आनुवंशिकी और स्वास्थ्य

स्वास्थ्य सेवा में सबसे उन्नत देश, जो बाकी का नेतृत्व करते हैं, रोकथाम महत्वपूर्ण है। अब तुम रोगों को ठीक करने के लिए चिकित्सक के पास नहीं जाते; आप उन्हें रोकने के लिए जाते हैं। और उसमें आनुवंशिक जानकारी सर्वोपरि है।

आपकी आनुवंशिक जानकारी अद्वितीय है और इसलिए, किसी भी अन्य व्यक्ति से अलग है। यह संदर्भ मानचित्र है जिसका उपयोग आधुनिक स्वास्थ्य पेशेवर आपको सर्वोत्तम निर्णय लेने और स्वस्थ रहने में मदद करने के लिए करते हैं।

 

COVID19 और स्वास्थ्य प्रणाली

COVID19 महामारी के कारण हुए मजबूत प्रभाव के कारण, वैश्विक स्वास्थ्य प्रणाली ने रोकथाम के महत्व के बारे में अपनी जागरूकता तेज कर दी है। इस तरह की स्थितियों में यह ठीक है कि रोकथाम आवश्यक है। यह अंत करने के लिए, आनुवंशिकी वर्षों से एक महत्वपूर्ण संदेश के साथ स्वास्थ्य समीकरण में प्रवेश कर रही है। रक्त परीक्षण करवाना अब पर्याप्त नहीं है। हालांकि यह अभी तक स्पेन में व्यापक नहीं है, कुछ देशों ने लंबे समय से इसे महसूस किया है और पहले से ही आनुवंशिकी को अपने स्वास्थ्य रोकथाम समीकरण (1, 2) में एकीकृत कर दिया है।

 

24 आनुवंशिकी उद्देश्य

24 जेनेटिक्स का उद्देश्य प्रत्येक व्यक्ति को उनके स्वास्थ्य और कल्याण के लिए सर्वोत्तम निर्णय लेने में मदद करना है। कैसे? उदाहरण के लिए, हम 700,000 से अधिक आनुवंशिक मार्करों से प्राप्त जानकारी के साथ स्वास्थ्य परीक्षण के माध्यम से विकृति और विशेषताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का विश्लेषण करते हैं।

स्वास्थ्य रिपोर्ट में प्रस्तुत वर्गों में से एक जटिल रोगों का है। यह अंतरराष्ट्रीय जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) के आधार पर विकृतियों की एक विस्तृत श्रृंखला का विश्लेषण करता है। हमारे एल्गोरिदम विभिन्न प्रकार की स्थितियों के लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह स्थापित करते हैं; बड़ी संख्या में वैज्ञानिक समीक्षाओं में सिद्ध उपयोगिता के साथ एक पुष्ट तकनीक (3)।

 

कैंसर और रोकथाम

हर गुजरते साल के साथ, कैंसर के बारे में अधिक जानकारी उपलब्ध हो जाती है। कई मौकों पर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की व्यापकता पर वास्तविक मेट्रिक्स पर सवाल उठाया गया है। हाल ही में प्रकाशित एक अध्ययन में कहा गया है कि आठ में से एक व्यक्ति ने कैंसर में उत्परिवर्तन किया, जो कि आधिकारिक अनुमान (4) से कहीं अधिक है। इस कारण से, 24Genetics की बहु-विषयक टीम ने कुछ समय पहले ऑन्कोजीन (5) के विश्लेषण के लिए एक विशेष खंड समर्पित करने का निर्णय लिया।

 

फार्माकोजेनेटिक्स और स्वास्थ्य

अध्ययनों के विकास के साथ, 24Genetics ने फार्माकोजेनेटिक्स रिपोर्ट विकसित की। विशिष्ट स्थितियों में निर्धारित दवाओं की एक विस्तृत सूची को सही ढंग से आत्मसात करने की आपकी प्रवृत्ति को जानना बेहतर उपचार परिणामों की एक अतिरिक्त गारंटी है। यह एक सच्चाई है कि नशीले पदार्थों का सेवन और सेवन सभी लोगों में समान रूप से कारगर नहीं होता है। ठीक यही ज्ञान का यह क्षेत्र दशकों (6) से अध्ययन कर रहा है। यानी, संयुक्त राज्य अमेरिका में, अब यह ज्ञात है कि विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफ़ाइल (200) के अनुसार 7 से अधिक दवाओं की प्रतिक्रिया कैसे भिन्न होती है। 24 जेनेटिक्स परीक्षण में पहले से ही दवाओं की एक सूची शामिल है जो डीएनए के आधार पर संभावित फार्माकोजेनेटिक प्रतिक्रिया दिखाती है।

सप्ताह दर सप्ताह, आनुवंशिकी से संबंधित विषयों की महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता से नए परिणाम (चित्र 1)। इस वास्तविकता को देखते हुए, 24 जेनेटिक्स की प्रतिबद्धता स्पष्ट है: विभिन्न रिपोर्टों का फायदा उठाने और उन्हें और बेहतर बनाने में सक्षम होने के लिए अधिकतम समीक्षा और जांच करें। डीएनए टेस्ट स्वास्थ्य

 

 

जीनोमिक्स और बायोमेडिसिन धीरे-धीरे अस्पतालों और क्लीनिकों में तालमेल ला रहे हैं। और दशकों के संदर्भ में नियमित नैदानिक ​​विश्लेषण (8) का हिस्सा होगा। 24 जेनेटिक्स इस नए प्रतिमान का हिस्सा है।

ग्रंथ सूची:

• (1) लैम्प्रेट, बी।, एट अल। 2020 टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री और कन्फर्मेटरी नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग जेनेटिक टेस्टिंग का उपयोग करके स्लोवेनिया में विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम, स्लोवेनियाई जर्नल ऑफ पब्लिक हेल्थ, 59(4), 256-263। दोई: https://doi.org/10.2478/sjph-2020-0032
• (2) राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, संयुक्त राज्य अमेरिका। 2020.  https://allofus.nih.gov/
• (3) दाई, जे।, एट अल। जोखिम लोकी की पहचान और फेफड़ों के कैंसर के लिए एक पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर: चीनी आबादी में एक बड़े पैमाने पर संभावित कोहोर्ट अध्ययन। लैंसेट रेस्पिर मेड। 2019 अक्टूबर; 7 (10): 881-891। डोई: 10.1016/एस2213-2600 (19) 30144-4। एपब 2019 जुलाई 17. पीएमआईडी: 31326317; पीएमसीआईडी: पीएमसी7015703।
• (4) समद्दर, एनजे, एट अल। वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम वाले मरीजों के लिए सार्वभौमिक आनुवंशिक परीक्षण बनाम दिशानिर्देश-निर्देशित लक्षित परीक्षण की तुलना। जामा ओंकोल। ऑनलाइन 30 अक्टूबर, 2020 को प्रकाशित। doi: 10.1001 / jamaoncol.2020.6252
• (5) 24 जेनेटिक्स। 2020। https://24genetics.com/docs/Salud-24Genetics.pdf
• (6) क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक्स इम्प्लीमेंटेशन कंसोर्टियम (CPIC®)। 2020। https://cpicpgx.org/
• (7) फार्माकोजेनेटिक संघों की तालिका। 2020 संयुक्त राज्य अमेरिका (एफडीए) का खाद्य और फ्रुग प्रशासन। https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
• (8) ग्रीन, ईडी, गुंटर, सी।, बिसेकर, एलजी एट अल। जीनोमिक्स में सबसे आगे मानव स्वास्थ्य में सुधार के लिए रणनीतिक दृष्टि। प्रकृति 586, 683–692 (2020)। https://doi.org/10.1038/s41586-020-2817-4