COVID-19 अनुसंधान में प्रयासों को एकजुट करता है
विश्वभर में वायरस के फैलने के शुरुआती दिनों से ही अंतरराष्ट्रीय स्तर पर शोध कार्य भी शुरू हो गया था। इसका प्रमाण महामारी से लड़ने के लिए गठित विभिन्न संघ हैं, जैसे कि कोविड-19 हाई-परफॉर्मेंस कंप्यूटिंग (एचपीसी) कंसोर्टियम, कोविड-19 जीनोमिक्स (सीओजी-यूके) कंसोर्टियम या होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव (एचजीआई)। एचजीआई में, जिसमें 24जेनेटिक्स ला पाज़ विश्वविद्यालय अस्पताल के स्वास्थ्य अनुसंधान संस्थान (आईडीआईपीएजेड) के सहयोग से भाग लेता है , वायरस के प्रति संवेदनशीलता के आनुवंशिक कारकों पर केंद्रित लगभग 200 अंतरराष्ट्रीय शोध परियोजनाएं शामिल हैं । इस नए लेख में आनुवंशिक खोजों के इतिहास और 24जेनेटिक्स द्वारा वर्तमान में किए जा रहे शोध के विकास का वर्णन किया जाएगा।
24 जेनेटिक्स का सहयोगी अनुसंधान योगदान
कंसोर्टियम के लिए धन्यवाद जिसमें 24 जेनेटिक्स और (एचजीआई) भाग लेते हैं, हमने कई और विविध आनुवंशिक मार्करों की खोज की। जैसे-जैसे नया डेटा उपलब्ध होता है, आनुवंशिक परिणाम अधिक सार्थक होते गए हैं। एचजीआई की मदद से प्रकाश को देखने वाले पहले अध्ययनों में से एक ने एंटीवायरल रक्षा और सूजन प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण मार्करों की पहचान की। इनमें विशिष्ट गुणसूत्र और जीन जैसे FYCO1 (Chr। 3), IGF1 (Chr। 12) या DPP9 (Chr। 19) (चित्र 1) शामिल थे।
चित्र 1. पैरो-कैस्टिनेरा, ई., एट अल. कोविड-19 में गंभीर बीमारी के आनुवंशिक तंत्र। medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.2020004
IdiPaz . के साथ शोध के परिणाम
इससे भी अधिक महत्वपूर्ण बात यह है कि, और नमूनों की कहीं अधिक संख्या के साथ, प्रतिरक्षा सुरक्षा कारक के रूप में रक्त समूह के महत्व को उजागर किया गया (2)। मुख्य कारक एबीओ जीन (क्रोमोसोम 3) ने कुछ विशेष रक्त समूहों में 14% से 16% तक संभावित सुरक्षा प्रदान की। इस शोध में श्वसन विफलता से संबंधित कुछ और सूजन संबंधी आनुवंशिक कारकों को भी सामने लाया गया (चित्र 2)।
चित्र 2. गंभीर कोविड-19 GWAS समूह। जीनोमवाइड एसोसिएशन स्टडी ऑफ सीवियर कोविड -19 विद रेस्पिरेटरी फेल्योर। 2020 एन इंग्लैंड जे मेड 2020; 383:1522-1534 डीओआई: 10.1056/एनईजेमोआ2020283
और इस सब में 24Genetics का क्या योगदान है?
अक्टूबर में, 24जेनेटिक्स बैटन लेता है, और इडिपाज़ द्वारा किए गए फील्डवर्क और हमारे संदर्भ प्रयोगशालाओं द्वारा पहले से अनुक्रमित नमूनों के साथ, यह काम करने लगता है। किए गए पहले कार्यों में से एक उत्पन्न डेटा का निस्पंदन और "उपचार" था। शुरू की गई प्रक्रियाओं में से एक गहन देखभाल में लोगों से संबंधित आईडीओसी रोग वाले लोगों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण था (चित्र 3)।
Figura 3. Figura Proporcionada por Lasse Folkersen, BS y PhD
इसके बाद रिपोर्ट किए गए नैदानिक चरों के समूह का विश्लेषण करके कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग शुरू करने का निर्णय लिया गया , ताकि यह पता चल सके कि कौन से चर कम या ज्यादा महत्वपूर्ण हैं (तालिका 1)।
तालिका 1. डेटा वैज्ञानिक कार्लोस ओर्टेगा द्वारा प्रदान किया गया चार्ट
इस अवसर पर कृत्रिम बुद्धिमता ने विभिन्नताओं को महत्व के आधार पर वर्गीकृत करना संभव बनाया। निम्न तालिका में, आप प्राप्त विभिन्न कारकों को देख सकते हैं। हालांकि, मॉडल को मान्य करना आवश्यक था; उसके लिए, हमने SHAP (Shapley Additive ExPlanations) का उपयोग किया। संक्षेप में, यह मॉडल एल्गोरिथ्म को प्रत्येक कारक के वजन की व्याख्या करने की अनुमति देता है (तालिका 2)।
तालिका 2. डेटा वैज्ञानिक कार्लोस ओर्टेगा द्वारा प्रदान किया गया चार्ट
न्यूट्रोफिल अनुपात, रक्त संतृप्ति या इंटरल्यूकिन -6 (पैरामीटर जो पहले ही माइक्रोस्कोप के तहत रखे जा चुके हैं) महत्वपूर्ण मापदंडों की पुष्टि (3,4,5) थे। एक बार हमारे पास डेटा होने के बाद, अगला कदम संभावित भविष्य कहनेवाला मूल्य को समझने के लिए एल्गोरिथ्म को प्रशिक्षित करना था।
COVID-19 के रोगियों के लिए एल्गोरिथम के अनुप्रयोग के लाभ
अंत में, हमने 97% संयोग के साथ, COVID रोगियों की मृत्यु या जीवित रहने की भविष्यवाणी करने के लिए एल्गोरिदम को प्रशिक्षित किया। उत्साहजनक प्रारंभिक परिणामों के बावजूद, 24 जेनेटिक्स की वैज्ञानिक टीम सतर्क है और संभावित सीमित पूर्वाग्रहों को नहीं खोती है। इसके अलावा, 24Genetics प्राप्त डेटा को सत्यापित करने के लिए कई आवश्यक नमूनों के साथ डेटासेट में मान्य होगा। यदि सभी निष्कर्षों को मान्य किया जाता है, तो उपकरण COVID रोगियों के जीवित रहने या अस्पताल के प्रोटोकॉल में सुधार के लिए उपयोगी हो सकता है। हमने सभी कंप्यूटिंग प्रक्रिया को ओपन सोर्स कोड के साथ किया। इसलिए दुनिया के किसी भी क्लिनिक और अस्पताल में बिना कीमत के इस्तेमाल किया जा सकता है। इस दौरान टीम अनुसंधान करती रहेगी।
स्वीकृतियाँ:
- इन्स्टीट्यूटो डे इन्वेस्टिगेशन सेनिटारिया डेल हॉस्पिटल यूनिवर्सिटी ला पाज़ (आईडीआईपीएज़)
- कार्लोस ओर्टेगा, डेटा वैज्ञानिक
- लासे फोकर्सन, बीएस और पीएचडी
- COVID-19 होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव। COVID-19 होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव, SARS-CoV-2 वायरस महामारी की संवेदनशीलता और गंभीरता में मेजबान आनुवंशिक कारकों की भूमिका को स्पष्ट करने के लिए एक वैश्विक पहल। जे हम। जेनेट। 28, 715–718 (2020)। https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6.
ग्रंथ सूची:
- पाइरो-कास्टाइनेरा, ई।, एट अल। कोविड -19 में गंभीर बीमारी के आनुवंशिक तंत्र। medRxiv 2020.09.24.20200048; दोई: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048
- गंभीर कोविड -19 GWAS समूह। श्वसन विफलता के साथ गंभीर कोविड -19 का जीनोमवाइड एसोसिएशन अध्ययन। 2020 एन इंग्लैंड जे मेड 2020; 383:1522-1534 डीओआई: 10.1056/एनईजेमोआ2020283
- प्रोटैसियो वेरस, एफ।, एट अल। SARS-CoV-2-ट्रिगर न्यूट्रोफिल बाह्यकोशिकीय जाल COVID-19 विकृति का मध्यस्थता करते हैं। जे Expक्स्प मेड 7 दिसंबर 2020; 217 (12): ई20201129। दोई: https://doi.org/10.1084/jem.20201129
- शेनॉय, एन., लुचटेल, आर. और गुलानी, पी. कोविड-19 रोगियों में लक्ष्य ऑक्सीजन संतृप्ति के लिए विचार: क्या हम अंडर-शूटिंग कर रहे हैं?. बीएमसी मेड 18, 260 (2020)। https://doi.org/10.1186/s12916-020-01735-2
- चेन एक्स, एट अल। डिटेक्टेबल सीरम सीवियर एक्यूट रेस्पिरेटरी सिंड्रोम कोरोनावायरस 2 वायरल लोड (आरएनएमिया) कोरोना वायरस 6 के गंभीर रूप से बीमार रोगियों में अत्यधिक बढ़े हुए इंटरल्यूकिन 2019 स्तर के साथ निकटता से संबंधित है। क्लिन इंफेक्ट डिस। 2020 नवंबर 5;71(8):1937-1942। डीओआई: 10.1093/सीआईडी/सीएएए449. पीएमआईडी: 32301997; पीएमसीआईडी: पीएमसी7184354।
