आनुवंशिकी और कैंसर

यह फरवरी विश्व कैंसर दिवस है। विश्व स्वास्थ्य संगठन के हालिया आंकड़ों के अनुसार, कैंसर दुनिया भर में मौत के प्रमुख कारणों में से एक है। सबसे खराब पूर्वानुमान वाले लोगों में फेफड़े, कोलन और स्तन कैंसर (1) हैं। रोगों के इस समूह को प्रभावित करने वाले जोखिम कारक मुख्य रूप से पर्यावरण और आनुवंशिक हैं।

इस पूरे ब्लॉग में, हम आनुवंशिकी और कैंसर के बीच घनिष्ठ संबंध की पड़ताल करेंगे।

 

जोली प्रभाव

एंजेलीना जोली को यह खुलासा किए आठ साल से अधिक समय हो गया है कि उन्होंने डबल मास्टक्टोमी की थी। इस ऑपरेशन के पीछे का कारण यह था कि वह एक विशेष जीन, BRCA1 में उत्परिवर्तन की वाहक थी। इस कार्रवाई पर किसी का ध्यान नहीं गया और इसका प्रभाव वैश्विक था (2)। इस तथ्य के लिए धन्यवाद कि अभिनेत्री ने अपना निर्णय सार्वजनिक किया, हजारों लोग तुरंत आनुवंशिकी की शक्ति और स्वास्थ्य पर असर, जागरूकता बढ़ाने और राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणालियों से रोकथाम प्रणालियों की मांग के बारे में जागरूक हो गए। अब लाखों महिलाओं पर परीक्षण किए जाते हैं, और कई देशों में कई वंशानुगत स्तन कैंसर की रोकथाम के कार्यक्रम लागू किए गए हैं।

जोली की सर्जरी का महत्वपूर्ण सामाजिक, आर्थिक और नैदानिक ​​प्रभाव पड़ा। यह बीमारी को रोकने के लिए निर्णय लेने में आनुवंशिक जानकारी की महत्वपूर्ण भूमिका का एक स्पष्ट उदाहरण था।

 

एपिजेनेटिक्स और कैंसर

एपिजेनेटिक्स एक अनुशासन है जो डीएनए के भीतर के निशान का अध्ययन करता है जिसे जीवन भर संशोधित किया जा सकता है और एक या अधिक जीन को प्रभावित कर सकता है। और एपिजेनेटिक स्तर पर क्या जाना जाता है? एपिजेनेटिक्स, इतना चर्चित विषय, कैंसर से भी संबंधित है। हाल की रिपोर्टें बताती हैं कि कैसे इन निशानों का कार्सिनोजेनेसिस के साथ बहुत करीबी संबंध है। ये निशान सक्रिय हैं या नहीं, यह डीएनए के विभिन्न क्षेत्रों में संशोधन का संकेत देगा जिससे कैंसर हो सकता है (3)। इन खोजों के लिए धन्यवाद, एपिजेनेटिक चिकित्सीय लक्ष्यों की जांच की जा रही है जो पूरी तरह से अभिनव तरीके से कैंसर का इलाज करते हैं।

 

रोकथाम की लागत

हमारे लिए क्या प्रभाव है? अनुमान सहमत हैं कि आज मौजूद लगभग 50% कैंसर की रोकथाम यथार्थवादी हो सकती है। यह प्रतिशत किसी भी देश की राष्ट्रीय स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली (4) के लिए काफी आर्थिक बचत का प्रतिनिधित्व करेगा।

कई दशकों से कई देशों ने रोकथाम के लिए स्पष्ट प्रतिबद्धता जताई है। और कैंसर की रोकथाम के बारे में बात करना आनुवंशिकी के साथ-साथ चलता है। पांच साल पहले, यूनाइटेड किंगडम ने लगभग तीन मिलियन पाउंड स्टर्लिंग की बचत का अनुमान लगाया था, कैंसर के निवारक आनुवंशिकी के लिए धन्यवाद। उन्होंने यह भी गणना की कि अस्पताल की प्रतीक्षा सूची में पांच गुना तक की कमी प्राप्त करने योग्य है (5)।

 

24 आनुवंशिकी, अतिरिक्त मूल्य

कई वर्षों के शोध ने पहले ही दिखाया है कि कैसे विभिन्न जीनों का कैंसर (6) में सीधा प्रभाव पड़ता है। जब 24Genetics की बहु-विषयक टीम ने 200 से अधिक बीमारियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की जानकारी के साथ स्वास्थ्य रिपोर्ट तैयार की, तो कैंसर अनुभाग की आवश्यकता बहुत प्रासंगिक थी। इससे क्षेत्र का निर्माण हुआ: जटिल रोग: उत्परिवर्तन (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf) जिसमें अंतरराष्ट्रीय दिशानिर्देशों में मान्यता प्राप्त ऑन्कोजीन संकलित हैं (7, 8)।

संक्षेप में: जब हमारे स्वास्थ्य की देखभाल करने की बात आती है तो आनुवंशिक जानकारी अमूर्त होती है। 24Genetics में, हम इस जानकारी को सभी के लिए सुलभ बनाने के लिए काम करते हैं; आनुवंशिकी का लोकतंत्रीकरण निस्संदेह हमारी सबसे उत्कृष्ट उपलब्धि है।

 

ग्रंथ सूची:

• (1) विश्व स्वास्थ्य संगठन। https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
• (2) इवांस, डीजीआर, एट अल। एंजेलीना जोली प्रभाव: कैसे उच्च सेलिब्रिटी प्रोफ़ाइल कैंसर से संबंधित सेवाओं के प्रावधान पर एक बड़ा प्रभाव डाल सकती है। स्तन कैंसर रेस 16, 442 (2014)। https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
• (3) आप जेएस, जोन्स, पीए। कैंसर जेनेटिक्स और एपिजेनेटिक्स: एक ही सिक्के के दो पहलू? कैंसर सेल। 2012 जुलाई 10;22(1):9-20. डीओआई: 10.1016/जे.सीसीआर.2012.06.008। पीएमआईडी: 22789535।
• (4) एंजेला जॉर्ज, ए।, एट अल। डिम्बग्रंथि के कैंसर रोगियों में तेजी से, मजबूत, लागत प्रभावी, रोगी-केंद्रित, नियमित आनुवंशिक परीक्षण लागू करना। मेनस्ट्रीमिंग कैंसर जेनेटिक्स (एमसीजी) प्रोग्राम बायोरेक्सिव 044024; दोई:https://doi.org/10.1101/044024.
• (5) स्टीवर्ट बीडब्ल्यू, एट अल। सटीक दवा के हिस्से के रूप में कैंसर की रोकथाम: 'बहुत कुछ किया जाना है'। कार्सिनोजेनेसिस। 2016 जनवरी;37(1):2-9. डीओआई: 10.1093/कार्सिन/बीजीवी166. एपब 2015 नवंबर 20. पीएमआईडी: 26590901।
• (6) फोर्ब्स एसए, एट अल। COSMIC: उच्च-रिज़ॉल्यूशन पर दैहिक कैंसर आनुवंशिकी। न्यूक्लिक एसिड रेस। 2017 जनवरी 4;45 (डी1): डी777-डी783। डीओआई: 10.1093/नार/gkw1121. एपब 2016 28 नवंबर। पीएमआईडी: 27899578।
• (7) कालिया, एस. एट अल। क्लिनिकल एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण में माध्यमिक निष्कर्षों की रिपोर्टिंग के लिए सिफारिशें, 2016 अपडेट (एसीएमजी एसएफ v2.0): अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स का एक नीति विवरण। जेनेट मेड 19, 249-255 (2017)। https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
• (8) डोमचेक, एसएम, एट अल। कैंसर की संवेदनशीलता के लिए मल्टीप्लेक्स आनुवंशिक परीक्षण: बिना नेट के हाई वायर पर? जर्नल ऑफ क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी। 31, 10, 1267-1270। 2013, डीओआई: 10.1200 / जेसीओ.2012.46.9403। पीएमआईडी: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403