हृदय अंग एक शक्तिशाली पंप है जो पूरे शरीर में रक्त, पोषक तत्वों और ऑक्सीजन को प्रसारित करता है और आश्चर्यजनक रूप से, भ्रूण के विकास के दौरान बनने वाला पहला अंग है। ग्रीक चिकित्सा में, इसे सबसे महत्वपूर्ण अंग माना जाता था, और आज, यह तथ्य कि हृदय रोग दुनिया भर में मृत्यु का प्रमुख कारण बना हुआ है, हमें हृदय विकास और बीमारी के आणविक, आनुवंशिक और पर्यावरणीय आधार को बेहतर ढंग से समझने की कोशिश करने के लिए आमंत्रित करता है। [1]
हृदय प्रणाली
संचार प्रणाली, या कार्डियोवास्कुलर सिस्टम में हृदय और रक्त वाहिकाओं की एक बंद प्रणाली होती है, जिसमें धमनियां, नसें और केशिकाएं होती हैं। एक जिज्ञासा के रूप में, यह ध्यान देने योग्य है कि यदि किसी व्यक्ति की सभी रक्त वाहिकाओं को एक साथ जोड़ दिया जाता है, तो वे लगभग 100,000 किलोमीटर की दूरी तय करेंगे, यानी पृथ्वी की परिधि के दोगुने से भी अधिक। इसका मुख्य कार्य पोषक तत्वों और ऑक्सीजन युक्त रक्त को शरीर के सभी अंगों तक पहुँचाना और ऑक्सीजन रहित रक्त को फेफड़ों में वापस ले जाना है।
हृदय प्रणाली की यह महत्वपूर्ण भूमिका हजारों किलोमीटर केशिकाओं के माध्यम से रक्त की निरंतर और नियंत्रित गति पर निर्भर करती है जो प्रत्येक ऊतक से होकर शरीर की प्रत्येक कोशिका तक पहुँचती है। यह सूक्ष्म केशिकाओं में है कि रक्त अपना अंतिम परिवहन कार्य करता है। पोषक तत्व और अन्य आवश्यक सामग्री केशिका रक्त से कोशिकाओं के आसपास के तरल पदार्थों में प्रवेश करती है, जबकि अपशिष्ट उत्पादों को हटा दिया जाता है। [2]
हृदय रोग के आंकड़े
हृदय रोग यूरोप में मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक हैं, जहां वे सालाना लगभग 4 मिलियन मौतों के लिए जिम्मेदार हैं, सभी मौतों का लगभग 45%। विशेष रूप से, इस्केमिक हृदय रोग और सेरेब्रोवास्कुलर रोग, हृदय रोगों के दो मुख्य समूह, क्रमशः लगभग 2 मिलियन और 1 मिलियन मौतों के लिए जिम्मेदार हैं। [3]
यूरोपियन सोसाइटी ऑफ कार्डियोलॉजी (ईएससी) के अनुसार, 2015 के आयु-मानकीकृत आंकड़ों से पता चला है कि ईएससी सदस्य देशों में चार में से लगभग एक व्यक्ति का रक्तचाप बढ़ा हुआ था (चित्र 1)। उच्च आय वाले देशों की तुलना में महिलाओं और मध्यम आय वाले देशों की तुलना में पुरुषों में सिस्टोलिक रक्तचाप अधिक था। लगभग सभी देशों में, पिछले 35 वर्षों में उच्च रक्तचाप का प्रचलन नीचे की ओर चला गया है, लेकिन गिरावट की वर्तमान दर 2025 के लिए डब्ल्यूएचओ गैर-संचारी रोग लक्ष्य को पूरा करने के लिए पर्याप्त नहीं है। [4]

चित्र 1. यूरोपियन सोसाइटी ऑफ कार्डियोलॉजी सदस्य देशों (2017) में हृदय रोग की आयु-मानकीकृत घटना। [4]
यूरोपियन हार्ट नेटवर्क के एक अध्ययन में, यह अनुमान लगाया गया था कि कार्डियोवैस्कुलर बीमारी (सीवीडी) की लागत अकेले 210 में यूरोपीय संघ की अर्थव्यवस्था €2015 बिलियन थी, जिसमें से 53% (€111 बिलियन) स्वास्थ्य देखभाल की लागत के कारण थी; 26% (€ 54 बिलियन) उत्पादकता हानि के कारण था; और 21% (€ 45 बिलियन) सीवीडी वाले लोगों की अनौपचारिक देखभाल के कारण था। अध्ययन से पता चला है कि सीवीडी का आर्थिक बोझ काफी भिन्न होता है, प्रति व्यक्ति प्रत्यक्ष स्वास्थ्य लागत बुल्गारिया में €48 से लेकर फिनलैंड में €365 तक होती है। [4]
हृदय रोग (सीवीडी) रुग्णता और मृत्यु दर को कम करना नैदानिक और जनसंख्या-आधारित निवारक रणनीतियों का लक्ष्य है। चूंकि सीवीडी बहुसंख्यक है, इसलिए एक ही समय में कई अलग-अलग जोखिम कारकों को नियंत्रित करना और उन पर कार्रवाई करना आवश्यक है। बहुक्रियात्मक या जटिल रोग वे हैं जो किसी एकल जीन वंशानुक्रम पैटर्न तक सीमित नहीं हैं और ज्यादातर मामलों में पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के साथ-साथ कई जीनों के प्रभाव से जुड़े होते हैं।
सीवीडी जोखिम स्तरीकरण महत्वपूर्ण है क्योंकि ऐसे व्यक्ति हैं जिन्हें अभी तक कोई बीमारी नहीं है, लेकिन वे इसे विकसित कर सकते हैं। कुल सीवीडी जोखिम का मतलब है कि एक निश्चित अवधि के दौरान एक व्यक्ति के घातक हृदय संबंधी घटना विकसित होने की संभावना है। सीवीडी के विकास के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के निदान और निगरानी में सहायता के लिए, अनुवर्ती मॉडल विकसित किए गए हैं और वर्तमान में यूरोप में प्रणालीगत कोरोनरी जोखिम अनुमान (एससीओआर) चार्ट (चित्रा 2) के रूप में उपयोग किए जाते हैं। [5]


चित्रा 2. ए) स्कोर चार्ट: सीवीडी के उच्च जोखिम वाले देशों में घातक हृदय रोग (सीवीडी) का 10 साल का जोखिम। बी) स्कोर चार्ट: सीवीडी के कम जोखिम वाले देशों में घातक हृदय रोग (सीवीडी) का 10 साल का जोखिम. [5]
हृदय रोग के विकास के लिए जोखिम कारक।
आज के जोखिम वाले व्यवहार कल के जोखिम कारक बन जाते हैं, और जोखिम कारक कल के हृदय रोग बन जाते हैं। इस संदर्भ में, हाल के दशकों में हुई वैश्विक वैज्ञानिक खोजों के आधार पर स्वास्थ्य संवर्धन और रोग निवारण कार्यक्रमों को विकसित करने का प्रयास किया गया है। [6] इन स्वास्थ्य अभियानों द्वारा उपयोग की जाने वाली मूल रणनीति मुख्य रूप से सीवीडी के विकास के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों से बचने या कम करने पर केंद्रित है। इसमे शामिल है:
→ रक्तचाप। धमनी उच्च रक्तचाप (एचटी) दुनिया में समय से पहले मृत्यु दर के सबसे महत्वपूर्ण रोकथाम योग्य कारकों में से एक है। यह सीवीडी के लिए सबसे महत्वपूर्ण स्वतंत्र जोखिम कारक भी है। अधिकांश विकसित देशों में, 30% से अधिक वयस्कों में उच्च रक्तचाप होता है। इसलिए, प्राथमिक रोकथाम जल्द से जल्द शुरू होनी चाहिए। [7]
→ कोलेस्ट्रॉल। अधिकांश परिसंचारी कोलेस्ट्रॉल एलडीएल (कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन) कोलेस्ट्रॉल के रूप में होता है, जो सीधे सीवीडी जोखिम से जुड़ा होता है। एलडीएल के उच्च स्तर एथेरोजेनिक जोखिम से जुड़े होते हैं, जिसे उन परिवर्तनों के विकास की संभावना के रूप में परिभाषित किया जाता है जो धमनी की दीवार में लिपिड जमा की उपस्थिति का कारण बनते हैं। इस लिपिड जमाव से कैल्सीफिकेशन पट्टिका का विकास हो सकता है, और इस प्रकार धमनी लोच या एथेरोस्क्लेरोसिस का नुकसान हो सकता है। इस प्रकार, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया बढ़े हुए हृदय जोखिम का संकेतक है। [8]
→ मधुमेह। मधुमेह मेलेटस (डीएम) चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जिसकी मुख्य विशेषता उच्च रक्त शर्करा सांद्रता की उपस्थिति है। यह अनुमान है कि, 2030 में, यूरोप में लगभग 64 मिलियन लोग टाइप 2 डीएम से पीड़ित होंगे। यह चिंताजनक है क्योंकि अधिकांश मधुमेह रोगी सीवीडी से मर जाते हैं। डीएम वाले लोग उच्च जोखिम में हैं और स्कोर तालिका उन पर लागू नहीं होती है। इसलिए, डीएम और सीवीडी के विकास या इसकी प्रगति को रोकने के लिए जीवनशैली की आदतों को संशोधित करना, शरीर के वजन को नियंत्रित करना, शारीरिक गतिविधि में वृद्धि करना और स्वस्थ खाने की आदतों को अपनाना महत्वपूर्ण है। [9]
→ मोटापा। दुनिया में मोटापे की व्यापकता बढ़ रही है, विशेष रूप से अधिक विकसित देशों में, और सीवीडी रुग्णता में उल्लेखनीय वृद्धि में योगदान देता है। गतिहीन जीवन शैली और खराब पोषण की आदतें मोटापे का मुख्य कारण हैं। कुल मृत्यु दर के साथ बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई), मोटापा और विशेष रूप से पेट की परिधि के बीच एक रैखिक संबंध है। सबसे महत्वपूर्ण है जीवन में जल्दी मोटापे की रोकथाम। बचपन में मोटापे की रोकथाम में शिक्षा और मीडिया का प्रभाव महत्वपूर्ण है। [10]
→ धूम्रपान। सिगरेट धूम्रपान हृदय और गैर-हृदय मृत्यु दर और रुग्णता में एक प्रमुख जोखिम कारक है। यह अनुमान है कि 2025 तक दुनिया में 1.6 बिलियन धूम्रपान करने वाले होंगे, और प्रति वर्ष 10 मिलियन लोग धूम्रपान से मरेंगे। इस कारण से, सीवीडी के विकास को रोकने से बचने के लिए इसे सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक माना जाता है। [11 XNUMX]
→ आनुवंशिकी। सीवीडी जटिल और आनुवंशिक रूप से विषम रोग हैं, जो कई जीन-जीन और जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन के परिणामस्वरूप होते हैं। इस कारण से, आणविक आनुवंशिकी और फार्माकोजेनेटिक्स सीवीडी के निदान, रोकथाम और उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग आमतौर पर संदिग्ध हृदय रोग वाले रोगियों में अंतर्निहित आनुवंशिक कारण की पहचान करने और यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि परिवार में किसे कारणात्मक रूप विरासत में मिला है और इसलिए सीवीडी विकसित होने का खतरा है। [12]
हृदय स्वास्थ्य के लिए सुरक्षात्मक कारक
सीवीडी से होने वाली लगभग एक तिहाई मौतों को संभावित रूप से रोका जा सकता है। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन (एएचए) ने सिफारिशें प्रकाशित की हैं जो हृदय स्वास्थ्य की आदर्श स्थिति को परिभाषित करती हैं। उनमें से हम पाते हैं:
→ स्वस्थ पोषण संबंधी आदतें. स्वस्थ आहार सीवीडी की रोकथाम का आधार है। खाने की आदतें रक्त वसा और शर्करा के स्तर, रक्तचाप और शरीर के वजन को प्रभावित करती हैं। स्वस्थ पोषण अन्य पुरानी बीमारियों के जोखिम को कम करता है। भूमध्य आहार को सभी स्वस्थ पोषण संबंधी सिफारिशों को पूरा करने के लिए माना जाता है। स्वास्थ्य लाभों पर व्यक्तिगत पोषक तत्वों के प्रभावों को अलग करना मुश्किल है, और वर्तमान शोध से पता चलता है कि विशिष्ट पोषक तत्वों पर ध्यान केंद्रित करने के बजाय आहार को संपूर्ण रूप से विचार करना अधिक महत्वपूर्ण है। सीवीडी पर उनके प्रभावों के लिए कई आहार संबंधी दृष्टिकोणों का अध्ययन किया गया है। कम वसा वाले आहार और उच्च वसा वाले, कम कार्बोहाइड्रेट वाले आहार वजन घटाने के लिए लोकप्रिय और प्रभावी हैं, लेकिन सीवीडी की प्राथमिक रोकथाम के लिए उनकी सिफारिश करने के लिए अपर्याप्त सबूत हैं। [13]
→ शारीरिक गतिविधि. नियमित शारीरिक गतिविधि सुरक्षात्मक है और इसके कई लाभ हैं। इसका पहले से मौजूद संवहनी घावों की कमी पर सीधा प्रभाव पड़ता है और अन्य जोखिम कारकों (शरीर के वजन, लिपिड स्तर, रक्त शर्करा के स्तर और रक्तचाप को कम करता है) को कम करता है और इस प्रकार कोरोनरी हृदय रोग की घटनाओं को कम करता है। वयस्कों में शारीरिक गतिविधि के लिए कम से कम 150 मिनट की मध्यम-तीव्रता वाली एरोबिक गतिविधि या प्रति सप्ताह कम से कम 75 मिनट की जोरदार गतिविधि की सिफारिश की जाती है। [13]
आनुवंशिकी और हृदय स्वास्थ्य
मानव जीनोम परियोजना के बाद संसाधनों और प्रौद्योगिकी के आगमन के साथ, जटिल हृदय विकारों में जीनोम-वाइड प्रीस्पोज़िशन मार्करों और फार्माकोजेनेटिक्स पर निर्देशित अनुसंधान की झड़ी लग गई है। जीनोमिक अनुसंधान ने हृदय रोग के विकास और प्रगति पर पहले से पहचाने गए जीन के प्रभाव पर प्रकाश डाला है। इसके अलावा, इसने अभी तक अज्ञात जीनोमिक क्षेत्रों का खुलासा किया है जो हृदय संबंधी परिणामों से जुड़े हैं। [12]
व्यक्तिगत दवा का वादा अन्य बायोमार्करों के साथ इस आनुवंशिक जानकारी को प्रभावी उपचार, कम प्रतिकूल प्रभाव, और निवारक देखभाल में अधिक दक्षता के लिए व्यक्तिगत रोगियों के लिए निवारक और चिकित्सीय रणनीतियों के संयोजन में निहित है।। [12]
इसका एक उदाहरण मायोकार्डियल इंफार्क्शन (एमआई) है। इस बीमारी को आनुवांशिक दिखाया गया है और यह दुनिया भर में मृत्यु और विकलांगता के प्रमुख कारणों में से एक है। जबकि अधिकांश एमआई 65 वर्ष से अधिक आयु के व्यक्तियों में होते हैं, 5-10% नए एमआई युवा रोगियों में होते हैं और ये घटनाएं काफी अधिक आनुवंशिकता से जुड़ी होती हैं। इसलिए, शुरुआती एमआई के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों में आनुवंशिक मानचित्रण के लिए एक आशाजनक प्रोफ़ाइल है। [14]
विशेष रूप से, मेलेनोमा निरोधात्मक गतिविधि 3 या एमआईए 3 जीन में, बहुरूपताओं का वर्णन किया गया है जो एमआई विकसित करने के लिए एक बढ़ी हुई आनुवंशिक प्रवृत्ति से जुड़े हैं। एक बहुरूपता एक डीएनए अनुक्रम भिन्नता है जो जनसंख्या में 1% या उससे अधिक की आवृत्ति पर होती है। [15]
इसके अलावा, हृदय रोग के लिए कई जोखिम कारक, जैसे कि मधुमेह, ऊंचा एलडीएल कोलेस्ट्रॉल या मोटापा भी एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक है। टाइप 2 मधुमेह के मामले में, RREB1, TCF19 या VEGFA जैसे जीन में कुछ उत्परिवर्तन इस रोग को विकसित करने के लिए एक बढ़ी हुई प्रवृत्ति से जुड़े हैं। [16]
24 आनुवंशिकी और हृदय स्वास्थ्य
24 जेनेटिक्स से हम व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्तियों को समझकर, हृदय स्वास्थ्य की निवारक देखभाल के लिए एक समाधान प्रदान करते हैं। हमारे में स्वास्थ्य रपट हम इस प्रकार की बीमारियों के संभावित आनुवंशिक पूर्वाग्रहों के बारे में सूचित करने के लिए, कई अन्य लोगों के बीच, 1S पतला कार्डियोमायोपैथी, पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी या मायोकार्डियल रोधगलन जैसे विकृति विज्ञान के विकास में शामिल मुख्य जीन और बहुरूपता का विश्लेषण करते हैं।
ग्रंथ सूची
1. ग्रेंजर, ए. एंड एम्म्बोकस, एन. सेल मेटाबॉलिज्म कार्डियोवैस्कुलर बायोलॉजी। सेल मेटाब। 21, 151 (2015)।
2. लोपेज़, ईएम फिसिओलोगिया डेल सिस्टेमा कार्डियोवास्कुलर। शिक्षा. फ़िसिका डिपोर्टे 6 (1979)।
3. डि गिरोलामो, सी. एट अल। यूरोप में हृदय रोग मृत्यु दर में असमानताओं को कम करने में प्रगति। हृदय 106, 40-49 (2020)।
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7. हॉलैंडर, डब्ल्यू। एथेरोस्क्लेरोसिस और हृदय रोग में उच्च रक्तचाप की भूमिका। पूर्वाह्न। जे कार्डियोल। 38, 786-800 (1976)।
8. कार्सन, जेएएस एट अल। आहार कोलेस्ट्रॉल और हृदय जोखिम: अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन से एक विज्ञान सलाहकार। प्रसार 141(2020)।
9. हेनिंग, आरजे टाइप-2 मधुमेह मेलिटस और हृदय रोग। भविष्य कार्डियोल। 14, 491-509 (2018)।
10. पॉवेल-विले, टीएम एट अल। मोटापा और हृदय रोग: अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन का एक वैज्ञानिक वक्तव्य। प्रसार 143(2021)।
11. एम्ब्रोस, जेए और बरुआ, आरएस सिगरेट धूम्रपान और हृदय रोग का पैथोफिजियोलॉजी। जाम। कोल। कार्डियोल। 43, 1731-1737 (2004)।
12. मानेस, एलसी, गोदीवाला, टीएन और बेबीआत्स्की, मेगावाट जीनोमिक्स ऑफ कार्डियोवैस्कुलर डिजीज: एलसी मैनसे एट अल।: कार्डियोवैस्कुलर डिजीज के विशेष फीचर-जीनोमिक्स। माउंट सिनाई जे मेड। जे. अनुवाद पर्स। मेड. 76, 613-623 (2009)।
13. लानियर, जेबी डाइट एंड फिजिकल एक्टिविटी फॉर कार्डियोवस्कुलर डिजीज प्रिवेंशन। 93, 6 (2016)।
14. मायोकार्डियल इंफार्क्शन जेनेटिक्स कंसोर्टियम। एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म और कॉपी नंबर वेरिएंट के साथ प्रारंभिक-शुरुआत मायोकार्डियल रोधगलन का जीनोम-वाइड एसोसिएशन। नेट। जेनेट। 41, 334-341 (2009)।
15. कोच, डब्ल्यू एट अल। मेलेनोमा निरोधात्मक गतिविधि 3 जीन और मायोकार्डियल रोधगलन के बीच संबंध के लिए विस्तारित साक्ष्य। थ्रोम्ब। सबसे ऊंचा। 105, 670-675 (2011)।
16. मधुमेह आनुवंशिक प्रतिकृति और मेटा-विश्लेषण (DIAGRAM) कंसोर्टियम एट अल। जीनोम-वाइड ट्रांस-वंशीय मेटा-विश्लेषण टाइप 2 मधुमेह की संवेदनशीलता की आनुवंशिक संरचना में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। नेट। जेनेट। 46, 234-244 (2014)।