लिंच सिंड्रोम और आनुवंशिक विरासत

लिंच सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है जो कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाता है। इसी वजह से लिंच डिजीज को हमेशा लिंच डिजीज कहा जाता रहा है वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर [1]

यदि आप लिंच सिंड्रोम के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो यहां हम आपको इसके लक्षण बताते हैं, इसके विकास में कौन से जीन शामिल हैं, और इस बीमारी के बारे में कई अन्य रोचक तथ्य जो आप शायद नहीं जानते थे।

लिंच रोग के मुख्य लक्षण क्या हैं?

लिंच सिंड्रोम के लक्षणों का एक अनिवार्य हिस्सा इसके समान है कोलोरेक्टल कैंसर, और उनमें से कुछ जो इस बीमारी के प्रकट होने का संकेत दे सकते हैं [2] हो सकते हैं:

• आंतों की खराबी
• आंतों से खून बहना
• पेट में दर्द।
• कब्ज।
• थकान.
• अनैच्छिक वजन घटाने।
• चिंता
• डिप्रेशन
• सिरदर्द
• मतली और उल्टी।
• ध्यान आभाव सक्रियता विकार।
• असामान्य व्यवहार।
• चिड़चिड़ापन।
• बरामदगी।

कोलोरेक्टल कैंसर या ग्लियोब्लास्टोमा, एक प्रकार का मस्तिष्क कैंसर भी लिंच रोग के लक्षण माना जाता है, जिसका प्राथमिक घाव आमतौर पर एकल कोलोनिक एडेनोमा होता है। यह इसे कोलोरेक्टल कैंसर के एक अन्य रूप से अलग करता है जिसे फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कहा जाता है, जिसमें कई एडेनोमा [3] होते हैं।

लिंच सिंड्रोम और अनुवांशिक विरासत के बीच क्या संबंध है?

लिंच सिंड्रोम है माता-पिता से बच्चों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित. सिंड्रोम तब विकसित हो सकता है जब बच्चे को अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में मिले। ऐसा होने की संभावना तब होती है जब माता-पिता में से किसी एक के पास इन विशिष्ट जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन की प्रति 50% होती है। यदि आप आनुवंशिक वंशानुक्रम के विभिन्न रूपों और वंशानुगत रोगों के साथ उनके संबंधों के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो आप ऐसा कर सकते हैं यहाँ उत्पन्न करें. 

हम खरबों कोशिकाओं से बने हैं जो एक विनियमित तरीके से बढ़ती और बढ़ती हैं, जिसे सेल प्रसार के रूप में जाना जाता है। जब कोई कोशिका वृद्ध हो जाती है या कुछ असामान्यता दिखाती है, तो वह मर जाती है, जिसे एपोप्टोसिस कहा जाता है। सेल प्रसार और एपोप्टोसिस दोनों अत्यधिक विनियमित हैं। हालांकि, प्रसार प्रक्रिया में कोशिकाओं के डीएनए में त्रुटियां (म्यूटेशन) शामिल हो सकती हैं जो उन्हें अनियंत्रित तरीके से गुणा करना शुरू कर देती हैं और जब उन्हें मरना चाहिए तब मरना नहीं चाहिए। यह तब होता है जब ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाएं शुरू होती हैं। 

इसे रोकने के लिए, हमारे सिस्टम में जीन की एक श्रृंखला होती है जो कोशिकाओं में त्रुटियों का पता लगाने और उन्हें ठीक करने के लिए जिम्मेदार होती है।

लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में, ये जीन, जिन्हें "असमानता मरम्मत जीन" के रूप में जाना जाता है, अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं, इसलिए यदि सेल गुणन में कोई त्रुटि होती है, तो वे उस तरह कार्य नहीं कर सकते हैं जैसा उन्हें करना चाहिए। इसका परिणाम ट्यूमर की शुरुआत [1] होगा।

रोग के विकास में शामिल ये जीन हैं एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6 और पीएमएस2 [4], और उनमें से किसी का उत्परिवर्तित वंशानुक्रम लिंच सिंड्रोम का प्रत्यक्ष कारण है। इसका मतलब यह नहीं है कि सभी बच्चे जो इन जीनों को अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त करते हैं, वे कैंसर विकसित करेंगे, लेकिन यह कि उनकी संभावना सामान्य जनसंख्या की तुलना में अधिक है।

आहार लिंच सिंड्रोम को कैसे प्रभावित करता है?

नीदरलैंड में वैगनिंगन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा किए गए एक अध्ययन और कैंसर पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन से पता चला है कि कैंसर का खतरा है लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में युगल जब वे उपभोग के आधार पर आहार का पालन करते हैं जंक फूड [5]

दूसरी तरफ, भूमध्य आहार अनाज, फलियां, फल और सब्जियां [6] जैसे फाइबर से भरपूर खाद्य पदार्थों के सेवन से जुड़े लाभों की बदौलत कैंसर के विकास के खिलाफ सुरक्षात्मक साबित हुआ है।

लिंच सिंड्रोम और कोलोरेक्टल कैंसर की रोकथाम

जल्दी पता लगाने के लिंच सिंड्रोम की मदद कर सकता है अधिकांश कोलन या रेक्टल कैंसर को रोकें मामलों। समस्या इस तथ्य में निहित है कि खराब समझी जाने वाली बीमारी होने के कारण, इसका कम निदान किया जाता है [7]। इसके अलावा, चूंकि यह कुछ प्रकार के कैंसर से बहुत निकट से संबंधित है, कई मामलों में, लिंच रोग से पहले ट्यूमर का निदान किया जाता है।

यह जानना कि क्या हम लिंच रोग से जुड़े उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, विभिन्न प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर को रोकने में पहला कदम है। इसके अलावा, इस जानकारी के साथ, हम अधिक कुल आवधिक नियंत्रण कर सकते हैं समय रहते प्रीकैंसरस घावों का पता लगाएं।

इस जानकारी को प्राप्त करने के तरीकों में से एक, जो आजकल सामान्य आबादी के लिए उपलब्ध है, आनुवंशिक परीक्षण है। 24जेनेटिक्स में, हम एक प्रदर्शन करते हैं आनुवंशिक स्वास्थ्य परीक्षण संकल्प करना अगर हमारे जीन में उत्परिवर्तन है लिंच सिंड्रोम के विकास में शामिल।

आपके डीएनए से इस डेटा को निकालने के लिए हमें एक साधारण लार के नमूने की आवश्यकता है। यदि आप वह सब कुछ जानना चाहते हैं जो आपकी आनुवंशिक जानकारी न केवल इस बीमारी, बल्कि सैकड़ों अन्य बीमारियों से पीड़ित होने की आपकी प्रवृत्ति के बारे में प्रदान कर सकती है, तो हमारी वेबसाइट पर एक स्वास्थ्य परीक्षण खरीदें और जितनी जल्दी हो सके पता करें।

ग्रंथ सूची

[1] लिंच सिंड्रोम - मेयो क्लिनिक स्टाफ [प्रकाशित सितंबर 2022; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

[2] लिंच सिंड्रोम क्या है | लक्षण, कारण और बीमारी का इलाज कैसे करें - ला वानगार्डिया [प्रकाशित जुलाई 2019; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html

[3] लिंच सिंड्रोम - मिनहुयेन गुयेन, एमडी, फॉक्स चेस कैंसर सेंटर, टेम्पल यूनिवर्सिटी [मार्च 2021 की समीक्षा; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] लिंच सिंड्रोम - नेशनल सेंटर फॉर एडवांसिंग ट्रांसलेशनल साइंसेज [अपडेट अप्रैल 2017; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] से उपलब्ध: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] लिंच सिंड्रोम पीड़ितों को जंक फूड से बचना चाहिए - वी आर पेशेंट्स [प्रकाशित दिसंबर 2012; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/

[6] लिंच सिंड्रोम के साथ जीना - डॉ. फ्रांसेस्क बालगुएर प्रूनेस और डॉ. जूडिथ बलमाना गेल्पी [मार्च 2023 तक पहुंचा] यहां उपलब्ध है: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF

[7] लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में पेट के कैंसर के विकास की 82% संभावना है - सिंक [प्रकाशित मार्च 2014; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon