मायस्थेनिया ग्रेविस और आनुवंशिकी

मायस्थेनिया ग्रेविस एक ऐसी बीमारी है जो न्यूरोमस्कुलर रोगों के समूह से संबंधित है , जिसे मांसपेशियों और तंत्रिकाओं के बीच संबंध को प्रभावित करने वाले विकारों के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी, थकान और कई अन्य लक्षण होते हैं।

विश्वभर में लाखों लोग इससे पीड़ित हैं, और हालांकि इसके कारणों का गहराई से पता नहीं चल पाया है , लेकिन आनुवंशिकी और मायस्थेनिया आपस में संबंधित हैं, जो इसके विकसित होने की प्रवृत्ति में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं ।

मायस्थेनिया क्या है?

मायस्थेनिया या मायस्थेनिया ग्रेविस एक दीर्घकालिक स्वप्रतिरक्षित न्यूरोमस्कुलर रोग है, जिसमें मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है । शरीर की सभी मांसपेशियां प्रभावित नहीं होतीं, केवल वे मांसपेशियां प्रभावित होती हैं जिन्हें हम स्वयं नियंत्रित कर सकते हैं।

हृदय या आंतों की मांसलता प्रभावित नहीं होगी [1], लेकिन मायस्थेनिया से सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशी समूह आंखें, चेहरा, गला, गर्दन और अंग हैं [2]। कमजोरी आमतौर पर गतिविधि की अवधि के दौरान बढ़ जाती है और आराम के साथ घट जाती है [3]। 

मायस्थेनिया ग्रेविस का प्रमुख कारण तंत्रिकाओं और मांसपेशियों के बीच संचार में रुकावट है । सामान्य स्थिति में, तंत्रिकाएं एक न्यूरोट्रांसमीटर जारी करके मांसपेशियों से संवाद करती हैं जो मांसपेशी रिसेप्टर्स के साथ परस्पर क्रिया करके मांसपेशियों के संकुचन को उत्तेजित करता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस के अधिकांश मामलों में , प्रतिरक्षा प्रणाली एंटीबॉडी उत्पन्न करती है जो इन रिसेप्टर्स पर हमला करती है। परिणामस्वरूप, संचार रुक जाता है।

हालांकि यह पता नहीं है कि ऐसा क्यों होता है , लेकिन कई सिद्धांत मौजूद हैं, जिनमें आनुवंशिकी और मायस्थेनिया के बीच संबंध भी शामिल है। संभावित कारणों में सबसे मजबूत वह है जो इस ऑटोइम्यून घटना को थाइमस ग्रंथि की खराबी से जोड़ता है। मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित लगभग 65% लोगों में इस ग्रंथि का आकार बढ़ जाता है, और 10% लोगों में आमतौर पर थाइमोमा नामक ट्यूमर पाया जाता है। इनमें से आधे आमतौर पर कैंसरयुक्त होते हैं [4]।

Is मैथैथेनिया ग्रेविस वंशानुगत?

मायस्थेनिया एक बहुआयामी रोग है जिसमें पर्यावरणीय कारण भी शामिल होते हैं; आनुवंशिकी और एपिजेनेटिक्स लोगों को मायस्थेनिया ग्रेविस विकसित करने के लिए अत्यधिक प्रभावशाली भूमिका निभाते हैं ।

मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) अब तक मायस्थेनिया [6] से जुड़े सबसे अधिक ज्ञात आनुवंशिक जोखिम कारकों में से एक है। इसके अलावा, यह भी ज्ञात है कि आनुवंशिक उत्पत्ति के रोग के विशिष्ट जन्मजात रूप हैं, लेकिन एक अलग रोगजनन के साथ, जिसे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम [7] के रूप में जाना जाता है।

मायस्थेनिया के लक्षण और लक्षण

मायस्थेनिया ग्रेविस के मुख्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी से संबंधित हैं जो इस बीमारी की विशेषता है। शुरुआत में, लगभग 40% रोगियों की आंखों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, हालांकि, समय के साथ, मायस्थेनिया से पीड़ित 85% लोगों को यह समस्या होगी [4]।

आंखों के अलावा, जहां एक या दोनों पलकें झुक जाती हैं और दोहरी दृष्टि होती है, अन्य अक्सर प्रभावित मांसपेशियां और उनके लक्षण इस प्रकार हैं:

• चेहरे और गले की मांसपेशियां: बिगड़ा हुआ भाषण, निगलने में कठिनाई, चबाते समय थकान और चेहरे के भावों में बदलाव।
• गर्दन और हाथ पैरों की मांसपेशियां: सिर को सहारा देने में कठिनाई, चलने में अस्थिरता और बाहों, हाथों और उंगलियों में कमजोरी। यह दोनों हाथों और पैरों में कमजोरी के कारण होता है मैथैथेनिया ग्रेविस अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों [5] की तरह सममित नहीं है।

आमतौर पर आराम करने से लक्षणों में सुधार होता है, इसलिए मांसपेशियों की कमजोरी कुछ समय पर दिखाई दे सकती है और कभी-कभी गायब हो सकती है। इसके बावजूद, सामान्य लक्षण विकसित होते रहते हैं , निदान के कुछ वर्षों बाद अपने सबसे खराब चरण में पहुँच जाते हैं [2]।

अच्छी खबर यह है कि, इस समय के बाद, लक्षणों की प्रगति आमतौर पर धीमी हो जाती है, और कुछ स्थिरीकरण हासिल हो जाता है, हालांकि रोग की गंभीरता अचानक बदल सकती है [5]।

इस बीमारी की सबसे गंभीर समस्याओं में से एक तब होती है जब श्वसन प्रणाली की किसी भी मांसपेशी में कमजोरी आ जाती है । इन मामलों में, मायस्थेनिक संकट हो सकता है, जिसमें डिस्पेनिया और तीव्र श्वसन विफलता शामिल है जिसके लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है [4]।

यदि हम श्वसन संकट का तुरंत इलाज नहीं करते हैं, तो मायस्थेनिया ग्रेविस घातक हो सकता है । हालाँकि, उचित देखभाल के साथ, रोगियों की अक्सर पूरी तरह से औसत जीवन प्रत्याशा होती है [5]।

मायस्थेनिया का निदान अक्सर 20 से 40 वर्ष की महिलाओं और 50 से 80 वर्ष के पुरुषों में किया जाता है । हालाँकि यह बचपन में शायद ही कभी होता है, यह बीमारी किसी भी उम्र के लोगों में विकसित हो सकती है [4]। मायस्थेनिया ग्रेविस का कोई इलाज नहीं है , लेकिन सही उपचार से लक्षणों में राहत मिलती है [2]।

24 आनुवंशिकी और आनुवंशिक मायस्थेनिया

कुछ अध्ययनों से पता चला है कि मायस्थेनिया ग्रेविस अन्य ऑटोइम्यून विकारों वाले लोगों में आम तौर पर होता है, जैसे कि रुमेटीइड गठिया , सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, और अन्य स्थितियां जो थायरॉयड ग्रंथि की अतिउत्तेजना का कारण बनती हैं, जैसे कि हाशिमोटो थायरॉयडिटिस [4]।

इन बीमारियों के निदान का अनुमान लगाने और पहले लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही चेतावनी पाने का एक बेहतरीन तरीका है अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति को जानना। 24Genetics में हमारे पास बाज़ार में उपलब्ध सबसे संपूर्ण स्वास्थ्य परीक्षण हैं, जिनके माध्यम से आप यह जान सकते हैं कि आपको मायस्थेनिया जैसी आनुवंशिक रूप से संबंधित कई बीमारियाँ होने की कितनी संभावना है। तो आइए और अपना परीक्षण करवाइए!

ग्रंथ सूची

[1] मायस्थेनिया ग्रेविस – आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र [मार्च 2018 को अपडेट किया गया – मार्च 2023 में एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave

[2] मायस्थेनिया ग्रेविस - मेयो क्लिनिक स्टाफ [अपडेट मई 2019 - मार्च 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036

[3] मायस्थेनिया ग्रेविस फैक्ट शीट…. नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर्स एंड स्ट्रोक (एनआईएनडीएस)। [प्रकाशित 2017; एक्सेस किया गया मार्च 2023] यहां उपलब्ध है: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.

[4] मायस्थेनिया ग्रेविस - माइकल रुबिन, एमडीसीएम, न्यूयॉर्क प्रेस्बिटेरियन हॉस्पिटल-कॉर्नेल मेडिकल सेंटर [मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] उपलब्ध है: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.

[5] मायस्थेनिया ग्रेविस - डॉ. जैमे गैलेगो पेरेज़ डी लाराया (विशेषज्ञ न्यूरोलॉजी विभाग) [मार्च 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

[6] ऑटोइम्यून मायस्थेनिया ग्रेविस के पारिवारिक और छिटपुट रूपों को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारक - मारिया साल्वाडो फिगुएरस [प्रकाशित फरवरी 2020; एक्सेस किया गया मार्च 2023] यहां उपलब्ध है: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1

[7] मायस्थेनिया ग्रेविस – डॉ. सोनिया बेरिह-अक्निन द्वारा समीक्षित – प्रो. ब्रूनो एयमार्ड [नवंबर 2014 को अद्यतन; मार्च 2023 को अभिगमित] उपलब्ध: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589