आनुवंशिक विरासत और वंश

हमारा ब्लॉग हमेशा सूचनात्मक और सुलभ होने का प्रयास करता है, और हम इसे किसी भी पाठक के लिए सरल और समझने योग्य बनाने के उद्देश्य से लिखते हैं। इस अवसर पर, हमने आनुवंशिक वंश के कुछ मूलभूत सिद्धांतों को समझाने के लिए खुद को थोड़ा और तकनीकी होने दिया है। लेकिन आपको हर शब्द या हर कथन को विस्तार से समझने की जरूरत नहीं है। हमें यकीन है कि, इस पोस्ट को पढ़ने के अंत तक, आपके पास मुख्य अवधारणाएँ होंगी जो आपको बेहतर ढंग से समझने की अनुमति देंगी कि 24Genetics व्यक्तिगत वंशावली अध्ययन के निर्माण के पीछे क्या है।

 

 

आनुवंशिक विरासत क्या है?  

वंश परीक्षण के दायरे को समझने और इसके पीछे के विज्ञान को समझने के लिए यह बताना आवश्यक है कि आनुवंशिक सामग्री कैसे व्यवस्थित होती है और आनुवंशिक वंशानुक्रम कैसे काम करता है।

 

 

आनुवंशिक सामग्री कैसे व्यवस्थित होती है?

आनुवंशिक सामग्री वह रासायनिक आधार है जिसमें प्रोटीन के उत्पादन और नियमन के लिए आवश्यक सभी जानकारी संग्रहीत होती है, और यह हमारी कोशिकाओं के भाग्य और जानकारी को निर्धारित करती है जो हमें व्यक्तियों के रूप में परिभाषित करती है। कुछ विषाणुओं को छोड़कर लगभग सभी ज्ञात जीवों की आनुवंशिक सामग्री डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) के रूप में व्यवस्थित होती है। 

किसी जीव की कुल डीएनए सामग्री को जीनोम कहा जाता है। मानव जीनोम को परमाणु जीनोम और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में विभाजित किया जा सकता है। 

एक ओर, परमाणु जीनोम में 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं, जिनमें एक साथ लगभग 20,000 जीन की जानकारी होती है, जिसमें 3 बिलियन से अधिक न्यूक्लियोटाइड होते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि इन 3 बिलियन से अधिक न्यूक्लियोटाइड्स जो मानव जीनोम बनाते हैं, व्यक्तियों के बीच परिवर्तनशीलता केवल 0.1% पदों में रहती है। गुणसूत्रों के ये 23 जोड़े 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम (या ऑटोसोम) और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम, जैविक पुरुषों के लिए XX और जैविक महिलाओं के लिए XY में व्यवस्थित होते हैं।

दूसरी ओर, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में एक एकल गोलाकार श्रृंखला होती है, जिसकी विरासत विशेष रूप से मातृ होती है। 

हम जीनोम को विश्वकोशों के संग्रह के रूप में समझ सकते हैं जिसमें एक व्यक्ति को बढ़ने और विकसित करने के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। इस विश्वकोश में 23 खंड हैं, जिनमें से प्रत्येक गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े का प्रतिनिधित्व करता है, जिसमें हम जीन को पढ़ सकते हैं, जिसे हम इस विश्वकोश के शब्दों के रूप में प्रस्तुत कर सकते हैं। बदले में, ये शब्द अक्षरों से बने होते हैं, जो जीन के मामले में, चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड के अनुरूप होते हैं जो डीएनए बनाते हैं: एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन। प्रत्येक पद के लिए दो संभावित अक्षर (दो संभावित न्यूक्लियोटाइड) होंगे, जो एलील होंगे।  

चित्र 1. मानव आनुवंशिक सामग्री का प्रतिनिधित्व।

आनुवंशिक विरासत को उन विशेषताओं के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जो माता-पिता से संतानों को विरासत में मिली हैं। संक्रमणीय लक्षण वे हैं जो जीन में स्थिर होते हैं, जो जीनोटाइप का निर्माण करते हैं, जबकि इन लक्षणों की अभिव्यक्ति वह है जो फेनोटाइप का गठन करती है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कई मामलों में फेनोटाइप न केवल जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है बल्कि पर्यावरणीय कारकों (1) से भी प्रभावित होता है।  समझने में आसानी के लिए एक सरल सादृश्य बनाने के लिए, हम कह सकते हैं कि एक पेंटिंग में, जीनोटाइप कैनवास से बना होता है, वर्णक का प्रकार, रंग, ब्रश, स्ट्रोक, आदि और फेनोटाइप वह छवि है जिसे हम बनाते हैं। देखना। 

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता शब्द व्यक्तियों या आबादी के बीच डीएनए अनुक्रम में अंतर को संदर्भित करता है, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, मानव जीनोम के 0.1% तक कम हो गया है। परिवर्तनशीलता के मुख्य स्रोत उत्परिवर्तन और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं। 

 

 

उत्परिवर्तन क्या हैं? 

उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में स्थायी और आनुवंशिक परिवर्तन हैं। डी नोवो म्यूटेशन तब उत्पन्न होता है जब डीएनए प्रतिकृति में कोई त्रुटि होती है जिसे मरम्मत एंजाइम द्वारा ठीक नहीं किया जाता है। दूसरे शब्दों में, वे मुख्य रूप से त्रुटियां हैं जिनका कोई ज्ञात या उचित कारण नहीं है और आनुवंशिक संशोधन की ओर ले जाते हैं। जीव के लिए परिणामों के आधार पर, उत्परिवर्तन को निम्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है: 

• हानिकारक: जीव के लिए हानिकारक, इस प्रकार प्रजनन क्षमता में कमी, यानी संतान छोड़ने की संभावना। 
• लाभकारी: एक अनुकूली लाभ प्रदान करें जो प्रजनन प्रभावशीलता को बढ़ाता है।
• तटस्थ (2)। 

अधिकांश उत्परिवर्तन जो जीनोम में होते हैं और संतानों को दिए जाते हैं, लाभकारी या तटस्थ होते हैं, क्योंकि वे जीवों की व्यवहार्यता को नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं करते हैं।

 

 

आनुवंशिक पुनर्संयोजन क्या है?

आनुवंशिक पुनर्संयोजन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा समजातीय गुणसूत्र या गुणसूत्र खंड टूटते हैं और एक साथ जुड़ते हैं, जिसमें डीएनए अनुक्रमों का पुनर्व्यवस्था शामिल है। यह प्रक्रिया अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होती है, जो कोशिका विभाजन की प्रक्रिया है जो यौन प्रजनन में नर (शुक्राणु) और मादा (ओवा) दोनों के युग्मकों या सेक्स कोशिकाओं के निर्माण के लिए होती है। 

चित्र 2. आनुवंशिक पुनर्संयोजन

प्रत्येक व्यक्ति के पास गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और एक माता से विरासत में मिला है। इसलिए, एक व्यक्ति के युग्मक (शुक्राणु और डिंब) के निर्माण में, 23 जोड़े (समरूप गुणसूत्र) के दो गुणसूत्रों के बीच पुनर्संयोजन होता है, जिसके बाद 23 पुनर्संयोजित व्यक्तिगत गुणसूत्र प्रत्येक युग्मक का हिस्सा बनेंगे। अगली पीढ़ी को प्रत्येक माता-पिता से एक गुणसूत्र विरासत में मिलेगा, इस प्रकार उनकी अपनी आनुवंशिक सामग्री का एक अनूठा संयोजन होगा। यह नीचे दिए गए चित्र में दिखाया गया है: 

क्रोमोसोमल स्थितियां होती हैं, जिन्हें तकनीकी रूप से लोकी कहा जाता है, जिनमें से कुछ जीन (एलील) में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के संभावित रूप प्रस्तुत करते हैं। इन प्रकारों में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) शामिल हैं, जो कम से कम 1% आबादी में मौजूद एकल न्यूक्लियोटाइड विविधताएं हैं, और इन विविधताओं की एलील आवृत्तियों को विभिन्न आबादी में वर्णित किया गया है। एलील फ़्रीक्वेंसी को दी गई आबादी (3) में किसी दिए गए स्थान पर सभी संभावित एलील में से एक विशिष्ट एलील के अनुपात के रूप में परिभाषित किया गया है। 

यह आबादी के बीच एलील आवृत्तियों में अंतर है जो पूर्वजों की गणना करने की अनुमति देता है।

 

 

वंश क्या है? 

वंशावली परिभाषित करने के लिए एक बहुत व्यापक और कठिन शब्द है, क्योंकि यह विभिन्न व्याख्याओं के अधीन है। व्यापक अर्थों में, यह आनुवंशिक रूप से, भौगोलिक दृष्टि से, ऐतिहासिक या सांस्कृतिक रूप से आधारित हो सकता है। 

आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, पूर्वजों को हमारे पूर्वजों से विरासत में मिली सभी आनुवंशिक सूचनाओं के अध्ययन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, कुछ उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विविधताओं के साथ, जो हमें अपनी उत्पत्ति को परिभाषित करने की अनुमति देते हैं। 

जनसंख्या जनसांख्यिकीय घटनाओं के परिणामस्वरूप आनुवंशिक परिवर्तनशीलता दिखाती है जिसमें वे पूरे मानव इतिहास में शामिल रहे हैं, जैसे कि प्रवास और अन्य आबादी के साथ मिश्रण, उच्च मृत्यु दर वाले रोग, भौगोलिक अलगाव, आदि (4)। इस प्रकार, हमारा वंश समय के साथ आबादी के एक जटिल मिश्रण का परिणाम है, अफ्रीका में मानव प्रजातियों की उत्पत्ति से, लगभग 300,000 साल पहले, आज तक (5)। आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के इन पैटर्न को देखते हुए, आनुवंशिक अंतर और समानता का विश्लेषण करना संभव है जो एक व्यक्ति और दुनिया भर की विभिन्न आबादी के बीच मौजूद है ताकि वंश का अनुमान लगाया जा सके (6)।

 

 

पूर्वजों की गणना कैसे की जाती है?

तीन प्रकार के वंश परीक्षण हैं: ऑटोसोमल, माइटोकॉन्ड्रियल और वाई-क्रोमोसोमल। हम ऑटोसोमल वंश परीक्षणों पर ध्यान केंद्रित करेंगे। 

ऑटोसोमल वंश परीक्षण ऑटोसोमल क्रोमोसोम का विश्लेषण करते हैं, यानी क्रोमोसोम 1 से 22 के जोड़े, 23 वें जोड़े को शामिल नहीं करते हैं, जो सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY) हैं।  ये 22 जोड़े गुणसूत्र माता-पिता दोनों से विरासत में मिले हैं, इस प्रकार मातृ और पितृ वंश (7) पर संयुक्त जानकारी प्रदान करते हैं। 

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, वंश विश्लेषण किसी विशेष व्यक्ति के नमूने और विविध नमूनों के एक सेट के बीच समानता खोजने पर आधारित होते हैं, जो संदर्भ पैनल या डेटाबेस बनाते हैं, और जिनके वंश को पहले से जाना जाता है। वंश का अनुमान लगाने के लिए, दोनों के बीच एसएनपी की तुलना की जाती है, ताकि विश्लेषण किए जाने वाले नमूने और संदर्भ नमूने के बीच जितना अधिक संयोग होगा, एक सामान्य वंश होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। ये परिणाम दर्शाते हैं, एक तरह से, आज हमें जो आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिली है, वह किस आबादी से संबंधित है और इसलिए, हमारी आनुवंशिक उत्पत्ति क्या है। 

 

 

24 आनुवंशिकी पर वंश

24Genetics में हम आपको भौगोलिक स्तर पर आपके आनुवंशिक वंश के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। यानी हम आपकी आनुवंशिक उत्पत्ति को उन भौगोलिक क्षेत्रों से जोड़ते हैं जिनमें आपके पूर्वज रहते थे या जिनके साथ उनका निकट संपर्क रहा है (6)। हमारी वंश परीक्षण बाजार पर सबसे व्यापक में से एक है, एक संदर्भ डेटाबेस के साथ जिसमें 1,500 से अधिक क्षेत्रों का प्रतिनिधित्व करने वाले लोगों के डीएनए शामिल हैं, क्योंकि उनके पूर्वज पीढ़ियों से एक क्षेत्र में रहते हैं। हमारी जानकारी को 175 से 700 साल पहले के राज्यों, क्षेत्रों या यहां तक ​​कि प्रांतों द्वारा 900 देशों में वर्गीकृत किया गया है, और यहां तक ​​कि 2,000 साल से भी पहले के आनुवंशिक संकेतों का पता लगा सकते हैं।

 

 

ग्रंथ सूची

1. फेनोटिपो | एनएचजीआरआई [इंटरनेट]। [उद्धृत 2022 जून 20]। से उपलब्ध: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo

2. आनुवंशिक भिन्नता क्या है | मानव आनुवंशिक भिन्नता [इंटरनेट]। [उद्धृत 2022 जून 20]। से उपलब्ध: https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/human-genetic-variation-introduction/what-is-genetic-variation/

3. स्ट्रैचन टी, एपी पढ़ें। मानव आणविक आनुवंशिकी। मानव आणविक आनुवंशिकी। न्यूयॉर्क: गारलैंड साइंस; 2018 784 पी. 

4. मैथिसन I, स्कैली ए। वंश क्या है? फ्लिंट जे, संपादक। पीएलओएस जेनेटिक्स [इंटरनेट]। 2020 मार्च 9 [उद्धृत 2020 मार्च 23];16(3):ई1008624। से उपलब्ध: https://dx.plos.org/10.1371/journal.pgen.1008624

5. जॉबलिंग एम, होलोक्स ई, हर्ल्स एम, किविसिल्ड टी, टायलर-स्मिथ सी। ह्यूमन इवोल्यूशनरी जेनेटिक्स। न्यूयॉर्क (यूएसए): गारलैंड साइंस; 2013. 650 पी। 

6. रॉयल सीडी, नोवेम्ब्रे जे, फुलर्टन एसएम, गोल्डस्टीन डीबी, लॉन्ग जेसी, बमशाद एमजे, एट अल। आनुवंशिक वंश का उल्लेख करना: अवसर, चुनौतियाँ और निहितार्थ। अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स [इंटरनेट]। 2010 मई 5 [उद्धृत 2022 जून 17];86(5):661। से उपलब्ध: /pmc/articles/PMC2869013/

7. टेम्पलटन एआर। मानव जनसंख्या आनुवंशिकी और जीनोमिक्स। अकादमिक प्रेस; 2019 ।