Covid19 और 24Genetics: नए विकास भाग II

COVID-19 अनुसंधान में प्रयासों को एकजुट करता है

दुनिया भर में फैले इस वायरस के शुरुआती दिनों से ही अंतरराष्ट्रीय स्तर पर शोध भी शुरू हो गया था। इसका प्रमाण महामारी से लड़ने के लिए बनाए गए विभिन्न संघ हैं, जैसे कि COVID-19 हाई-परफॉर्मेंस कंप्यूटिंग (HPC) कंसोर्टियम, COVID-19 जीनोमिक्स (COG-UK) कंसोर्टियम या होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव (HGI)। उत्तरार्द्ध, जिसमें 24Genetics ला पाज़ विश्वविद्यालय अस्पताल (IdIPAZ) के स्वास्थ्य अनुसंधान संस्थान के सहयोग से भाग लेता है।समूह ने एक साथ लगभग 200 अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान परियोजनाओं को वायरस के लिए संवेदनशीलता के आनुवंशिक कारकों पर केंद्रित किया.यह नई प्रविष्टि आनुवंशिक खोजों के इतिहास और उस शोध के विकास का वर्णन करेगी जो वर्तमान में 24Genetics कर रहा है।

24 जेनेटिक्स का सहयोगी अनुसंधान योगदान

कंसोर्टियम के लिए धन्यवाद जिसमें 24 जेनेटिक्स और (एचजीआई) भाग लेते हैं, हमने कई और विविध आनुवंशिक मार्करों की खोज की। जैसे-जैसे नया डेटा उपलब्ध होता है, आनुवंशिक परिणाम अधिक सार्थक होते गए हैं। एचजीआई की मदद से प्रकाश को देखने वाले पहले अध्ययनों में से एक ने एंटीवायरल रक्षा और सूजन प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण मार्करों की पहचान की। इनमें विशिष्ट गुणसूत्र और जीन जैसे FYCO1 (Chr। 3), IGF1 (Chr। 12) या DPP9 (Chr। 19) (चित्र 1) शामिल थे।

चित्रा 1. पाइरो-कास्टाइनेरा, ई।, एट अल। कोविड -19 में गंभीर बीमारी के आनुवंशिक तंत्र। medRxiv 2020.09.24.20200048; दोई: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.2020004

 

IdiPaz . के साथ शोध के परिणाम

कोई कम महत्वपूर्ण नहीं, और बहुत अधिक संख्या में नमूनों के साथ, एक प्रतिरक्षात्मक कारक के रूप में रक्त समूह के महत्व को उठाया गया था (2)। एबीओ जीन (Chr.3), मुख्य अभिनेता, विशेष रूप से रक्त समूहों में 14% और 16% के बीच संभावित सुरक्षा दिखाते हुए सामने आया। अनुसंधान ने श्वसन विफलता (चित्रा 2) से संबंधित अधिक भड़काऊ आनुवंशिक कारकों को भी तालिका में लाया।

 

चित्र 2. गंभीर कोविड-19 GWAS समूह। जीनोमवाइड एसोसिएशन स्टडी ऑफ सीवियर कोविड -19 विद रेस्पिरेटरी फेल्योर। 2020 एन इंग्लैंड जे मेड 2020; 383:1522-1534 डीओआई: 10.1056/एनईजेमोआ2020283

 

और इस सब में 24Genetics का क्या योगदान है?

अक्टूबर में, 24जेनेटिक्स बैटन लेता है, और इडिपाज़ द्वारा किए गए फील्डवर्क और हमारे संदर्भ प्रयोगशालाओं द्वारा पहले से अनुक्रमित नमूनों के साथ, यह काम करने लगता है। किए गए पहले कार्यों में से एक उत्पन्न डेटा का निस्पंदन और "उपचार" था। शुरू की गई प्रक्रियाओं में से एक गहन देखभाल में लोगों से संबंधित आईडीओसी रोग वाले लोगों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण था (चित्र 3)।

Figura 3. Figura Proporcionada por Lasse Folkersen, BS y PhD

इसके बाद किसके द्वारा कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग शुरू करने का निर्णय लिया गया? रिपोर्ट किए गए नैदानिक ​​चर के सेट का विश्लेषण, बारीकी से जानने के लिए, कौन से कमोबेश महत्वपूर्ण थे (तालिका 1)।

तालिका 1. डेटा वैज्ञानिक कार्लोस ओर्टेगा द्वारा प्रदान किया गया चार्ट

 

इस अवसर पर कृत्रिम बुद्धिमता ने विभिन्नताओं को महत्व के आधार पर वर्गीकृत करना संभव बनाया। निम्न तालिका में, आप प्राप्त विभिन्न कारकों को देख सकते हैं। हालांकि, मॉडल को मान्य करना आवश्यक था; उसके लिए, हमने SHAP (Shapley Additive ExPlanations) का उपयोग किया। संक्षेप में, यह मॉडल एल्गोरिथ्म को प्रत्येक कारक के वजन की व्याख्या करने की अनुमति देता है (तालिका 2)।

तालिका 2. डेटा वैज्ञानिक कार्लोस ओर्टेगा द्वारा प्रदान किया गया चार्ट

 

न्यूट्रोफिल अनुपात, रक्त संतृप्ति या इंटरल्यूकिन -6 (पैरामीटर जो पहले ही माइक्रोस्कोप के तहत रखे जा चुके हैं) महत्वपूर्ण मापदंडों की पुष्टि (3,4,5) थे। एक बार हमारे पास डेटा होने के बाद, अगला कदम संभावित भविष्य कहनेवाला मूल्य को समझने के लिए एल्गोरिथ्म को प्रशिक्षित करना था। 

 

COVID-19 के रोगियों के लिए एल्गोरिथम के अनुप्रयोग के लाभ

अंत में, हमने 97% संयोग के साथ, COVID रोगियों की मृत्यु या जीवित रहने की भविष्यवाणी करने के लिए एल्गोरिदम को प्रशिक्षित किया। उत्साहजनक प्रारंभिक परिणामों के बावजूद, 24 जेनेटिक्स की वैज्ञानिक टीम सतर्क है और संभावित सीमित पूर्वाग्रहों को नहीं खोती है। इसके अलावा, 24Genetics प्राप्त डेटा को सत्यापित करने के लिए कई आवश्यक नमूनों के साथ डेटासेट में मान्य होगा। यदि सभी निष्कर्षों को मान्य किया जाता है, तो उपकरण COVID रोगियों के जीवित रहने या अस्पताल के प्रोटोकॉल में सुधार के लिए उपयोगी हो सकता है। हमने सभी कंप्यूटिंग प्रक्रिया को ओपन सोर्स कोड के साथ किया। इसलिए दुनिया के किसी भी क्लिनिक और अस्पताल में बिना कीमत के इस्तेमाल किया जा सकता है। इस दौरान टीम अनुसंधान करती रहेगी।

 

स्वीकृतियाँ:

  • इन्स्टीट्यूटो डे इन्वेस्टिगेशन सेनिटारिया डेल हॉस्पिटल यूनिवर्सिटी ला पाज़ (आईडीआईपीएज़)
  • कार्लोस ओर्टेगा, डेटा वैज्ञानिक
  • लासे फोकर्सन, बीएस और पीएचडी
  • COVID-19 होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव। COVID-19 होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव, SARS-CoV-2 वायरस महामारी की संवेदनशीलता और गंभीरता में मेजबान आनुवंशिक कारकों की भूमिका को स्पष्ट करने के लिए एक वैश्विक पहल। जे हम। जेनेट। 28, 715–718 (2020)। https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6.

 

 

ग्रंथ सूची:

  • पाइरो-कास्टाइनेरा, ई।, एट अल। कोविड -19 में गंभीर बीमारी के आनुवंशिक तंत्र। medRxiv 2020.09.24.20200048; दोई: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048
  • गंभीर कोविड -19 GWAS समूह। श्वसन विफलता के साथ गंभीर कोविड -19 का जीनोमवाइड एसोसिएशन अध्ययन। 2020 एन इंग्लैंड जे मेड 2020; 383:1522-1534 डीओआई: 10.1056/एनईजेमोआ2020283
  • प्रोटैसियो वेरस, एफ।, एट अल। SARS-CoV-2-ट्रिगर न्यूट्रोफिल बाह्यकोशिकीय जाल COVID-19 विकृति का मध्यस्थता करते हैं। जे Expक्स्प मेड 7 दिसंबर 2020; 217 (12): ई20201129। दोई: https://doi.org/10.1084/jem.20201129
  • शेनॉय, एन., लुचटेल, आर. और गुलानी, पी. कोविड-19 रोगियों में लक्ष्य ऑक्सीजन संतृप्ति के लिए विचार: क्या हम अंडर-शूटिंग कर रहे हैं?. बीएमसी मेड 18, 260 (2020)। https://doi.org/10.1186/s12916-020-01735-2
  • चेन एक्स, एट अल। डिटेक्टेबल सीरम सीवियर एक्यूट रेस्पिरेटरी सिंड्रोम कोरोनावायरस 2 वायरल लोड (आरएनएमिया) कोरोना वायरस 6 के गंभीर रूप से बीमार रोगियों में अत्यधिक बढ़े हुए इंटरल्यूकिन 2019 स्तर के साथ निकटता से संबंधित है। क्लिन इंफेक्ट डिस। 2020 नवंबर 5;71(8):1937-1942। डीओआई: 10.1093/सीआईडी/सीएएए449. पीएमआईडी: 32301997; पीएमसीआईडी: पीएमसी7184354।

मैनुएल डे ला मातस द्वारा लिखित

जनन-विज्ञा

आनुवंशिक रोगों के लिए डीएनए परीक्षण?

आनुवंशिक अनुसंधान में हुई प्रगति ने मनुष्य को अपनी जीवन शैली को अनुकूलित करने और अपनी भलाई में सुधार करने के लिए खुद को बेहतर तरीके से जानने की अनुमति दी है, न केवल अपने वंश की खोज करके या उनके जीन में कौन से व्यक्तित्व लक्षण या प्रतिभा है, बल्कि यह भी...

अधिक पढ़ें

न्यूट्रीजेनेटिक अध्ययन किसके लिए होता है?

न्यूट्रीजेनेटिक्स को विज्ञान के रूप में परिभाषित किया गया है जो विभिन्न आहार घटकों की प्रतिक्रिया पर हमारे जीन के प्रभाव का अध्ययन करता है। इसलिए, एक पोषक आनुवंशिक अध्ययन हमें अपने द्वारा खाए जाने वाले भोजन को अपनी आवश्यकताओं के अनुकूल बनाने की अनुमति देगा। मौलिक परिकल्पनाएं जिन पर विज्ञान...

अधिक पढ़ें

हृदय स्वास्थ्य

हृदय अंग एक शक्तिशाली पंप है जो पूरे शरीर में रक्त, पोषक तत्वों और ऑक्सीजन को प्रसारित करता है और आश्चर्यजनक रूप से, भ्रूण के विकास के दौरान बनने वाला पहला अंग है। ग्रीक चिकित्सा में, इसे सबसे महत्वपूर्ण अंग माना जाता था, और आज, यह तथ्य कि हृदय...

अधिक पढ़ें

घर पर डीएनए टेस्ट कैसे करें?

डीएनए टेस्ट लेने से आपको अपने आनुवंशिकी के बारे में बहुमूल्य जानकारी मिलती है, जिसका अर्थ है कि आप अपने जीवन के तरीके को सुरक्षित और प्रभावी ढंग से अनुकूलित करने में मदद करने वाले निर्णय लेने के लिए खुद को बेहतर तरीके से जानने के लिए एक द्वार खोलना चाहते हैं। ये आनुवंशिक परीक्षण डीएनए में बदलाव की तलाश करते हैं...

अधिक पढ़ें

व्यक्तित्व परीक्षण: क्या आनुवंशिकी प्रतिभा को प्रभावित करती है?

मानवता ने हमेशा उसके व्यवहार को समझने, उसके व्यक्तित्व को समझाने की कोशिश की है। धर्मों या अन्य नैतिक-नैतिक विश्वास प्रणालियों ने पूरे इतिहास में प्रतिमान स्थापित किए हैं, जो कुछ समाजों के कुछ व्यवहार संबंधी लक्षणों की व्याख्या कर सकते हैं और कुछ संदर्भों में, ...

अधिक पढ़ें

स्वास्थ्य और व्यक्तिगत चिकित्सा

व्यक्तिगत और सटीक दवा से हमारा क्या मतलब है? सटीक दवा रोग उपचार और रोकथाम के लिए एक उभरता हुआ दृष्टिकोण है जो आनुवंशिक रूप से और व्यक्ति के पर्यावरण और जीवन शैली दोनों में लोगों के बीच परिवर्तनशीलता पर विचार करता है। इस...

अधिक पढ़ें

आनुवंशिक विरासत और वंश

हमारा ब्लॉग हमेशा सूचनात्मक और सुलभ होने का प्रयास करता है, और हम इसे किसी भी पाठक के लिए सरल और समझने योग्य बनाने के उद्देश्य से लिखते हैं। इस अवसर पर, हमने आनुवंशिक के कुछ मूलभूत सिद्धांतों को समझाने के लिए खुद को थोड़ा और तकनीकी होने दिया है ...

अधिक पढ़ें

आपकी त्वचा पर सूर्य का प्रभाव

त्वचा पर सूर्य के प्रभाव सूर्य से पराबैंगनी (यूवी) विकिरण के लिए हमारी त्वचा का संपर्क, और इस पराबैंगनी ऊर्जा के अवशोषण से हमारे शरीर के रासायनिक, हार्मोनल और न्यूरोनल संकेतों में परिवर्तन होता है, जिसका प्रतिरक्षा कोशिकाओं पर बाद में प्रभाव पड़ता है और ...

अधिक पढ़ें
    0
    शॉपिंग कार्ट
    आपकी गाड़ी खाली है
      शिपिंग की गणना करना
      कूपन लगाइये