की उम्र के बीच सबसे अधिक प्रचलित है। 

प्राथमिक पित्त सिरोसिस के लक्षण

रोग के प्रारंभिक चरण में, अधिकांश रोगी स्पर्शोन्मुख हैं. उनमें से कई लोगों को नियमित रक्त परीक्षण के माध्यम से पता चलता है कि उन्हें यह विकार है। निदान के बाद भी कुछ लोग लक्षण-मुक्त रहते हैं। उन मामलों में जहां लक्षण होते हैं, उनमें आमतौर पर शामिल होते हैं:

• थकान.
• खुजली: आमतौर पर पैरों के तलवों और हाथों की हथेलियों पर शुरू होती है और रात में खराब होती है।
• ऊपरी दाहिने पेट में दर्द।
• मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों में दर्द।
• शुष्क मुँह और आँखें।
• त्वचा का गहरा रंग।
• बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन कम होना।

अधिक उन्नत चरणों में, प्राथमिक पित्त सिरोसिस भी पैदा कर सकता है पीलिया, जिसमें त्वचा का पीलापन और आंखों का कंजंक्टिवा होता है।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस का क्या कारण बनता है?

प्राथमिक पित्त सिरोसिस आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण होता है। एक ऑटोइम्यून बीमारी के रूप में, यह शरीर है जो शरीर को अपनी कोशिकाओं पर हमला करने के लिए एक गलत प्रतिक्रिया उत्पन्न करता है।

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह प्रतिक्रिया एक या एक से अधिक बाहरी कारकों के संपर्क में आने पर होती है, जिससे आनुवंशिक प्रवृत्ति [6] होने पर बीमारी का खतरा बढ़ जाता है।  

यदि हम प्राथमिक पित्त सिरोसिस को रोकना चाहते हैं, तो हम कार्रवाई योग्य कुछ पर कार्रवाई करने का प्रयास कर सकते हैं जोखिम के कारण जो इसके विकसित होने की संभावना को बढ़ाते प्रतीत होते हैं, जो निम्नलिखित हैं:

• लिंग: महिलाओं पुरुषों की तुलना में इसके होने की अधिक संभावना है।
• आयु: अधिकांश निदान होते हैं 50 और 70 की आयु के बीच.
• जातीयता: यह के लोगों में अधिक आम है उत्तरी यूरोपीय वंश.
• धूम्रपान। 
• कुछ प्रकार के संक्रमणों, जैसे मूत्र पथ के संक्रमण।
• के लिए जोखिम जहरीला पदार्थ.

प्राथमिक पित्त सिरोसिस में जेनेटिक्स कैसे भूमिका निभाते हैं?

आनुवंशिकी प्राथमिक पित्त सिरोसिस के विकास को कई तरह से प्रभावित कर सकती है। वैज्ञानिक अनुसंधान के लिए धन्यवाद, कुछ जीनों में आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान की गई है जो इस विकृति के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस के निदान वाले लोगों में किए गए एक अध्ययन से पता चला है कि, मोनोज्योगोटिक जुड़वां के मामले में, संभावना है कि यदि उनमें से एक को बीमारी का निदान किया जाता है, तो यह भी 63% [4] है।

दूसरी ओर, यह दिखाने वाले अध्ययन भी हैं प्राथमिक पित्त सिरोसिस वाले लोगों के भाई-बहनों में रोग विकसित होने का सापेक्ष जोखिम 10.5 गुना अधिक होता है [4]। यह भी ज्ञात है कि सूजन को बढ़ावा देने वाले मार्गों से जुड़े जीनों में भिन्नता सीधे इस विकृति के विकास में शामिल हो सकती है [5]। 

इसके अलावा, प्राथमिक पित्त सिरोसिस आमतौर पर ऑटोइम्यून प्रकृति के अन्य रोगों से जुड़ा होता है, जैसे कि सजोग्रेन सिंड्रोम, स्क्लेरोडर्मा, रेनॉड रोग और क्रेस्ट सिंड्रोम।

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ग्रंथ सूची

[1] प्राथमिक पित्त सिरोसिस - इलिनोइस अस्पताल और स्वास्थ्य विज्ञान प्रणाली विश्वविद्यालय [फरवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria

[2] प्राथमिक पित्त सिरोसिस - रेविस्टा एस्पानोला डी एनफेरमेडेड्स डाइजेस्टिवस प्रिंट संस्करण आईएसएसएन 1130-0108 वॉल्यूम 99 नंबर 6 [प्रकाशित जून 2007; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] से उपलब्ध: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011

[3] प्राइमरी बिलियरी सिरोसिस - रेडाक्सियन मेडिका [फरवरी 2023 तक पहुंचा] यहां उपलब्ध है: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria

[4] प्राथमिक पित्त सिरोसिस: नए रोगजनक तंत्र - जेएफ मदीना - गैस्ट्रोएंटेरोल हेपेटोल। 2007;30(सप्ल 1):14-8 - जीन थेरेपी और हेपेटोलॉजी डिवीजन। एप्लाइड मेडिकल रिसर्च सेंटर (CIMA) और यूनिवर्सिटी क्लिनिक। औषधि विद्यलय। नवरारा विश्वविद्यालय। पैम्प्लोना। पैम्प्लोना। स्पेन। - लिवर के अध्ययन के लिए स्पैनिश एसोसिएशन की XXXII राष्ट्रीय कांग्रेस [प्रकाशित 2007; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया]।

[5] प्राथमिक पित्त सिरोसिस (मेल्स, 2011) - गैरेट डनलप, बीएस [प्रकाशित जुलाई 2019; फ़रवरी 2023 तक पहुँचा] से उपलब्ध: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/

[6] प्राथमिक पित्त पित्तवाहिनीशोथ - मेयो क्लिनिक स्टाफ [प्रकाशित सितंबर 2021; फ़रवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874