धब्बेदार अध: पतन और आनुवंशिकी

धब्बेदार अध: पतन एक है नेत्र रोग जो लाखों लोगों को प्रभावित करता है दुनिया भर। हालाँकि उम्र एक प्रमुख जोखिम कारक है, आनुवंशिकी भी इसके विकास में एक भूमिका निभाती है। वास्तव में, धब्बेदार अध: पतन के कुछ रूप विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित हैं, जो विरासत में मिल सकता है। 

यदि आप गहराई से जानना चाहते हैं कि धब्बेदार अध: पतन और आनुवंशिकी के बीच क्या संबंध है, यह रोग क्या है और इसके लक्षण क्या हैं, तो पढ़ते रहें।

 

धब्बेदार अध: पतन क्या है?

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन (एएमडी) एक अपक्षयी नेत्र विकार है जिसकी विशेषता है केंद्रीय और का धीमा विनाश तेज दृष्टि. नतीजतन, विवरण पढ़ने या देखने जैसे दैनिक कार्यों को करना तेजी से कठिन हो जाता है।

 

यह के कारण होता है मैक्युला की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं को नुकसान, रेटिना का मध्य भाग, जो केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार होता है और दो पिगमेंट (ल्यूटिन और ज़ेक्सैंथिन) से बना होता है जो दृष्टि को तेज और अधिक विस्तृत बनाने में मदद करता है।

 

इसका सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन यह ज्ञात है रोगी की आयु मुख्य गैर-आनुवंशिक जोखिम कारक है इस स्थिति के विकास के लिए। यह लोगों में सबसे अधिक निदान किया जाता है साठ वर्ष से अधिक आयु. वर्तमान में, धब्बेदार अध: पतन इस उम्र के लोगों में कानूनी दृष्टिहीनता का प्रमुख कारण है [1]।

 

यद्यपि केंद्रीय दृष्टि पूरी तरह से खो जाती है, धब्बेदार रोगियों में अध: पतन उनकी परिधीय दृष्टि को बरकरार रखता है। इसका मतलब यह है कि, उदाहरण के लिए, यदि वे घड़ी देखते हैं, तो वे संख्याओं को पूरी तरह से देख सकते हैं, लेकिन वे हाथों को नहीं देख पाएंगे।

 

धब्बेदार अध: पतन के दो प्रकार होते हैं: सूखा और गीला। सूखी एएमडी आमतौर पर इस नेत्र विकार का पहला चरण होता है और इसका कोर्स धीमा होता है। यह तब होता है जब क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाएं पतली और नाजुक हो जाती हैं और स्थानीयकृत मोटा होना, जिसमें छोटे पीले जमाव होते हैं, बनना शुरू हो जाता है।

दूसरी ओर, गीला धब्बेदार अध: पतन इस विकार से निदान केवल 10% लोगों में होता है। इस मामले में, असामान्य और विशेष रूप से नाजुक नई रक्त वाहिकाएं बढ़ती हैं मैक्युला के नीचे और रक्त और तरल पदार्थ का रिसाव। यह प्रकार एएमडी [2] के रोगियों में सबसे बड़ी दृष्टि हानि का कारण बनता है। इसका विकास तेजी से होता है और पूर्वानुमान खराब होता है [1]।

अध: पतन धब्बेदार आनुवंशिकी

धब्बेदार अध: पतन के लक्षण

 

रोग के शुरुआती चरणों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन जैसा कि यह एक प्रगतिशील बीमारी है, लक्षण दिखाई देते हैं और समय के साथ खराब हो जाते हैं। सबसे विशिष्ट लक्षणों में [2, 3] हैं:

  • धुंधली केंद्रीय दृष्टि. वस्तुओं का हल्का धुंधलापन होता है, जो अपारदर्शी भी दिखाई दे सकता है या उनके रंग फीके दिखाई दे सकते हैं।
  • केंद्रीय दृष्टि में काले धब्बे, जो आमतौर पर स्थिर रहते हैं और बड़े और गहरे रंग के हो जाते हैं।
  • सीधी रेखाएँ जो मुड़ जाती हैं. एक सीधी रेखा को देखने से यह आभास हो सकता है कि यह लहरदार या मुड़ी हुई है।
  • प्रकाश की आवश्यकता। कुछ गतिविधियों को पढ़ने या करने के लिए आपको पहले से अधिक रोशनी की आवश्यकता हो सकती है। कम रोशनी की स्थिति में देखना और भी मुश्किल हो जाता है।

 

धब्बेदार अध: पतन और आनुवंशिकी

 

लगभग धब्बेदार अध: पतन के जोखिम का 70% आनुवंशिक वेरिएंट से संबंधित है। कई वैज्ञानिक अध्ययनों ने एएमडी के बढ़ते जोखिम से जुड़े 25 से अधिक जीनों की सूचना दी है। 

इन जीनों के विविध कार्य हैं, जिनमें पूरक प्रणाली का नियमन भी शामिल है। यह एंजाइमेटिक कैस्केड संक्रमण से बचाव में मदद करता है और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, सूजन और होमियोस्टेसिस के रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और कई शोधकर्ता सूजन और प्रतिरक्षा तंत्र और धब्बेदार अध: पतन के बीच एक कड़ी की ओर इशारा करते हैं। इस बीमारी के बढ़ते जोखिम से जुड़े अन्य जीन लिपिड और कोलेस्ट्रॉल चयापचय से संबंधित हैं, और एंजियोजेनेसिस (रक्त वाहिका निर्माण) और बाह्य मैट्रिक्स जमाव के नियमन से संबंधित हैं। ये सभी रोग के विभिन्न चरणों [3] में शुरुआत, प्रगति और दोनों आंखों की भागीदारी से जुड़े हैं।

इतना प्रबल वंशानुगत घटक होते हुए भी आवश्यक है पर्यावरणीय कारकों या खराब स्वास्थ्य आदतों का संयोजन, जैसे धूम्रपान, धब्बेदार अध: पतन की प्रक्रिया को ट्रिगर करने के लिए। इसलिए जितनी जल्दी हो सके इन बुरी आदतों को छोड़ना बीमारी से बचने का एक अच्छा तरीका है।

लेकिन, आजकल, आनुवांशिकी से संबंधित वैज्ञानिक प्रगति के लिए धन्यवाद, बीमारी को रोकने का एक और तरीका है या कम से कम, इससे पीड़ित होने के जोखिम के बारे में जागरूक होना और किसी की जीवनशैली में आवश्यक परिवर्तन करने में सक्षम होना: आनुवंशिक परीक्षण .

24जेनेटिक्स में हमारे पास इस प्रकार के परीक्षणों के विकास के लिए नवीनतम तकनीक है। उसके साथ डीएनए स्वास्थ्य परीक्षण आप धब्बेदार अध: पतन और दो सौ से अधिक अन्य बीमारियों के विकास के लिए अपनी प्रवृत्ति को जानने में सक्षम होंगे. कई विकृतियों की शुरुआत के खिलाफ लड़ने के लिए ज्ञान और रोकथाम सबसे अच्छा हथियार हैं।

एक आनुवंशिक परीक्षण करना बहुत सरल है: आपको केवल एक लार के नमूने की आवश्यकता होती है, जिसे आप अपने घर में आराम से एकत्र कर सकते हैं, और इसे विश्लेषण के लिए हमारी प्रयोगशाला में भेज सकते हैं। आप के साथ एक विस्तृत रिपोर्ट प्राप्त करेंगे चिकित्सा उपचार की रोकथाम और सफलता के लिए बहुत ही रोचक आनुवंशिक जानकारी. अभी अपना परीक्षण करवाएं!

 

ग्रंथ सूची

 

[1] उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन - डॉ। अल्फ्रेडो गार्सिया लियाना। नेत्र विज्ञान विभाग के निदेशक - क्लिनिका यूनिवर्सिडाड डी नवारा [फ़रवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular

[2] मेडलाइनप्लस स्पेनिश [इंटरनेट] में। अंग्रेजी संस्करण की समीक्षा: फ्रैंकलिन डब्ल्यू लुस्बी, एमडी, नेत्र रोग विशेषज्ञ, लुस्बी विजन इंस्टीट्यूट, ला जोला, सीए, डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और एडीएएम संपादकीय टीम - आयु से संबंधित धब्बेदार अध: पतन [फरवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm

[3] धब्बेदार अध: पतन के लिए आनुवंशिक परीक्षण - मैक्युला रेटिना एसोसिएशन [प्रकाशित अप्रैल 2019; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/

देबोरा पिनो गार्सिया द्वारा लिखित

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