24 जेनेटिक्स टेस्ट डी एडीएन
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25 अप्रैल: विश्व डीएनए दिवस

डीएनए की खोज विज्ञान के इतिहास में सबसे महत्वपूर्ण मील के पत्थरों में से एक है और आज तक, कई चिकित्सा खोजों और अग्रिमों का आधार बना हुआ है। 25 अप्रैल वह दिन है जिस दिन आनुवंशिकी में दो मुख्य मार्ग और, विस्तार से, विज्ञान में, सामान्य रूप से स्मरण किया जाता है: 

  • 1953 में डीएनए डबल हेलिक्स की संरचना की खोज
  • 2003 साल बाद 50 में मानव जीनोम परियोजना का पूरा होना। 

इसलिए, यह तिथि इन दो मील के पत्थर को मनाने का दिन बन गई है, लेकिन डीएनए दिवस ज्ञान को व्यापक बनाने का भी दिन है।

डबल हेलिक्स 

डीएनए संरचना में प्रकाशित किया गया था प्रकृति जेम्स वॉटसन और फ्रांसिस क्रिक नाम से पत्रिका, दोनों ने, मौरिस विल्किंस के साथ मिलकर, वर्ष 1962 में अपने खोजी श्रम के लिए नोबेल पुरस्कार जीता। 

इस कहानी में सबसे बड़ी अनदेखी एक्स रे छवियों के लेखक रोसलिंड फ्रैंकलिन थे जो इस महत्वपूर्ण वैज्ञानिक मील के पत्थर को प्राप्त करने के लिए महत्वपूर्ण थे। यदि आप इसके बारे में कुछ और जानना चाहते हैं तो आप इस वृत्तचित्र को देख सकते हैं रोजालिंड फ्रैंकलिन। 

डबल हेलिक्स एक अवधारणा है जिसका उपयोग डीएनए के एक अणु की संरचना का वर्णन करने के लिए किया जाता है, जो इसे दो स्ट्रैंड्स द्वारा तैयार किया जाता है, जो खुद को एक हेलिकॉएडल तरीके से जोड़ते हैं। प्रत्येक स्ट्रैंड में कार्बोहाइड्रेट और फॉस्फेट समूहों की रीढ़ होती है। प्रत्येक कार्बोहाइड्रेट से जुड़ा हुआ 4 आधारों में से एक है: एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी), या थाइमिन (टी)। दोनों किस्में निम्नलिखित आधार युग्मों के बीच बनने वाले बंधों के कारण अपनी कड़ी बनाए रखती हैं: थाइमिन के साथ एडेनिन बांड; और साइटोसिन, ग्वानिन के साथ। 

इस खोज ने आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ और इस अध्ययन को हमेशा के लिए बदल दिया कि कैसे एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में शारीरिक और भौतिक विरासत का संचार होता है।

मानव जीनोम परियोजना

दशकों से, अधिक से अधिक डीएनए से संबंधित खोजें की गई हैं, जिससे डीएनए की गहरी समझ पैदा हुई है। फिर भी, पूरा जीनोम एक चुनौती बना रहा, जब तक कि 2003 में, वैज्ञानिकों ने पूरे मानव डीएनए को मैप करने के लिए एक परियोजना पूरी नहीं की। 20,000 से अधिक जीनों की पहचान की गई, और मानव जीनोम को शामिल करने वाले तीन ट्रिलियन बेस पेयर का क्रम निर्धारित किया गया।  

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स ने कहा कि जीनोम कई उपयोगों वाली एक किताब की तरह है: यह समय के साथ मानव प्रजातियों की यात्रा की कहानी के रूप में मान्य है, प्रत्येक कोशिका के निर्माण के लिए एक अविश्वसनीय रूप से विस्तृत खाका के रूप में जीव और निश्चित रूप से, एक उपकरण के रूप में जो स्वास्थ्य पेशेवरों को इलाज के नए तरीके प्रदान करता है और सबसे बढ़कर, बीमारी को रोकता है। 

हालाँकि, हालांकि मानव जीनोम परियोजना 2003 में पूरी हो गई थी, यह वास्तव में मार्च 2022 के अंत में है जब दोहराए गए डीएनए सहित 100% पूर्ण मानव जीनोम पहली बार प्रकाशित किया जाएगा।  

दोहराए जाने वाले डीएनए का सबसे आम रूप उपग्रह नामक डीएनए के दोहराए जाने वाले ब्लॉक हैं। ये टेलोमेरेस के रूप में जाने जाने वाले क्षेत्रों में गुणसूत्रों के सिरों पर गुच्छित होते हैं, जो डीएनए प्रतिकृति के दौरान गुणसूत्रों को क्षरण से बचाते हैं। 

यह एक नया वैज्ञानिक मील का पत्थर है, क्योंकि 2003 में छोड़े गए अंतराल को आखिरकार भर दिया गया है। और अधिक जानकारी प्राप्त करें के बारे में मानव जीनोम परियोजना.

मानव जीनोम और स्वास्थ्य

मानव जीनोम परियोजना मानव आनुवंशिकी को समझने के लिए मौलिक रही है, जिससे स्वास्थ्य के विभिन्न क्षेत्रों में कई प्रगति हुई है।

जिन कुछ क्षेत्रों में इस परियोजना का महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ा है उनमें शामिल हैं:

  • आनुवंशिक रोगों का निदान और उपचार.
  • निजीकृत दवा। उदाहरण के लिए, जीनोम की जानकारी का उपयोग किसी विशिष्ट रोगी के लिए सबसे प्रभावी दवा का चयन करने और उन दवाओं से बचने के लिए किया जा सकता है जिनके खतरनाक दुष्प्रभाव (फार्माकोजेनेटिक्स) हो सकते हैं। 
  • जटिल रोग अनुसंधान। जटिल बीमारियों से जुड़े जेनेटिक वेरिएंट्स (जो कई जीन वेरिएंट्स और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं) की पहचान की गई है, जिससे इन बीमारियों के अंतर्निहित जीव विज्ञान की बेहतर समझ और नए चिकित्सीय लक्ष्यों की पहचान हुई है।
  • जीन थेरेपी का विकास. जीन थेरेपी विकसित करने में मानव जीनोम से जानकारी आवश्यक रही है, जिसमें आनुवंशिक रोगों के इलाज के लिए दोषपूर्ण जीन को ठीक करना या समाप्त करना शामिल है।

हम एक उदाहरण के साथ आनुवंशिक रोगों के निदान को और विकसित करेंगे: पुटीय तंतुशोथ। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है और CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मैम्ब्रेन कंडक्टशन रेगुलेटर). यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ एक आनुवंशिक बीमारी है: किसी व्यक्ति को बीमारी होने के लिए, उन्हें उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन (उनके प्रत्येक माता-पिता से एक) की दो प्रतियां विरासत में मिली होंगी। 

CFTR जीन को 1980 के दशक में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बताया गया था। यह जीन एक्सोक्राइन फ़ंक्शन के साथ सेल मेम्ब्रेन में पाए जाने वाले एक ही नाम के प्रोटीन के लिए कोड है, जिसका अर्थ है कि यह शरीर के अन्य अंगों की सतह पर या बाहर निकलने वाले पदार्थों को संश्लेषित करता है। CFTR प्रोटीन सेल मेम्ब्रेन में सक्रिय रूप से सेल के अंदर से बाहर तक क्लोराइड आयनों के परिवहन की सुविधा प्रदान करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, CFTR प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है, जिसके परिणामस्वरूप फेफड़ों और अन्य अंगों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। इसके अलावा, यह बीमारी से पीड़ित लोगों को श्वसन संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील बनाता है। बलगम का निर्माण अग्न्याशय की नलिकाओं को भी अवरुद्ध कर सकता है, जो अग्न्याशय को भोजन को तोड़ने के लिए पर्याप्त पाचन एंजाइमों का उत्पादन करने से रोकता है। इससे पाचन संबंधी समस्याएं और पोषक तत्वों का अनुचित अवशोषण हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी, ​​प्रगतिशील बीमारी है जिसके लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। हालांकि, सबसे आम लक्षणों में पुरानी खांसी, सांस की तकलीफ, बार-बार फेफड़ों में संक्रमण, वजन बढ़ने में कठिनाई, पाचन संबंधी समस्याएं और विकास मंदता शामिल हैं।

हालांकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं। उपचार में फेफड़ों में बलगम को हल्का करने में मदद करने वाली दवाएं, श्वसन चिकित्सा, पोषक तत्वों की खुराक, और पाचन समस्याओं के इलाज के लिए अन्य उपचार शामिल हो सकते हैं। अनुसंधान प्रगति जारी है, और नए उपचार और उपचार विकसित होने की उम्मीद है। 

मानव जीनोम परियोजना से प्राप्त ज्ञान और अनुक्रमण तकनीकों के उदय के लिए धन्यवाद, हाल के वर्षों में इस बीमारी के बारे में सीखने में काफी वृद्धि हुई है। CFTR जीन में 2,000 से अधिक उत्परिवर्तन ज्ञात हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकते हैं। कुछ जातीय समूहों में कुछ संशोधन अधिक आम हैं, और उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर रोग की गंभीरता भिन्न हो सकती है।

सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। ये परीक्षण उन लोगों में किए जा सकते हैं जिनमें रोग के लक्षण दिखाई देते हैं और ऐसे लोग जो CFTR जीन म्यूटेशन के वाहक हैं और जो इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।

24 जेनेटिक्स का मुख्य लक्ष्य लोगों को उनके स्वास्थ्य और भलाई के लिए सर्वोत्तम निर्णय लेने के लिए व्यक्तिगत, विज्ञान-आधारित आनुवंशिक जानकारी प्रदान करके उनकी मदद करना है। 

किसी विशिष्ट बीमारी के लिए किसी की आनुवंशिक प्रवृत्ति को देखकर हमें निवारक कार्रवाई और विशेष देखभाल करने की अनुमति मिलती है। इस सिद्धांत से सटीक दवा उत्पन्न होती है, जिसके बारे में आप इस पोस्ट में अधिक जान सकते हैं on हमारे ब्लॉग.

ग्रंथ सूची

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