मायस्थेनिया ग्रेविस और आनुवंशिकी

मियासथीनिया ग्रेविस के समूह से संबंधित एक बीमारी है स्नायुपेशी रोग, विकारों के रूप में वर्णित है जो मांसपेशियों और नसों के बीच संबंध को प्रभावित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी, थकान और अन्य लक्षणों की एक श्रृंखला होती है।

दुनिया भर में लाखों लोग इससे पीड़ित हैं, और हालांकि यह गहराई से ज्ञात नहीं है कि इसका कारण क्या है, आनुवंशिकी और मायस्थेनिया संबंधित हैं, जो इसे विकसित करने की प्रवृत्ति में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं. 

मायस्थेनिया क्या है?

मायस्थेनिया या मैथैथेनिया ग्रेविस एक पुरानी ऑटोइम्यून न्यूरोमस्कुलर बीमारी के द्वारा चित्रित मांसपेशी में कमज़ोरी. शरीर की सभी मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं, केवल वे जो स्वेच्छा से नियंत्रित होती हैं। 

हृदय या आंतों की मांसलता प्रभावित नहीं होगी [1], लेकिन मायस्थेनिया से सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशी समूह आंखें, चेहरा, गला, गर्दन और अंग हैं [2]। कमजोरी आमतौर पर गतिविधि की अवधि के दौरान बढ़ जाती है और आराम के साथ घट जाती है [3]। 

का प्रमुख कारण मैथैथेनिया ग्रेविस विश्व का सबसे लोकप्रिय एंव नसों और मांसपेशियों के बीच संचार टूटना। एक सामान्य स्थिति में, नसें एक न्यूरोट्रांसमीटर जारी करके मांसपेशियों के साथ संचार करती हैं जो मांसपेशियों के रिसेप्टर्स के साथ संपर्क करती हैं, मांसपेशियों के संकुचन को उत्तेजित करती हैं।

के अधिकांश मामलों में मैथैथेनिया ग्रेविस, प्रतिरक्षा प्रणाली एंटीबॉडी का उत्पादन करती है जो इन रिसेप्टर्स पर हमला करती है। नतीजतन, संचार बंद हो जाता है। 

हालांकि ऐसा क्यों होता है यह अज्ञात हैआनुवंशिकी और मायस्थेनिया के बीच संबंध सहित कई सिद्धांत मौजूद हैं। संभावित कारणों में, सबसे मजबूत वह है जो इस ऑटोइम्यून घटना को a से संबंधित करता है थाइमस ग्रंथि की शिथिलता. लगभग 65% लोगों के साथ मैथैथेनिया ग्रेविस इस ग्रंथि के बढ़ने से पीड़ित हैं, और 10% में आमतौर पर एक ट्यूमर होता है जिसे थाइमोमा कहा जाता है। इनमें से आधे आमतौर पर कैंसरयुक्त [4] होते हैं।

Is मैथैथेनिया ग्रेविस वंशानुगत?

मायस्थेनिया किसकी बीमारी है बहुक्रियात्मक मूल जिसमें पर्यावरणीय कारण भी शामिल हैं; लोगों को विकसित करने के लिए आनुवंशिकी और एपिजेनेटिक्स अत्यधिक प्रभावशाली हैं मैथैथेनिया ग्रेविस.

मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) अब तक मायस्थेनिया [6] से जुड़े सबसे अधिक ज्ञात आनुवंशिक जोखिम कारकों में से एक है। इसके अलावा, यह भी ज्ञात है कि आनुवंशिक उत्पत्ति के रोग के विशिष्ट जन्मजात रूप हैं, लेकिन एक अलग रोगजनन के साथ, जिसे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम [7] के रूप में जाना जाता है।

मायस्थेनिया के लक्षण और लक्षण

के मुख्य लक्षण मैथैथेनिया ग्रेविस से संबंधित हैं मांसपेशी में कमज़ोरी जो रोग की विशेषता बताता है। पहले उदाहरण में, लगभग 40% रोगियों के पास है आँख की मांसलता प्रभावित, हालांकि, समय के साथ, मायस्थेनिया से निदान किए गए 85% लोगों को यह समस्या होगी [4]।

आंखों के अलावा, जहां एक या दोनों पलकें झुक जाती हैं और दोहरी दृष्टि होती है, अन्य अक्सर प्रभावित मांसपेशियां और उनके लक्षण इस प्रकार हैं:

• चेहरे और गले की मांसपेशियां: बिगड़ा हुआ भाषण, निगलने में कठिनाई, चबाते समय थकान और चेहरे के भावों में बदलाव।
• गर्दन और हाथ पैरों की मांसपेशियां: सिर को सहारा देने में कठिनाई, चलने में अस्थिरता और बाहों, हाथों और उंगलियों में कमजोरी। यह दोनों हाथों और पैरों में कमजोरी के कारण होता है मैथैथेनिया ग्रेविस अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों [5] की तरह सममित नहीं है।

लक्षणों में आमतौर पर आराम से सुधार होता है, इसलिए मांसपेशियों की कमजोरी निश्चित समय पर दिखाई दे सकती है और दूसरों पर गायब हो सकती है। इसके बावजूद जनरल रोगसूचकता विकसित होती है, निदान के कुछ वर्षों बाद अपने सबसे खराब चरण तक पहुँचना [2]। 

अच्छी खबर यह है कि, इस समय के बाद, लक्षणों की प्रगति आमतौर पर धीमी हो जाती है, और कुछ स्थिरीकरण हासिल हो जाता है, हालांकि रोग की गंभीरता अचानक बदल सकती है [5]।

इस रोग की सबसे गंभीर समस्या तब होती है जब किसी भी अंग में कमजोरी आ जाती है श्वसन प्रणाली की मांसपेशियां। इन मामलों में, ए मायस्थेनिक संकट हो सकता है, जिसमें डिस्पनिया और तीव्र श्वसन विफलता शामिल है, जिसके लिए अस्पताल में प्रवेश [4] की आवश्यकता हो सकती है।

यदि हम श्वसन संकट का तुरंत इलाज नहीं करते हैं, मैथैथेनिया ग्रेविस घातक हो सकता है. हालांकि, उचित देखभाल के साथ, रोगियों की अक्सर औसत जीवन प्रत्याशा [5] होती है।

मायस्थेनिया का अक्सर निदान किया जाता है 20 और 40 के दशक में महिलाएं और 50 और 80 के दशक में पुरुष. हालांकि यह बचपन में शायद ही कभी होता है, यह बीमारी किसी भी उम्र के लोगों में विकसित हो सकती है [4]। कोई इलाज नहीं है एसटी  मैथैथेनिया ग्रेविस, लेकिन सही उपचार से लक्षणों में राहत मिलती है [2]।

24 आनुवंशिकी और आनुवंशिक मायस्थेनिया

कुछ अध्ययनों से पता चला है कि मैथैथेनिया ग्रेविस आमतौर पर अन्य ऑटोइम्यून विकारों वाले लोगों में होता है, जैसे रुमेटी गठिया, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, और अन्य स्थितियां जो थायरॉयड ग्रंथि के अति-उत्तेजना का कारण बनती हैं, जैसे हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस [4]।

इन रोगों के निदान का अनुमान लगाने का एक शानदार तरीका है, और किसी तरह, पहले लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही सचेत हो जाना है। आनुवंशिक प्रवृतियां उन्हें विकसित करने के लिए। 24जेनेटिक्स में, हमारे पास है सबसे पूरा स्वास्थ्य परीक्षण बाजार में, जिसके माध्यम से आप देख सकेंगे कि क्या आपको मायस्थेनिया जैसे आनुवांशिकी से संबंधित कई बीमारियों के विकसित होने की संभावना कम या ज्यादा है। तो अंदर आओ और तुम्हारा हो जाओ!

ग्रंथ सूची

[1] मायस्थेनिया ग्रेविस - आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र [अपडेट मार्च 2018 - मार्च 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave

[2] मायस्थेनिया ग्रेविस - मेयो क्लिनिक स्टाफ [अपडेट मई 2019 - मार्च 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036

[3] मायस्थेनिया ग्रेविस फैक्ट शीट…। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक (एनआईएनडीएस)। [प्रकाशित 2017; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.

[4] मायस्थेनिया ग्रेविस-माइकल रुबिन, एमडीसीएम, न्यूयॉर्क प्रेस्बिटेरियन हॉस्पिटल-कॉर्नेल मेडिकल सेंटर [मार्च 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.

[5] मायस्थेनिया ग्रेविस - डॉ. जेमे गैलेगो पेरेज़ डी लैराया (विशेषज्ञ न्यूरोलॉजी विभाग) [मार्च 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

[6] ऑटोइम्यून मायस्थेनिया ग्रेविस के पारिवारिक और छिटपुट रूपों को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारक - मारिया सल्वाडो फिगुएरस [प्रकाशित फरवरी 2020; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1

[7] मायास्थेनिया ग्रेविस - डॉ सोनिया बेरीह-अक्निन द्वारा समीक्षित - पीआर ब्रूनो एयमार्ड [नवंबर 2014 को अपडेट किया गया; मार्च 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589