सीलिएक रोग पर आनुवंशिकी का प्रभाव

सीलिएक रोग क्या है?

सीलिएक रोग एक पुरानी ऑटोइम्यून बीमारी है जो पाचन तंत्र को प्रभावित करती है। यह लस के लिए एक असहिष्णुता की विशेषता है, गेहूं, जौ, राई और इन अनाजों की संकर नस्लों में पाया जाने वाला प्रोटीन।

जब सीलिएक रोग से पीड़ित व्यक्ति ग्लूटेन का सेवन करता है, तो उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली असामान्य रूप से प्रतिक्रिया करती है। नतीजतन, यह छोटी आंत की परत पर हमला करता है, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान हो सकता है और पोषक तत्वों के अवशोषण में बाधा आ सकती है (कैयो एट अल।, 2019)।

इस पोस्ट के दौरान, हम इस विकृति का गहराई से अध्ययन करेंगे: लक्षण, जोखिम कारक और उपचार, साथ ही सीलिएक रोग और आनुवंशिकी के बीच संबंध और सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण की संभावना।

लक्षण

सीलिएक रोग के लक्षण छोटी आंत के अस्तर को प्रगतिशील क्षति के कारण होते हैं जब ग्लूटेन का सेवन किया जाता है, कुछ पोषक तत्वों के सही अवशोषण को रोकता है और इसके परिणामस्वरूप दस्त, वजन में कमी, एनीमिया, पेट के क्षेत्र में सूजन या थकान होती है। हालांकि, लक्षण बहुत विशिष्ट नहीं हैं, इसलिए लगभग 20-50% सीलिएक पीड़ितों में चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम के साथ संगत संकेत हैं (जे एंड पी।, सीलिएक रोग: समीक्षा 2015). यही कारण है कि इसके निदान की सुविधा के लिए सीलिएक रोग का आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है। अन्य लक्षणों के अनुसार सीलिएक रोग के विभिन्न प्रकारों का एक वर्गीकरण है जो इस रोग के रोगी पेश कर सकते हैं:

• स्पर्शोन्मुख सीलिएक रोग: बिना लक्षण वाले रोगियों में सीरोलॉजी और बायोप्सी द्वारा निदान किया जाता है।
• शास्त्रीय सीलिएक रोग: वे दस्त, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, या स्टीटोरिया जैसे आंतों के कुअवशोषण के लक्षण प्रस्तुत करते हैं।
• गैर-शास्त्रीय सीलिएक रोग: आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया, ऑस्टियोपेनिया, गठिया, या मुंह के छाले वाले अल्सर जैसे अतिरिक्त लक्षण पेश करने वाले रोगी।
• रोगसूचक सीलिएक रोग: गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और एक्स्ट्राइंटेस्टाइनल दोनों तरह के लक्षण पेश करने वाले मरीज।
• संभावित सीलिएक रोग: रोगी एक सकारात्मक सीरोलॉजी पेश करते हैं, लेकिन जब एक छोटी आंत की बायोप्सी की जाती है, तो कोई हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन नहीं पाया जाता है।

दुनिया भर के आंकड़े

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में घटनाएं 1% हैं, हाल के वर्षों में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है। यह वृद्धि मुख्य रूप से उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता के साथ सीरोलॉजिकल डायग्नोस्टिक स्क्रीनिंग परीक्षणों की बढ़ती उपलब्धता और इस रोगविज्ञान के लिए विशिष्ट एंटीबॉडी की खोज के कारण है। फिर भी, फिर भी, निदान किए गए प्रत्येक मामले के लिए सात अज्ञात मामले हैं। इसके अलावा, कई अध्ययनों ने चेतावनी दी है कि भूमध्यसागरीय आहार के चरम संस्करणों के प्रसार के साथ-साथ वैश्वीकरण, जहां ग्लूटेन की अत्यधिक मात्रा (20 ग्राम / दिन तक) शामिल है, ने इस बीमारी में वृद्धि को ट्रिगर किया हो सकता है (डी लोर्गेरिल और सालेन, 2014; वोल्टा एट अल।, 2013).

हालाँकि आजकल सीरोलॉजिकल डायग्नोसिस किया जाता है, लेकिन इसकी पुष्टि हमेशा बायोप्सी से की जानी चाहिए। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह एक उभरती हुई विकृति है, जिसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है, जो मधुमेह जैसी पिछली बीमारियों वाले लोगों को काफी हद तक प्रभावित करता है, जो कि एक महत्वपूर्ण समस्या है क्योंकि आज बेचे जाने वाले कई ग्लूटेन-मुक्त उत्पाद रक्त में काफी वृद्धि का कारण बनते हैं। ग्लूकोज। इसके अलावा, 6.5 के बाद से घटनाएँ बढ़कर 1990 गुना अधिक हो गई हैं (डे ला कैले एट अल।, 2020), 2:1 के अनुपात में पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक प्रचलित है
(प्रसार-सीलिएक रोग 2019).

अंजीर 1. दुनिया भर में सीलिएक रोग का प्रसार (व्यावहारिकता-सीलिएक रोग 2019)।

कारण और जोखिम कारक

सेलेक रोग एक जटिल बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह कई अनुवांशिक रूपों और उस वातावरण से प्रभावित है जिसमें व्यक्ति रहता है।

सीलिएक रोग-आनुवंशिक संबंध के संबंध में, आनुवांशिकता की एक उच्च दर देखी गई है (10 और 15% के बीच), ज्यादातर मामलों में प्रतिरक्षा कार्यों के साथ विशिष्ट जीन की उपस्थिति से संबंधित है, जैसे कि CD80, ICOSLG, और ZMIZ1, इस प्रकार ऑटोइम्यूनिटी को ट्रिगर करता है। प्रतिक्रिया (कैयो एट अल।, 2019).

पर्यावरणीय कारकों के संबंध में, ग्लूटेन प्राथमिक ट्रिगर के रूप में सामने आता है क्योंकि हमारे आहार में वर्तमान में इस प्रोटीन की उच्च सामग्री होती है, जिसमें गैर-सुपाच्य इम्युनोजेनिक पेप्टाइड्स होते हैं, यानी पेप्टाइड्स जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के एंजाइमों की क्रिया का विरोध करते हैं और ट्रिगर करने का प्रबंधन करते हैं। जीव में एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया। इस प्रकार, इस पोषक तत्व के अत्यधिक सेवन से अंततः सीलिएक रोग का विकास हो सकता है।

अन्य पर्यावरणीय कारकों पर विचार करने के लिए गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण, एंटीबायोटिक दवाओं और प्रोटॉन पंप अवरोधकों का लंबे समय तक उपयोग, और हेलिकोबैक्टर पाइलोरी (डे ला कैले एट अल।, 2020), दूसरों के बीच में।

रोकथाम और उपचार

द्वितीयक रोकथाम है, जिसमें प्रारंभिक अवस्था में रोग का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण करना शामिल है और इस प्रकार आहार से ग्लूटेन को हटा दिया जाता है जब जीव को नुकसान गंभीर नहीं होता है। (मीजेर एट अल।, 2018).

पिछले कुछ वर्षों के दौरान, लस के सेवन में लगभग पूरी तरह से कमी के आधार पर प्राथमिक रोकथाम करने की संभावना पर शोध किया गया है। फिर भी, इस पोषक तत्व को हमारे आहार से हटाने का प्रभाव देखा गया है, और नुकसान संभावित लाभों से अधिक है।

एक बार रोगी को सीलिएक रोग का निदान हो जाने के बाद, उनके आहार से लस पूरी तरह से हटा दिया जाता है। आमतौर पर, लोग आहार के एक सप्ताह के बाद लक्षणों में सुधार देखते हैं। (लेबोवोहल एट अल।, 2018).

हालांकि, यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग 1% सेलेक उपचार के लिए सही ढंग से प्रतिक्रिया नहीं देते हैं, या तो क्योंकि वे सख्ती से लस मुक्त आहार का पालन नहीं करते हैं या क्योंकि उनके पास कुछ आंतों का विकार है जो लस का उपभोग न करने के बावजूद उन्हें सुधारने से रोकता है। उपचार के लिए यह प्रतिरोध कुपोषण या यहां तक ​​कि टी-लिम्फोसाइट लिंफोमा जैसी जटिलताओं को जन्म दे सकता है, क्योंकि यह इस पाचन विकृति से निकटता से संबंधित है। इस मामले में, रोग को कम करने के लिए अतिरिक्त उपचार की पेशकश की जाती है।

24 आनुवंशिकी और सीलिएक रोग

सीलिएक रोग एक मुख्य रूप से आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यह जानना आवश्यक है कि हमारे डीएनए में रोग से पीड़ित होने के उच्च जोखिम से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक रूपों की उपस्थिति है। जिन रोगियों को पता चलता है कि उनके पास सीलिएक रोग के लिए अधिक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, वे इस बात की पुष्टि करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजर सकते हैं कि क्या उन्हें यह बीमारी है, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इस बीमारी से पीड़ित एक बड़ी आबादी को इसके बारे में पता नहीं है, इसलिए आंतों में क्षति हो सकती है स्तर एक मूक तरीके से जो समय के साथ खतरनाक हो सकता है।

यह ध्यान में रखते हुए कि आहार सीधे इस रोगविज्ञान से संबंधित है, न्यूट्रीजेनेटिक्स को जानना महत्वपूर्ण है, जो विज्ञान है जो अध्ययन करता है कि हमारे शरीर हमारे जीनोटाइप के अनुसार विभिन्न पोषक तत्वों पर कैसे प्रतिक्रिया करता है। 24 आनुवंशिकी करती है पोषक तत्व परीक्षण, जो प्रत्येक व्यक्ति की प्रवृत्ति को निर्धारित करने में महत्वपूर्ण रूप से मदद कर सकता है।

ग्रंथ सूची

Prevalencia-Celiaquia (2019) इंस्टीट्यूटो डॉ. शार। उपलब्ध: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (परामर्श: 26 अप्रैल 2023)।
जे., फेलिपेमोस्कोसो वाई पी., रोड्रिगोक्वेरा (2015) एनफर्मेडैड सेलियाका: रिविज़न, रेविस्टा मेडिका क्लिनिका लास कोंडेस, 26(5), पीपी. 613-627। डिस्पोजेबल एन: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007।
काइओ, जी।, वोल्टा, यू।, सैपोन, ए।, लेफ़लर, डीए, डी जियोर्जियो, आर।, कैटासी, सी।, और फसानो, ए। (2019)। ला एन्फर्मेडेड सीलियाका: एक संपूर्ण संशोधन वास्तविक। एन बीएमसी मेडिसिन (खंड 17, संख्या 1)।
बायोमेड सेंट्रल लिमिटेड। एनफर्मेडेड सेलियाका: कारण, पेट और पोषण पोषण लस के साथ आहार। एक संशोधन। पोषण अस्पताल। https://doi.org/10.1186/nh.12916
डी लोर्गेरिल, एम।, और सालेन, पी। (2014)। एल ग्लूटेन और असहिष्णुता अल ट्राइगो एन ला एक्चुअलिडैड: ¿इस्टन इम्प्लिकैडस लास सेपस मॉडर्नस डे ट्राइगो? खाद्य विज्ञान और पोषण के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल, 65(5), 577-581। https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

डुबोइस, पीसीए, ट्रिनका, जी।, फ्रांके, एल।, हंट, केए, रोमानोस, जे।, कर्टोटी, ए।, झर्नकोवा, ए।, हीप, जीएआर, एडनी, आर।, अरोमा, ए।, बार्डेला, एमटी , वैन डेन बर्ग, एलएच, बॉकेट, एनए, डे ला कोंचा, ईजी, डेमा, बी।, फेहरमैन, आरएसएन, फर्नांडीज-आर्केरो, एम।, फिएटल, एस।, ग्रैंडोन, ई।, ... वैन हील, डीए (2010) ). सेलियाका के लिए कई प्रकार के कॉम्यून हैं जो मनुष्यों में जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। नेचर जेनेटिक्स, 42(4), 295-302। https://doi.org/10.1038/ng.543
लेबोवोहल, बी।, सैंडर्स, डीएस, और ग्रीन, पीएचआर (2018)। La enfermedad celíaca. द लैंसेट, 391(10115), 70-81। https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
मीजेर, सी।, शमीर, आर।, स्जाजेस्का, एच।, और मीरिन, एल। (2018)। प्रीवेंसियोन डे ला एनफर्मेडैड सेलियाका।
बाल रोग में फ्रंटियर्स, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
वोल्टा, यू।, कैयो, जी।, टोवोली, एफ।, और डी जियोर्जियो, आर। (2013)। गैर-सीलिएक लस संवेदनशीलता: बढ़ती जागरूकता के बावजूद अभी भी सवालों के जवाब दिए जाने हैं। सेलुलर और आणविक इम्यूनोलॉजी, 10(5), 383-392। https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28