वर्तमान में, हम एक रचनात्मक परियोजना पर विचार कर रहे हैं; आनुवंशिक मानचित्रण करने से हमारी संतानों को विरासत में मिली कई आनुवंशिक बीमारियों से बचा जा सकता है। हम एक बहुत ही सस्ते टेस्ट की बात कर रहे हैं जिसके लिए सिर्फ एक चीज की जरूरत होती है, वह है हमारी लार या रुई को मुंह के अंदर रगड़ना।
हमें अपनी संतानों को आनुवंशिक रोग पारित करने की आवश्यकता नहीं है। मोनोजेनिक रोग हैं, अर्थात्, एक जीन के उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होने वाले आनुवंशिक रोग, जिनमें से हम वाहक हो सकते हैं और कभी भी बीमारी का अनुभव या अनुभव नहीं किया है। हालाँकि, यह रोग हमारे वंश और भविष्य के अन्य वंशजों को प्रभावित कर सकता है।
इनमें से कुछ मोनोजेनिक रोगों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक मानचित्रण करने से हमें उस जोखिम का एक स्पष्ट दृष्टिकोण मिलेगा जो हमारे वंश को विरासत में मिला है और ऐसी स्थिति से पीड़ित है।
एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग में, आमतौर पर, माता और पिता के युग्मक, वाहक होने के कारण, रोग का कोई लक्षण प्रस्तुत नहीं करते हैं। हालांकि, उत्परिवर्तित जीन के दो वाहक होने के कारण, उनके वंशजों में रोग व्यक्त करने की 25% संभावना है क्योंकि दोनों को उत्परिवर्तित जीन को संचारित करना होगा। यदि युग्मकों या पूर्वजों का आनुवंशिक मानचित्र हमें एक या अधिक मोनोजेनेटिक स्थितियों में यह परिणाम दिखाता है, तो कई समाधान हैं। उनमें से एक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन हो सकता है: एक बार जब हमारे पास कई भ्रूण (निषेचित अंडे) हो जाते हैं, तो हम उनका अनुक्रम कर सकते हैं, अध्ययन कर सकते हैं कि किन लोगों को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है, और एक ऐसे भ्रूण का उपयोग करें जिसे हम निश्चित रूप से जानते हैं कि वह उस बीमारी से मुक्त है।
एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के मामले में, आमतौर पर युग्मक या माता या पिता में से एक रोग से पीड़ित होता है, और उनकी संतान को बीमारी विरासत में मिलने की संभावना 50% होती है, क्योंकि उनके वंश के लिए उस प्रमुख उत्परिवर्तित को प्राप्त करना आवश्यक होगा। जीन फिर, समाधानों में से एक इन विट्रो निषेचन है, ताकि कई भ्रूणों को अनुक्रमित करने में सक्षम हो और इस प्रकार स्वस्थ लोगों को चुन सकें।
यह पूरी प्रक्रिया जटिल लग सकती है, लागत-लाभ को देखते हुए हमारी राय यह है कि इसमें कोई संदेह नहीं है कि हमारी संतानों में आनुवंशिक रोग की संभावना को कम करने के लिए सभी को यह सरल कार्य करना चाहिए।
एक स्वस्थ वंश का होना एक ऐसी चीज है जो कई कारकों पर निर्भर करती है, कुछ को हम नियंत्रित कर सकते हैं, अन्य अभी भी अज्ञात हैं, और हम अपनी किस्मत पर निर्भर हैं। कुछ बीमारियों का आनुवंशिक कारण होता है, और अन्य नहीं। हम यह भी नहीं जानते कि आज कई आनुवंशिक विकारों का पता कैसे लगाया जाए, लेकिन हमारे अध्ययन से हमें स्थितियों की एक विस्तृत सूची को सरल तरीके से खारिज करने की अनुमति मिलती है। यह एक विलासिता है जिसके परिणामों को रोकने या कम करने के लिए बहुत से लोग पहले से जानना चाहेंगे।
हमारे आनुवंशिक मानचित्रों के साथ, आप बड़ी संख्या में मोनोजेनिक रोगों की पहचान करने में सक्षम होंगे जिन्हें कई मामलों में टाला जा सकता है।


















