आनुवंशिक रोगों के लिए डीएनए परीक्षण?

आनुवंशिक अनुसंधान में हुई प्रगति ने मनुष्य को अपनी जीवन शैली को अनुकूलित करने और अपनी भलाई में सुधार करने के लिए खुद को बेहतर तरीके से जानने की अनुमति दी है, न केवल अपने वंश की खोज करके या उनके जीन में कौन से व्यक्तित्व लक्षण या प्रतिभा है, बल्कि यह जानकर भी कुछ बीमारियों की प्रवृत्ति, उनके लिए सबसे उपयुक्त आहार और यहां तक ​​कि उनके जीन के आधार पर सबसे उपयुक्त प्रशिक्षण योजना।

बीमारियों के लिए किए जाने वाले डीएनए परीक्षण कुछ विशेष स्थितियों से पीड़ित होने की प्रवृत्ति के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं, जिसका उनके निदान पर बहुत प्रभाव पड़ता है।

आनुवंशिकी, आत्म-ज्ञान का मुख्य स्रोत

जीन आनुवंशिकता की मूलभूत इकाई है। इनमें डीएनए में एन्कोड की गई आनुवंशिक जानकारी होती है, और ये माता-पिता से बच्चे तक आनुवंशिक जानकारी के संचरण की अनुमति देते हैं[1] ।

पिछले दशक में, बीमारियों का शीघ्र पता लगाने में निवेश के आर्थिक और स्वास्थ्य लाभों के बारे में जागरूकता बढ़ी है। शीघ्र पता लगाने की कुंजी आनुवंशिकी का उपयोग है । जीन से प्राप्त जानकारी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जाती है, इसलिए वंशानुगत बीमारियों से संबंधित डेटा भी पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता रहता है।

कुछ बीमारियों के संभावित जोखिम का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण किया जा सकता है । हालांकि, यह ध्यान रखना आवश्यक है कि परिणाम पूरी तरह से निर्णायक नहीं होते। किसी बीमारी के प्रति आनुवंशिक जोखिम एक महत्वपूर्ण कारक है, लेकिन एकमात्र कारक नहीं। अन्य कारक, जिन्हें आमतौर पर पर्यावरणीय कारक कहा जाता है, जैसे जीवनशैली (आहार, खेलकूद, तनाव का स्तर आदि), रहने का वातावरण (प्रदूषण की मात्रा आदि), भी बीमारी के होने की संभावना को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आपको उच्च रक्तचाप होने का जोखिम है, लेकिन आप स्वस्थ आहार लेते हैं, खेलकूद करते हैं, तनाव को नियंत्रित रखते हैं, तो इस बीमारी के होने की संभावना काफी कम हो जाती है और हो सकता है कि आपको यह बीमारी न हो। और इसका उल्टा भी सच है। दूसरे शब्दों में, किसी बीमारी के प्रति जोखिम होना भविष्य में बीमारी होने की गारंटी नहीं है। इसलिए, जब भी बीमारियों का पता लगाने के लिए डीएनए विश्लेषण किया जाता है, तो परिणामों की पुष्टि के लिए किसी चिकित्सक की राय लेना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक रोग

लगभग 1% बच्चे आनुवंशिक असामान्यता के साथ पैदा होते हैं। यह वंशानुगत बीमारियों को व्यक्तियों के स्वास्थ्य में ध्यान में रखने के लिए विकृतियों का एक समूह बनाता है [2]।

आनुवंशिक रोग वे होते हैं जो एक या अधिक जीनों में परिवर्तन के कारण होते हैं, और ये गुणसूत्रीय, मोनोजेनिक या बहुघटकीय हो सकते हैं। सबसे प्रसिद्ध मोनोजेनिक रोग हैं, जो एक जीन के रोगजनक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इन रोगों में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध बहुत अधिक होता है, जीनोटाइप उन जीनों का समूह होता है जो किसी व्यक्ति का निर्माण करते हैं, और फेनोटाइप किसी जीव की एक अवलोकन योग्य विशेषता या लक्षण होता है, इस मामले में, रोग। हालाँकि, वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, इन रोगों में से किसी एक का वाहक होना संभव है, बिना उससे पीड़ित हुए। इसके अलावा, रोग की प्रवेश क्षमता को भी ध्यान में रखना चाहिए, जिसे रोग पैदा करने वाले जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति में रोग विकसित होने की संभावना के रूप में परिभाषित किया जाता है। [3]

डीएनए परीक्षण कुछ बीमारियों के जोखिम के स्तर का पता लगा सकता है, इसलिए यह स्वास्थ्य के क्षेत्र में एक उपयोगी उपकरण बन गया है।

तो, क्या यह जानना संभव है कि डीएनए परीक्षण से आप किन बीमारियों से पीड़ित होंगे?

24Genetics जैसे निवारक डीएनए परीक्षण से आप यह निश्चित रूप से नहीं जान सकते कि आपको कौन-कौन सी बीमारियाँ विरासत में मिलेंगी या नहीं। इस प्रकार के विश्लेषण से सैकड़ों बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता का पता लगाने में मदद मिल सकती है । अन्य प्रकार के परीक्षण भी हैं, जिनमें किसी बीमारी से संबंधित सभी जीनों का विश्लेषण किया जाता है और जो नैदानिक ​​रूप से मान्य होते हैं। इस प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षण आमतौर पर विशिष्ट बीमारियों के संदेह होने पर किए जाते हैं। दूसरे शब्दों में, ये परीक्षण आमतौर पर अधिक गहन और अधिक विशिष्ट होते हैं, यानी इनसे अधिक जानकारी प्राप्त होती है।

24Genetics के डीएनए परीक्षण में, जटिल एल्गोरिदम की सहायता से 700,000 लाख से अधिक आनुवंशिक मार्करों का विश्लेषण और तुलना प्रतिष्ठित आनुवंशिक अनुसंधान के विभिन्न परिणामों से की जाती है। इस प्रकार, आनुवंशिक और वंशानुगत कारणों से होने वाली कुछ बीमारियों से ग्रस्त होने की संभावना का स्तर प्राप्त किया जाता है।

जैसा कि हमने ऊपर बताया है, हम इस बात पर ज़ोर देना चाहेंगे कि किसी विशेष रोग के लिए एक या दूसरा परिणाम प्राप्त होने का यह अर्थ नहीं है कि आप वास्तव में उससे पीड़ित होंगे या नहीं । जीन बहुमूल्य जानकारी प्रदान करते हैं, लेकिन कुछ रोग ऐसे भी होते हैं जो केवल आनुवंशिकता पर निर्भर नहीं करते और अन्य बाहरी कारकों से भी प्रभावित होते हैं।

किसी भी बीमारी के निदान में सबसे महत्वपूर्ण पहलू है उसका शीघ्र निदान । बीमारियों को जानना और उनसे बचाव करना सफलता दर को 5 से 10 गुना तक बढ़ा सकता है । बीमारियों का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण रोकथाम के संबंध में सर्वोत्तम निर्णय लेने में सहायक होता है, क्योंकि जिस चीज के बारे में जानकारी न हो, उस पर अमल नहीं किया जा सकता। शरीर के आनुवंशिकी के बारे में कोई भी जानकारी स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण है, इसलिए यह किसी भी स्थिति में एक बुद्धिमानी भरा निर्णय है।

बीमारियों का पता लगाने के लिए स्वास्थ्य डीएनए विश्लेषण रिपोर्ट

24 जेनेटिक्स डीएनए विश्लेषण के माध्यम से सैकड़ों रोगों की जानकारी प्राप्त होती है, जिन्हें निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• जटिल रोग: GWAS।

जीडब्ल्यूएएस (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज़) जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज़ हैं जो किसी बीमारी से ग्रसित लोगों और उस बीमारी से ग्रसित लोगों के डीएनए मार्करों की तुलना करती हैं, ताकि जीन में अंतर की पहचान की जा सके। चूंकि ये किसी एक जीन की तुलना नहीं करतीं, बल्कि पूरे जीनोम में हजारों स्थानों की तुलना करती हैं, इसलिए ये बहुजीनी या जटिल बीमारियों से जुड़े आनुवंशिक जोखिम की गणना करने में बहुत उपयोगी हैं। अतः, ये इन प्रकार की बीमारियों से जुड़े जीनों की पहचान करने में एक तकनीकी सफलता का प्रतिनिधित्व करती हैं [4]।

24 जेनेटिक्स स्वास्थ्य रिपोर्ट में हम इन अध्ययनों को लागू करते हैं ताकि आप यह पता लगा सकें कि आपको किन पहलुओं पर सबसे अधिक ध्यान देना चाहिए, हालांकि यह नहीं भूलना चाहिए कि जटिल रोग न केवल जीन से प्रभावित होते हैं, बल्कि विभिन्न कारकों से भी प्रभावित होते हैं, जैसे कि आहार, जीवन शैली, आदि

• जटिल रोग: उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन हैं । उत्परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों, उत्परिवर्तनकारी एजेंटों के संपर्क या वायरल संक्रमण के कारण हो सकते हैं। प्रतिकृति में त्रुटियों के कारण होने वाले उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकते हैं या वयस्क जीवन में प्रकट हो सकते हैं, पूर्व प्रकार के उत्परिवर्तन लार के आनुवंशिक विश्लेषण में पता लगाए जा सकते हैं [2]।

वैज्ञानिक समुदाय के अध्ययनों के माध्यम से, हम जीन में प्रासंगिक उत्परिवर्तन की खोज करते हैं, क्योंकि उनका ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के साथ संबंध है।

• वंशानुगत रोग

आनुवंशिक रोग माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से संचारित होते हैं। रोग से पीड़ित होना और उसे आगे बढ़ाना अनिवार्य नहीं है, क्योंकि वाहक होने पर भी व्यक्ति को यह रोग नहीं होता। हालांकि, यह रोग संतान को प्रभावित कर सकता है।

• बायोमार्कर, बायोमेट्रिक्स और लक्षण

इसका उद्देश्य आनुवंशिकी के माध्यम से कुछ चयापचय मापदंडों के असामान्य स्तर होने की प्रवृत्ति का पता लगाना है । इस उद्देश्य के लिए, प्राप्त आंकड़ों की तुलना करके जीडब्ल्यूएएस (GWAS) का उपयोग किया जाता है।

• फार्माकोजेनेटिक्स

डीएनए का उपयोग विभिन्न दवाओं के प्रभाव की संभावना का पता लगाने के लिए किया जा सकता है, यानी कौन सी दवा बेहतर है और कौन सी खराब, या उचित खुराक क्या है। इस तरह, डॉक्टर उपचार के लिए सबसे उपयुक्त दवा का चुनाव कर सकते हैं, जिससे हम व्यक्तिगत चिकित्सा के करीब पहुंच सकते हैं।

रिपोर्ट में आप क्या पाएंगे?

इस रिपोर्ट में ऊपर उल्लिखित सभी बिंदुओं के परिणाम दिए गए हैं, ताकि आप प्रत्येक बीमारी, बायोमार्कर, दवा आदि के लिए अपनी आनुवंशिकी द्वारा दी गई पूर्ववृत्ति को जान सकें ।

डीएनए परीक्षण रिपोर्ट में पाई जाने वाली कुछ बीमारियाँ इस प्रकार हैं: स्तन, प्रोस्टेट या मूत्राशय का कैंसर, सीलिएक रोग, एंडोमेट्रियोसिस, मल्टीपल स्केलेरोसिस, स्किज़ोफ्रेनिया, सोरायसिस, हाइपोथायरायडिज्म या मधुमेह। 24Genetics द्वारा प्रदान किए जाने वाले डीएनए परीक्षणों के बारे में अधिक जानने के लिए, हम आपको इस नमूना रिपोर्ट को देखने की सलाह देते हैं।

संक्षेप में, रोग निवारण डीएनए परीक्षण करके हम डीएनए प्रौद्योगिकी में हुई अभूतपूर्व प्रगति का लाभ उठाते हैं ताकि आप विभिन्न प्रकार की वंशानुगत बीमारियों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में जान सकें, और इन बीमारियों के निदान और उपचार में सहायता के लिए निरंतर प्रगति हो रहे शोध का सहारा ले सकें [1]। 24Genetics के डीएनए स्वास्थ्य परीक्षण से आप इन संभावित विकारों का पता लगा सकेंगे और समय रहते कार्रवाई कर सकेंगे।

ग्रंथ सूची:

1. जुआरेज़-वाज़क्वेज़, सीआई, लारा-एगुइलर, आरए, और जेवियर, एफ। (2017)। कॉन्सेप्टोस बेसिकोस डी जेनेटिका क्लिनिक पैरा ला प्रैक्टिका ओन्कोलोगिका। गैसेटा मेक्सिकाना डी ओन्कोलोगिया, 16(1). 
2. गोंजालेज-लामुनो, डी।, और गार्सिया फ्यूएंट्स, एम। (2008)। एनफर्मेडेड्स डे बेस जेनेटिका। एनालेस डेल सिस्तेमा सेनिटारियो डी नवरा (वॉल्यूम 31, पीपी। 105-126) में। गोबेर्नो डी नवरारा। डिपार्टमेंट डे सालुड। से उपलब्ध: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
3. गुइलेन-नवारो, ई।, बैलेस्टा-मार्टिनेज, एमजे, और लोपेज़-गोंजालेज, वी। (2011)। जेनेटिका वाई एनफरमेडैड। कॉन्सेप्टो डी जेनेटिका मेडिका। नेफ्रोलोजिया, 2(1), 3-10. से उपलब्ध: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
4. रियान्चो, जेए (2012)। Enfermedades complejas y análisis genéticos por el método GWAS. वेंटाजस वाई लिमिटैसिओनेस। रेउमेटोलोजिया क्लिनिक, 8(2), 56-57।