प्राथमिक पित्त सिरोसिस: एक आनुवंशिक यकृत विकार

प्राइमरी बिलेरी सिरोसिस, जिसे प्राइमरी बिलेरी कोलेंजाइटिस भी कहा जाता है, एक ऐसी बीमारी है जिसमें लिवर की कोशिकाएं धीरे-धीरे नष्ट होती हैं , जिससे कई गंभीर जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। यह ज्ञात है कि इस बीमारी के विकास में आनुवंशिक संवेदनशीलता हो सकती है , हालांकि पर्यावरणीय कारक भी इसके विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस के जोखिम में जीन कैसे भूमिका निभाते हैं, यह जानने से पहले, यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह बीमारी क्या है, इसके मुख्य लक्षण क्या हैं और इसे रोकने के लिए हम क्या कर सकते हैं।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस क्या है?

प्राथमिक पित्त सिरोसिस एक दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है जो इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं के प्रगतिशील विनाश का कारण बनती है , जो पित्त के बहिर्वाह को रोकती है। परिणामस्वरूप, पित्त नलिकाओं का फाइब्रोसिस विकसित होता है और सिरोसिस की ओर ले जा सकता है [3]।

सामान्य स्थिति में, पित्त नलिकाएं यकृत में उत्पन्न पित्त को पित्ताशय की थैली में ले जाती हैं। वहां से, यह पाचन प्रक्रिया में सहायता करने के लिए, शरीर से कोलेस्ट्रॉल और विषाक्त पदार्थों को खत्म करने में मदद करने के लिए छोटी आंत में अपनी यात्रा जारी रखता है [1]।

जब ये नलिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो पित्त जमा होने लगता है, जिससे लिवर को नुकसान पहुंचता है और उसमें घाव हो जाते हैं। इससे अनेक लक्षण और गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न होती हैं, जिनमें मृत्यु भी शामिल है। इसकी वार्षिक घटना दर प्रति दस लाख निवासियों पर 0.7 से 49 मामले हैं , जबकि इसका प्रसार प्रति दस लाख पर 6.7 से 940 मामलों तक है। घटना दर से तात्पर्य किसी विशिष्ट जनसंख्या में एक निश्चित अवधि के दौरान निदान किए गए रोग के नए मामलों की संख्या से है, और इससे हमें उस जनसंख्या में रोग विकसित होने के जोखिम का आकलन करने में मदद मिलती है। दूसरी ओर, प्रसार दर किसी जनसंख्या में कुल मामलों की संख्या को संदर्भित करती है, जिसमें नए और पहले से निदान किए गए दोनों मामले शामिल हैं, और इससे जनसंख्या में रोग के बोझ को समझने में मदद मिलती है।

विश्व में प्राथमिक पित्ताशयी सिरोसिस के निदान किए गए 90 प्रतिशत मामले महिलाओं में पाए जाते हैं। हालांकि यह एक ऐसी बीमारी है जो किसी भी उम्र में विकसित हो सकती है, लेकिन यह 50 से 70 वर्ष की आयु के बीच सबसे अधिक प्रचलित है।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस के लक्षण

इस बीमारी के शुरुआती चरणों में, अधिकांश मरीज़ों में कोई लक्षण नहीं दिखते । उनमें से कई लोगों को नियमित रक्त परीक्षण के दौरान इस विकार का पता चलता है। कुछ लोग तो निदान के बाद भी लक्षण-मुक्त रहते हैं। जिन मामलों में लक्षण दिखाई देते हैं, उनमें आमतौर पर निम्नलिखित शामिल होते हैं:

• थकान.
• खुजली: आमतौर पर पैरों के तलवों और हाथों की हथेलियों पर शुरू होती है और रात में खराब होती है।
• ऊपरी दाहिने पेट में दर्द।
• मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों में दर्द।
• शुष्क मुँह और आँखें।
• त्वचा का गहरा रंग।
• बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन कम होना।

अधिक उन्नत अवस्थाओं में, प्राथमिक पित्त सिरोसिस से पीलिया भी हो सकता है , जिसमें त्वचा और आंखों की कंजंक्टिवा पीली पड़ जाती है।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस का क्या कारण बनता है?

प्राथमिक पित्त सिरोसिस आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण होता है। एक ऑटोइम्यून बीमारी के रूप में, यह शरीर है जो शरीर को अपनी कोशिकाओं पर हमला करने के लिए एक गलत प्रतिक्रिया उत्पन्न करता है।

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह प्रतिक्रिया एक या एक से अधिक बाहरी कारकों के संपर्क में आने पर होती है, जिससे आनुवंशिक प्रवृत्ति [6] होने पर बीमारी का खतरा बढ़ जाता है।  

यदि हम प्राथमिक पित्ताशयी सिरोसिस को रोकना चाहते हैं, तो हम कुछ ऐसे जोखिम कारकों पर कार्रवाई करने का प्रयास कर सकते हैं जो इसके विकसित होने की संभावना को बढ़ाते प्रतीत होते हैं, जो निम्नलिखित हैं:

• लिंग: महिलाओं पुरुषों की तुलना में इसके होने की अधिक संभावना है।
• आयु: अधिकांश निदान होते हैं 50 और 70 की आयु के बीच.
• जातीयता: यह के लोगों में अधिक आम है उत्तरी यूरोपीय वंश.
• धूम्रपान। 
• कुछ प्रकार के संक्रमणों, जैसे मूत्र पथ के संक्रमण।
• के लिए जोखिम जहरीला पदार्थ.

प्राथमिक पित्त सिरोसिस में जेनेटिक्स कैसे भूमिका निभाते हैं?

आनुवंशिकी कई तरीकों से प्राथमिक पित्ताशयी सिरोसिस के विकास को प्रभावित कर सकती है। वैज्ञानिक अनुसंधान की बदौलत, कुछ जीनों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो इस रोग के विकसित होने के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।

प्राथमिक पित्त सिरोसिस के निदान वाले लोगों में किए गए एक अध्ययन से पता चला है कि, मोनोज्योगोटिक जुड़वां के मामले में, संभावना है कि यदि उनमें से एक को बीमारी का निदान किया जाता है, तो यह भी 63% [4] है।

दूसरी ओर, ऐसे अध्ययन भी हैं जो दर्शाते हैं कि प्राथमिक पित्त सिरोसिस वाले लोगों के भाई-बहनों में इस बीमारी के विकसित होने का सापेक्ष जोखिम 10.5 गुना अधिक होता है [4]। यह भी ज्ञात है कि सूजन को बढ़ावा देने वाले मार्गों से जुड़े जीन में भिन्नता इस विकृति के विकास में सीधे तौर पर शामिल हो सकती है [5]।

इसके अलावा, प्राथमिक पित्त सिरोसिस आमतौर पर ऑटोइम्यून प्रकृति के अन्य रोगों से जुड़ा होता है, जैसे कि सजोग्रेन सिंड्रोम, स्क्लेरोडर्मा, रेनॉड रोग और क्रेस्ट सिंड्रोम।

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ग्रंथ सूची

[1] प्राथमिक पित्ताशयी सिरोसिस – इलिनोइस विश्वविद्यालय अस्पताल और स्वास्थ्य विज्ञान प्रणाली [फरवरी 2023 में देखा गया] उपलब्ध है: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria

[2] प्राथमिक पित्ताशयी सिरोसिस – रेविस्टा एस्पानोला डे एनफर्मेडडेस डाइजेस्टिवस प्रिंट संस्करण ISSN 1130-0108 खंड 99 संख्या 6 [जून 2007 में प्रकाशित; फरवरी 2023 में देखा गया] यहां से उपलब्ध: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011

[3] प्राथमिक पित्ताशयी सिरोसिस – रेडाक्सियन मेडिका [फरवरी 2023 में उपलब्ध] https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria

[4] प्राथमिक पित्त सिरोसिस: नए रोगजनक तंत्र - जेएफ मदीना - गैस्ट्रोएंटेरोल हेपेटोल। 2007;30(सप्ल 1):14-8 - जीन थेरेपी और हेपेटोलॉजी डिवीजन। एप्लाइड मेडिकल रिसर्च सेंटर (CIMA) और यूनिवर्सिटी क्लिनिक। औषधि विद्यलय। नवरारा विश्वविद्यालय। पैम्प्लोना। पैम्प्लोना। स्पेन। - लिवर के अध्ययन के लिए स्पैनिश एसोसिएशन की XXXII राष्ट्रीय कांग्रेस [प्रकाशित 2007; फ़रवरी 2023 को एक्सेस किया गया]।

[5] प्राथमिक पित्त सिरोसिस (मेल्स, 2011) - गैरेट डनलप, बीएस [प्रकाशित जुलाई 2019; फ़रवरी 2023 तक पहुँचा] से उपलब्ध: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/

[6] प्राथमिक पित्त पित्तवाहिनीशोथ - मेयो क्लिनिक स्टाफ [प्रकाशित सितंबर 2021; फ़रवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874