रूमेटोइड गठिया में जेनेटिक्स क्या भूमिका निभाते हैं?

रूमेटाइड अर्थराइटिस ऑटोइम्यून बीमारियों नामक पैथोलॉजी के एक बहुत व्यापक समूह में आता है। इन पुरानी स्थितियों को प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा अपने स्वयं के ऊतकों और अंगों पर हमला करने की विशेषता है, जो शरीर में कहीं भी हो सकती है। 

का सटीक कारण स्व - प्रतिरक्षित रोग अभी भी अज्ञात है, लेकिन माना जाता है कि वे अनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण होते हैं। जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) ने ए की पहचान की है इन रोगों से संबंधित बड़ी संख्या में जीन, इसलिए रूमेटाइड अर्थराइटिस और जेनेटिक्स के बीच संबंध को जानना संभव है।

इस पोस्ट में, हम समझाते हैं कि इसमें क्या शामिल है, इसके लक्षण क्या हैं, अनुवांशिकी रूमेटोइड गठिया को कैसे प्रभावित करती है, और यह इस ऑटोम्यून्यून बीमारी के उपचार और रोकथाम को कैसे प्रभावित करती है।

रूमेटाइड अर्थराइटिस के लक्षण

रुमेटीइड गठिया के लक्षण व्यक्ति के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। सबसे आम में निम्नलिखित हैं [1]:

• जोड़ का सूजन: आमतौर पर कलाई, उंगलियों, पैर की उंगलियों, कोहनी, कंधों, कूल्हों, घुटनों और टखनों को प्रभावित करता है।
• सुबह की जकड़न: जागने पर हरकत शुरू करने में कठिनाई।
• प्रगतिशील संयुक्त विकृति: लगातार सूजन के कारण हड्डियों, स्नायुबंधन और आसपास के टेंडन क्षतिग्रस्त हो सकते हैं।
• संयुक्त गतिशीलता में कमी: रोजमर्रा के कार्यों को करने में कठिनाई से विकलांगता हो सकती है।

अन्य, कम सामान्य लक्षणों में थकान, गर्दन में दर्द, हाथ पैरों में झनझनाहट, बिना किसी स्पष्ट कारण के बुखार, छाती या कमर में दर्द, लाल या खुजली वाली आंखें, शुष्क मुंह, और त्वचा के धब्बे या उभार [1] शामिल हैं।

संधिशोथ के लिए उपचार: दर्द को नियंत्रित करने और गतिशीलता में सुधार के विकल्प

आज, विज्ञान के विकास और आनुवंशिकी के अध्ययन और रूमेटोइड गठिया के साथ इसके संबंध के लिए धन्यवाद, औषधीय और गैर-औषधीय दोनों तरह के सफल उपचार चल रहे हैं। गैर-औषधीय उपचार बेहतर महसूस करने और जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने में मदद करते हैं, और ये निम्नलिखित हैं [4]:

• नियमित व्यायाम। लगातार खेल अभ्यास न केवल रोगी को बेहतर महसूस करने में मदद करता है, बल्कि लचीलापन और संयुक्त कार्य भी बढ़ा सकता है।

• आराम, विशेष रूप से रुमेटीइड गठिया के दौरान, और रात में आराम करें। रोग के लक्षणों से निपटने के लिए आराम और गतिविधि के बीच संतुलन आवश्यक है।

• फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार, जो व्यक्तिगत तरीके से किए जाने पर सामान्य शारीरिक स्थिति में सुधार करने में मदद करता है।
• दैनिक कार्यों के लिए तकनीकी और तकनीकी सहायता का उपयोग, जैसे संयुक्त सुरक्षा के लिए बने उपकरण या उत्पाद, जो अधिक स्वायत्तता और स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए आवश्यक है।

औषधि उपचार के संबंध में हम पाते हैं [1]:

• स्टेरॉयडमुक्त प्रज्वलनरोधी ड्रग्स (NSAIDs) और ग्लूकोकार्टिकोइड्स।

• रोग-संशोधक दवाएं (DMARDs), जिसमें इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स और एंटीरियमेटिक्स शामिल हैं।

• जैविक दवाएं उन रोगियों के लिए जो पिछले उपचार का जवाब नहीं देते हैं।
• कृत्रिम अंग [4]। कुछ मामलों में, कुछ जोड़ों, मुख्य रूप से कूल्हे या घुटनों को बदलने की आवश्यकता होती है।

संधिशोथ और आनुवंशिकी

यह पाया गया है कि रुमेटीइड गठिया और आनुवंशिकी के बीच एक मजबूत संबंध है. यह अनुमान लगाया गया है कि किसी व्यक्ति में इस बीमारी के विकसित होने की बीस से चालीस प्रतिशत संभावना विरासत में मिली है [5]। 

एक सौ से अधिक पहचाने गए जीन हैं जो संधिशोथ के बढ़ते जोखिम को प्रभावित करते हैं, हालांकि यह माना जाता है कि जोखिम को बढ़ाने के लिए एक व्यक्ति में इनमें से एक से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन होना चाहिए [5]। डीएनए में एक उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड्स (डीएनए की मूल इकाइयां) के अनुक्रम में एक परिवर्तन है, और इसके परिणाम आनुवंशिक रोग पैदा करने के लिए कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं होने, या एक निश्चित रोगविज्ञान विकसित करने के लिए प्रवृत्ति को बढ़ाने या घटाने से लेकर हैं। वहीं दूसरी ओर, पर्यावरणीय जोखिम और संक्रमण भी एक मौलिक भूमिका निभाते हैं।

आनुवंशिक शोध ने इस बीमारी के उपचार और समझ में प्रगति की है। आज, अनुवांशिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, यह पहले से ही जानना संभव है कि रूमेटोइड गठिया से संबंधित उत्परिवर्तन हमारे डीएनए में हैं या नहीं। साथ 24 आनुवंशिकी स्वास्थ्य परीक्षण, उदाहरण के लिए, आप संधिशोथ, साथ ही 200 से अधिक अन्य बीमारियों को विकसित करने के लिए अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगा सकते हैं। जाँच करें कि वे क्या हैं और वे सारी जानकारी जो आप एक साधारण लार के नमूने से प्राप्त कर सकते हैं, क्लिक करके यहाँ उत्पन्न करें. 

ग्रंथ सूची

[1] संधिशोथ - डॉ. मारिया जोस कुआड्राडो लोज़ानो। निदेशक Servicio de Reumatología - Clínica Universidad de Navarra [जनवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] संधिशोथ - मेयो क्लिनिक [प्रकाशित जुलाई 2021; एक्सेस जनवरी 2023] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] रुमेटोलॉजिस्ट संधिशोथ और अपक्षयी गठिया के बीच अंतर बताते हैं - सेबस्टियन सालगुएरो और डॉ। नोएलिया रोड्रिग्ज - मेडिसिना वाई सालुद पब्लिका [प्रकाशित जून 2022; जनवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] संधिशोथ का उपचार - पोर्टल क्लिनिक - यूनिवर्सिटी डी बार्सिलोना [प्रकाशित जनवरी 2021; जनवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] अनुवांशिक और पर्यावरणीय कारक रूमेटोइड गठिया के लिए बढ़ते जोखिम में भूमिका निभाते हैं - डॉ जॉन डेविस III, रोचेस्टर, मिनेसोटा में मेयो क्लिनिक रूमेटोलॉजी [अप्रैल 2015 प्रकाशित; जनवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/