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मैनुएल डे ला मतस

बायोल। कर्नल: 19989-एम

मैनुअल डे ला माता। सटीक, निवारक और व्यक्तिगत चिकित्सा। आनुवंशिकीविद् | 24Genetics में उत्पाद प्रबंधक और आनुवंशिक सलाहकार।

मैनुअल डे ला माता, एमएससी। वह एक युवा आनुवंशिकीविद् और आनुवंशिक परामर्शदाता हैं, एक जीवविज्ञानी हैं जो नैदानिक ​​आनुवंशिकी और प्रजनन क्षमता में विशिष्ट हैं। वर्तमान में, वह अपना सक्रिय प्रशिक्षण जारी रखता है, दोनों स्व-सिखाया और संस्थानों, संगोष्ठियों और अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस के माध्यम से।

उन्होंने रेमोन वाई काजल अस्पताल में घूमते हुए अपने पेशेवर करियर की शुरुआत की, जो नैदानिक ​​आनुवंशिकी के क्षेत्र में स्पेन के अग्रणी अस्पतालों में से एक है। यह इस अनुभव के माध्यम से था, जब उन्होंने आनुवंशिकी की क्षमता और जुनून के बारे में सीखा और महसूस किया।

इसके बाद, उन्होंने कंपनी के शुरुआती दिनों में 24Genetics में छलांग लगाई। उनकी भूमिका पिछले दो वर्षों से उत्पाद विकास और आनुवंशिक परामर्श विभाग पर केंद्रित है।

मैनुअल कई समाजों के सदस्य रहे हैं जैसे: द यूरोपियन सोसाइटी ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स, द स्पैनिश सोसाइटी ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स और स्पैनिश सोसाइटी ऑफ़ जेनेटिक काउंसलिंग।

 

केंद्र बिंदु के क्षेत्र

  • नई आनुवंशिक रिपोर्ट का डिजाइन, उत्पादन और अद्यतन।
  • एल्गोरिदम का विकास
  • आनुवंशिक परामर्श (दुर्लभ, जटिल और मोनोजेनिक रोग, कैंसर, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स)
  • जीडब्ल्यूएएस विश्लेषण

 

शिक्षा

गुरुजी

नैदानिक ​​आनुवंशिकी और सहायक प्रजनन

डिग्री

जीव विज्ञान में डिग्री

 

अनुसंधान

COVID-19 की मानव आनुवंशिक संरचना का मानचित्रण

एक व्यक्ति का आनुवंशिक मेकअप वायरल संक्रमण की संवेदनशीलता और प्रतिक्रिया में योगदान देता है। हालांकि पर्यावरणीय, नैदानिक ​​और सामाजिक कारक SARS-CoV-2 के जोखिम और COVID-191,2 रोग की गंभीरता में भूमिका निभाते हैं, मेजबान आनुवंशिकी भी महत्वपूर्ण हो सकती है। मेजबान-विशिष्ट आनुवंशिक कारकों की पहचान चिकित्सीय रूप से महत्वपूर्ण जैविक तंत्रों को प्रकट कर सकती है और SARS-CoV-2 संक्रमण और परिणामों के लिए परिवर्तनीय पर्यावरणीय जोखिम कारकों के कारण संबंधों को स्पष्ट कर सकती है। हमने SARS-CoV-2 संक्रमण में मानव आनुवंशिकी की भूमिका और COVID-19 की गंभीरता की जांच के लिए जांचकर्ताओं का एक वैश्विक नेटवर्क बनाया है। हम तीन जीनोम-वाइड एसोसिएशन मेटा-विश्लेषण के परिणामों का वर्णन करते हैं, जिसमें 49,562 देशों में 19 अध्ययनों से COVID-46 के 19 रोगियों को शामिल किया गया है। हम 13 महत्वपूर्ण जीनोम-वाइड लोकी की रिपोर्ट करते हैं जो SARS-CoV-2 संक्रमण या COVID-19 की गंभीर अभिव्यक्तियों से जुड़े हैं। इनमें से कई लोकी फुफ्फुसीय या ऑटोइम्यून और सूजन संबंधी बीमारियों के साथ पहले से प्रलेखित संघों के अनुरूप हैं। वे संक्रमण के जवाब में संभावित कार्रवाई योग्य तंत्र का भी प्रतिनिधित्व करते हैं। मेंडेलियन रैंडमाइजेशन विश्लेषण गंभीर COVID-3 के लिए धूम्रपान और बॉडी मास इंडेक्स के लिए एक कारण भूमिका का समर्थन करता है, हालांकि टाइप II मधुमेह के लिए नहीं। COVID-7 से जुड़े उपन्यास मेजबान आनुवंशिक कारकों की पहचान, अभूतपूर्व गति के साथ, मानव आनुवंशिकी अनुसंधान समुदाय द्वारा डेटा, परिणामों, संसाधनों और विश्लेषणात्मक ढांचे के साझाकरण को प्राथमिकता देने के लिए एक साथ आने से संभव हुआ। अंतर्राष्ट्रीय सहयोग का यह मॉडल उभरती महामारियों या वास्तव में, किसी भी जटिल मानव रोग में भविष्य की आनुवंशिक खोजों की क्षमता पर प्रकाश डालता है।

 

पाठक्रमों

  • आनुवंशिक परामर्श पर 5वां सम्मेलन: अस्पताल डेक्सियस, स्पेन, 2019
  • सहायक प्रजनन और प्रजनन संगोष्ठी - GINEFIV, स्पेन, 2018
  • CEGEN - साझेदारी अध्ययन: डेटा डिज़ाइन और विश्लेषण, स्पेन, 2018

 

अतिरिक्त सामग्री:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 

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