लिंच सिंड्रोम और आनुवंशिक विरासत

लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाता है। इसी कारण से, लिंच रोग को हमेशा वंशानुगत नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर [1] के रूप में संदर्भित किया जाता रहा है।

यदि आप लिंच सिंड्रोम के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो यहां हम आपको इसके लक्षण बताते हैं, इसके विकास में कौन से जीन शामिल हैं, और इस बीमारी के बारे में कई अन्य रोचक तथ्य जो आप शायद नहीं जानते थे।

 

लिंच रोग के मुख्य लक्षण क्या हैं?

लिंच सिंड्रोम के लक्षणों का एक अनिवार्य हिस्सा कोलोरेक्टल कैंसर के लक्षणों के समान है , और कुछ ऐसे लक्षण जो इस बीमारी के प्रकट होने का संकेत दे सकते हैं, वे हो सकते हैं [2]:

  • आंतों की खराबी
  • आंतों से खून बहना
  • पेट में दर्द।
  • कब्ज।
  • थकान.
  • अनैच्छिक वजन घटाने।
  • चिंता
  • डिप्रेशन
  • सिरदर्द
  • मतली और उल्टी।
  • ध्यान आभाव सक्रियता विकार।
  • असामान्य व्यवहार।
  • चिड़चिड़ापन।
  • बरामदगी।

कोलोरेक्टल कैंसर या ग्लियोब्लास्टोमा, एक प्रकार का मस्तिष्क कैंसर भी लिंच रोग के लक्षण माना जाता है, जिसका प्राथमिक घाव आमतौर पर एकल कोलोनिक एडेनोमा होता है। यह इसे कोलोरेक्टल कैंसर के एक अन्य रूप से अलग करता है जिसे फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कहा जाता है, जिसमें कई एडेनोमा [3] होते हैं।

लिंच सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा

लिंच सिंड्रोम और अनुवांशिक विरासत के बीच क्या संबंध है?

लिंच सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों में ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से फैलता है । यह सिंड्रोम तब विकसित हो सकता है जब बच्चा अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करता है। ऐसा होने की संभावना तब 50% होती है जब माता-पिता में से किसी एक के पास इन विशिष्ट जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है। यदि आप आनुवंशिक विरासत के विभिन्न रूपों और वंशानुगत रोगों के साथ उनके संबंध के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो आप यहां देख सकते हैं ।

हम खरबों कोशिकाओं से बने हैं जो एक विनियमित तरीके से बढ़ती और बढ़ती हैं, जिसे सेल प्रसार के रूप में जाना जाता है। जब कोई कोशिका वृद्ध हो जाती है या कुछ असामान्यता दिखाती है, तो वह मर जाती है, जिसे एपोप्टोसिस कहा जाता है। सेल प्रसार और एपोप्टोसिस दोनों अत्यधिक विनियमित हैं। हालांकि, प्रसार प्रक्रिया में कोशिकाओं के डीएनए में त्रुटियां (म्यूटेशन) शामिल हो सकती हैं जो उन्हें अनियंत्रित तरीके से गुणा करना शुरू कर देती हैं और जब उन्हें मरना चाहिए तब मरना नहीं चाहिए। यह तब होता है जब ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाएं शुरू होती हैं। 

इसे रोकने के लिए, हमारे सिस्टम में जीन की एक श्रृंखला होती है जो कोशिकाओं में त्रुटियों का पता लगाने और उन्हें ठीक करने के लिए जिम्मेदार होती है।

लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में, ये जीन, जिन्हें "असमानता मरम्मत जीन" के रूप में जाना जाता है, अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं, इसलिए यदि सेल गुणन में कोई त्रुटि होती है, तो वे उस तरह कार्य नहीं कर सकते हैं जैसा उन्हें करना चाहिए। इसका परिणाम ट्यूमर की शुरुआत [1] होगा।

इस रोग के विकास में शामिल जीन MLH1, MSH2, MSH6 और PMS2 हैं [4], और इनमें से किसी भी उत्परिवर्तित जीन का वंशानुगत होना लिंच सिंड्रोम का प्रत्यक्ष कारण है। इसका यह अर्थ नहीं है कि जिन सभी बच्चों को अपने माता-पिता से ये जीन विरासत में मिलते हैं, उन्हें कैंसर हो जाएगा, बल्कि यह कि सामान्य आबादी की तुलना में उनमें कैंसर होने की संभावना अधिक होती है।

लिंच सिंड्रोम वंशानुक्रम

आहार लिंच सिंड्रोम को कैसे प्रभावित करता है?

नीदरलैंड में वैगनिंगन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा किए गए एक अध्ययन, और जर्नल कैंसर में प्रकाशित, ने दिखाया कि लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में कैंसर का खतरा दोगुना हो जाता है जब वे जंक फूड के सेवन पर आधारित आहार का पालन करते हैं [5]।

दूसरी ओर, भूमध्यसागरीय आहार को फाइबर से भरपूर खाद्य पदार्थों, जैसे अनाज, फलियां, फल और सब्जियों के सेवन से जुड़े लाभों के कारण कैंसर के विकास के खिलाफ सुरक्षात्मक साबित किया गया है [6]।

 

लिंच सिंड्रोम और कोलोरेक्टल कैंसर की रोकथाम

लिंच सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने से अधिकांश कोलोन या रेक्टल कैंसर के मामलों को रोकने में मदद मिल सकती है। समस्या यह है कि यह एक कम समझी जाने वाली बीमारी है, जिसके कारण इसका निदान कम होता है [7]। इसके अलावा, चूंकि यह कुछ प्रकार के कैंसर से बहुत निकटता से संबंधित है, इसलिए कई मामलों में, ट्यूमर का निदान लिंच रोग से पहले हो जाता है।

यह जानना कि क्या हम लिंच रोग से जुड़े उत्परिवर्तित जीनों के वाहक हैं, विभिन्न प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर की रोकथाम में पहला कदम है। इसके अलावा, इस जानकारी से हम समय रहते पूर्व-कैंसरजन्य घावों का पता लगाने के लिए अधिक व्यापक आवधिक नियंत्रण कर सकते हैं।

आजकल आम जनता के लिए उपलब्ध जानकारी प्राप्त करने के तरीकों में से एक है आनुवंशिक परीक्षण। 24Genetics में, हम आनुवंशिक स्वास्थ्य परीक्षण करते हैं ताकि यह पता चल सके कि क्या हमारे शरीर में लिंच सिंड्रोम के विकास में शामिल जीनों में कोई उत्परिवर्तन (म्यूटेशन ) है।

आपके डीएनए से इस डेटा को निकालने के लिए हमें एक साधारण लार के नमूने की आवश्यकता है। यदि आप वह सब कुछ जानना चाहते हैं जो आपकी आनुवंशिक जानकारी न केवल इस बीमारी, बल्कि सैकड़ों अन्य बीमारियों से पीड़ित होने की आपकी प्रवृत्ति के बारे में प्रदान कर सकती है, तो हमारी वेबसाइट पर एक स्वास्थ्य परीक्षण खरीदें और जितनी जल्दी हो सके पता करें।

 

 

ग्रंथ सूची

[1] लिंच सिंड्रोम – मेयो क्लिनिक स्टाफ [सितंबर 2022 में प्रकाशित; मार्च 2023 में देखा गया] https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714 पर उपलब्ध है

[2] लिंच सिंड्रोम क्या है | रोग के लक्षण, कारण और उपचार – ला वैनगार्डिया [जुलाई 2019 में प्रकाशित; मार्च 2023 में देखा गया] https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html पर उपलब्ध है

[3] लिंच सिंड्रोम – मिन्हुयेन गुयेन, एमडी, फॉक्स चेस कैंसर सेंटर, टेम्पल यूनिवर्सिटी [समीक्षा मार्च 2021; एक्सेस मार्च 2023] उपलब्ध: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] लिंच सिंड्रोम – नेशनल सेंटर फॉर एडवांस्ड ट्रांसलेशनल साइंसेज [अप्रैल 2017 में अपडेट किया गया; मार्च 2023 में एक्सेस किया गया] यहां से उपलब्ध: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को जंक फूड से बचना चाहिए – वी आर पेशेंट्स [दिसंबर 2012 में प्रकाशित; मार्च 2023 में देखा गया] https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/ पर उपलब्ध है

[6] लिंच सिंड्रोम के साथ जीवन – डॉ. फ्रांसेसक बालागुएर प्रून्स और डॉ. जूडिथ बलमाना गेलपी [मार्च 2023 में देखा गया] https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF पर उपलब्ध है

[7] लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कोलन कैंसर होने की संभावना 82% तक होती है – सिंक [मार्च 2014 में प्रकाशित; मार्च 2023 में देखा गया] https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon पर उपलब्ध है

देबोरा पिनो गार्सिया द्वारा लिखित

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