आनुवंशिक रोगों के लिए डीएनए परीक्षण?

आनुवंशिक अनुसंधान में हुई प्रगति ने मनुष्य को अपनी जीवन शैली को अनुकूलित करने और अपनी भलाई में सुधार करने के लिए खुद को बेहतर तरीके से जानने की अनुमति दी है, न केवल अपने वंश की खोज करके या उनके जीन में कौन से व्यक्तित्व लक्षण या प्रतिभा है, बल्कि यह जानकर भी कुछ बीमारियों की प्रवृत्ति, उनके लिए सबसे उपयुक्त आहार और यहां तक ​​कि उनके जीन के आधार पर सबसे उपयुक्त प्रशिक्षण योजना।

रोगों के लिए डीएनए परीक्षण कुछ स्थितियों से पीड़ित होने की प्रवृत्ति के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं, जिसका बहुत प्रभाव पड़ता है उनका निदान।

 

आनुवंशिकी, आत्म-ज्ञान का मुख्य स्रोत

 

A जीन आनुवंशिकता की मूल इकाई है। उनमें डीएनए में एन्कोडेड आनुवंशिक जानकारी होती है, और माता-पिता से बच्चे तक आनुवंशिक जानकारी के संचरण की अनुमति देते हैं[1]।

पिछले दशक में, बीमारी का जल्द पता लगाने में निवेश के आर्थिक और स्वास्थ्य लाभों के बारे में जागरूकता बढ़ी है। इस जल्दी पता लगाने की कुंजी में से एक है आनुवंशिकी का उपयोग. जीन से जानकारी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जाती है, इसलिए विरासत में मिली बीमारियों पर डेटा भी प्रसारित किया जाता है।

पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण करना संभव है कुछ बीमारियों के लिए संभावित पूर्वाभास. हालांकि, यह ध्यान रखना आवश्यक है कि परिणाम पूरी तरह से बाध्यकारी नहीं हैं। पैथोलॉजी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण कारक है जिसे ध्यान में रखा जाना चाहिए, लेकिन केवल एक ही नहीं। अन्य कारक, जिन्हें आमतौर पर पर्यावरणीय कारकों के रूप में संदर्भित किया जाता है, जैसे जीवन शैली (आहार, खेल, तनाव स्तर, आदि), पर्यावरण का प्रकार जिसमें कोई रहता है (अधिक या कम प्रदूषण), आदि भी एक के संभावित विकास को प्रभावित करते हैं। बीमारी। उदाहरण के लिए, यदि आप उच्च रक्तचाप से पीड़ित हैं, लेकिन आप स्वस्थ आहार खाते हैं, खेल का अभ्यास करते हैं, अपने तनाव को नियंत्रण में रखते हैं, आदि, तो इस रोग के विकसित होने की संभावना बहुत कम हो जाती है और आप इससे पीड़ित नहीं हो सकते हैं। और ऐसा ही उल्टा भी होता है। दूसरे शब्दों में, प्रवृत्ति का होना भविष्य में किसी बीमारी के विकसित होने का पर्याय नहीं है। इसलिए, जब भी बीमारियों का पता लगाने के लिए डीएनए विश्लेषण किया जाता है, तो डॉक्टर की राय से परिणामों को पूरा करना महत्वपूर्ण होता है।

डीएनए परीक्षण पूर्वसूचना रोग

आनुवंशिक रोग

 

लगभग 1% बच्चे आनुवंशिक असामान्यता के साथ पैदा होते हैं। यह वंशानुगत बीमारियों को व्यक्तियों के स्वास्थ्य में ध्यान में रखने के लिए विकृतियों का एक समूह बनाता है [2]।

आनुवंशिक रोग वे हैं जो एक या एक से अधिक जीनों के परिवर्तन के कारण होते हैं, और क्रोमोसोमल, मोनोजेनिक या मल्टीफैक्टोरियल हो सकते हैं। सबसे प्रसिद्ध हैं मोनोजेनिक एक जीन के रोगजनक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग। इन रोगों में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध बहुत अधिक होता है, जीनोटाइप जीन का समूह होता है जो एक व्यक्ति को बनाता है, और फेनोटाइप एक जीव की एक अवलोकन योग्य विशेषता या विशेषता है, इस मामले में, रोग। हालांकि, वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, इनमें से किसी एक बीमारी से पीड़ित हुए बिना वाहक होना संभव है। इसके अलावा, रोग की पैठ को ध्यान में रखा जाना चाहिए, जिसे इस संभावना के रूप में परिभाषित किया गया है कि रोग पैदा करने वाले जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति रोग विकसित करेगा। [3] 

डीएनए परीक्षण कुछ बीमारियों के जोखिम के स्तर का पता लगा सकता है, इसलिए यह स्वास्थ्य के क्षेत्र में एक उपयोगी उपकरण बन गया है।

तो, क्या यह जानना संभव है कि डीएनए परीक्षण से आप किन बीमारियों से पीड़ित होंगे?

 

एक निवारक डीएनए परीक्षण के साथ, जैसे कि 24 जेनेटिक्स में से एक, आप यह नहीं जान सकते हैं कि आपको कौन सी बीमारियां विरासत में मिलेंगी, और न ही आप निश्चित रूप से उनसे पीड़ित होंगे। इस प्रकार के विश्लेषण से क्या किया जा सकता है प्रवृत्ति को जानें सैकड़ों विकृति के लिए। अन्य प्रकार के परीक्षण हैं, जिसमें पैथोलॉजी में शामिल सभी जीनों का विश्लेषण किया जाता है और जिनकी नैदानिक ​​​​वैधता होती है। इस प्रकार का नैदानिक ​​परीक्षण आमतौर पर विशिष्ट बीमारियों के संदेह के मामले में किया जाता है। दूसरे शब्दों में, वे आमतौर पर उनके द्वारा प्रदान की जाने वाली जानकारी की मात्रा के संदर्भ में अधिक गहन और अधिक विशिष्ट होते हैं।

24 जेनेटिक्स डीएनए परीक्षण में, से अधिक 700,000 आनुवंशिक मार्कर प्रतिष्ठित आनुवंशिक अनुसंधान के विभिन्न परिणामों के साथ जटिल एल्गोरिदम के माध्यम से विश्लेषण और तुलना की जाती है। इस प्रकार, आनुवंशिक और वंशानुगत उत्पत्ति के कुछ रोगों से पीड़ित होने की प्रवृत्ति का स्तर प्राप्त होता है।

जैसा कि हमने ऊपर उल्लेख किया है, हम इस बात पर जोर देना चाहेंगे कि एक निश्चित विकृति के लिए एक या दूसरे परिणाम प्राप्त करने का मतलब यह नहीं है कि आप करेंगे वास्तव में इससे पीड़ित हैं या नहीं. जीन बहुमूल्य जानकारी प्रदान करते हैं, लेकिन ऐसी विकृतियाँ हैं जो केवल आनुवंशिकता पर निर्भर नहीं करती हैं और अन्य बाहरी कारकों से प्रभावित होती हैं।

किसी भी विकृति विज्ञान के सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं में से एक को प्राप्त करना है शीघ्र निदान. बीमारियों को जानना और रोकना संभव है सफलता दर को 5 से 10 गुना गुणा करें. बीमारियों का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण रोकथाम के मामले में सर्वोत्तम निर्णय लेने में मदद करता है, क्योंकि आप जो नहीं जानते उस पर कार्य नहीं कर सकते हैं। शरीर के आनुवंशिकी के बारे में कोई भी ज्ञान स्वास्थ्य है, इसलिए किसी भी मामले में यह एक बुद्धिमान निर्णय है।

कुछ बीमारियों के लिए पूर्वसूचना

बीमारियों का पता लगाने के लिए स्वास्थ्य डीएनए विश्लेषण रिपोर्ट

 

24 जेनेटिक्स डीएनए विश्लेषण के माध्यम से सैकड़ों रोगों की जानकारी प्राप्त होती है, जिन्हें निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

  • जटिल रोग: GWAS।

GWAS (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज) जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज हैं जो तुलना करते हैं डीएनए मार्कर बीमारी वाले लोगों से लेकर बिना बीमारी वाले लोगों तक, ताकि जीन में अंतर की पहचान की जा सके। चूंकि वे एक जीन की तुलना नहीं करते हैं, लेकिन पूरे जीनोम में हजारों पदों की तुलना करते हैं, वे पॉलीजेनिक या जटिल बीमारियों से जुड़े अनुवांशिक जोखिम की गणना में बहुत उपयोगी होते हैं। इसलिए, वे इस प्रकार की बीमारियों से जुड़े जीनों की पहचान करने में एक तकनीकी सफलता का प्रतिनिधित्व करते हैं [4]।

24 जेनेटिक्स स्वास्थ्य रिपोर्ट में हम इन अध्ययनों को लागू करते हैं ताकि आप यह पता लगा सकें कि आपको किन पहलुओं पर सबसे अधिक ध्यान देना चाहिए, हालांकि यह नहीं भूलना चाहिए कि जटिल रोग न केवल जीन से प्रभावित होते हैं, बल्कि विभिन्न कारकों से भी प्रभावित होते हैं, जैसे कि आहार, जीवन शैली, आदि

  • जटिल रोग: उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन हैं डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन. उत्परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों, उत्परिवर्तजन एजेंटों के संपर्क में आने या वायरल संक्रमण के कारण हो सकते हैं। प्रतिकृति में त्रुटियों के कारण होने वाले उत्परिवर्तन वयस्क जीवन में विरासत में मिले या प्रकट हो सकते हैं, पूर्व वे हैं जिन्हें लार के आनुवंशिक विश्लेषण में पता लगाया जा सकता है [2]।

वैज्ञानिक समुदाय के अध्ययनों के माध्यम से, हम जीन में प्रासंगिक उत्परिवर्तन की खोज करते हैं, क्योंकि उनका ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के साथ संबंध है।

  • वंशानुगत रोग

वंशानुगत रोग पिता और माता से बच्चों में जीन के माध्यम से संचरित होते हैं। इसे प्रसारित करने के लिए बीमारी से पीड़ित होना जरूरी नहीं है, क्योंकि वाहक बनना संभव है और इससे कभी पीड़ित नहीं होना चाहिए। हालांकि, यह रोग संतान को प्रभावित कर सकता है। 

  • बायोमार्कर, बायोमेट्रिक्स और लक्षण

इसका उद्देश्य आनुवंशिकी के माध्यम से कुछ निश्चित स्तरों के असामान्य स्तर होने की प्रवृत्ति को जानना है चयापचय पैरामीटर। इस प्रयोजन के लिए, प्राप्त आंकड़ों के साथ तुलना करके GWAS का पुन: उपयोग किया जाता है।

  • फार्माकोजेनेटिक्स

डीएनए का उपयोग विभिन्न दवाओं के प्रभाव की प्रवृत्ति को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है, अर्थात कौन सी बेहतर हैं और कौन सी बदतर हैं, या उपयुक्त खुराक क्या है। इस तरह, डॉक्टर इलाज के लिए सबसे उपयुक्त चुन सकते हैं, इस प्रकार हमें करीब ला सकते हैं व्यक्तिगत दवा।

 

रिपोर्ट में आप क्या पाएंगे?

 

रिपोर्ट में ऊपर बताए गए बिंदुओं के सभी परिणाम हैं, ताकि आप प्रत्येक बीमारी, बायोमार्कर, दवा आदि के बारे में जान सकें। आपके आनुवंशिकी द्वारा दी गई प्रवृत्ति.

रोगों का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण रिपोर्ट में पाए जाने वाले कुछ विकृति हैं: स्तन, प्रोस्टेट, या मूत्राशय का कैंसर, सीलिएक रोग, एंडोमेट्रियोसिस, मल्टीपल स्केलेरोसिस, सिज़ोफ्रेनिया, सोरायसिस, हाइपोथायरायडिज्म या मधुमेह। हम अनुशंसा करते हैं कि आप इससे परामर्श लें सैंपल रिपोर्ट डीएनए परीक्षणों के बारे में अधिक जानने के लिए जो 24 जेनेटिक्स से बीमारियों का पता लगाने में मदद करते हैं। 

संक्षेप में, एक रोग निवारण डीएनए परीक्षण करके हमने डीएनए प्रौद्योगिकी में महान प्रगति को काम करने के लिए रखा है ताकि आप विरासत में मिली बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए अपनी प्रवृत्ति के बारे में जान सकें, उनके निदान और उपचार में मदद करने के लिए निरंतर उन्नत अनुसंधान द्वारा समर्थित [1] . के साथ 24 जेनेटिक्स से डीएनए स्वास्थ्य परीक्षण आप समय पर कार्य करने के लिए इन संभावित विकृतियों का पता लगाने में सक्षम होंगे।

 

ग्रंथ सूची:

 

  1. जुआरेज़-वाज़क्वेज़, सीआई, लारा-एगुइलर, आरए, और जेवियर, एफ। (2017)। कॉन्सेप्टोस बेसिकोस डी जेनेटिका क्लिनिक पैरा ला प्रैक्टिका ओन्कोलोगिका। गैसेटा मेक्सिकाना डी ओन्कोलोगिया, 16(1). 
  2. गोंजालेज-लामुनो, डी।, और गार्सिया फ्यूएंट्स, एम। (2008)। एनफर्मेडेड्स डे बेस जेनेटिका। एनालेस डेल सिस्तेमा सेनिटारियो डी नवरा (वॉल्यूम 31, पीपी। 105-126) में। गोबेर्नो डी नवरारा। डिपार्टमेंट डे सालुड। से उपलब्ध: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
  3. गुइलेन-नवारो, ई।, बैलेस्टा-मार्टिनेज, एमजे, और लोपेज़-गोंजालेज, वी। (2011)। जेनेटिका वाई एनफरमेडैड। कॉन्सेप्टो डी जेनेटिका मेडिका। नेफ्रोलोजिया, 2(1), 3-10. से उपलब्ध: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
  4. रियान्चो, जेए (2012)। Enfermedades complejas y análisis genéticos por el método GWAS. वेंटाजस वाई लिमिटैसिओनेस। रेउमेटोलोजिया क्लिनिक, 8(2), 56-57।

मैनुएल डे ला मातस द्वारा लिखित

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