स्वास्थ्य और व्यक्तिगत चिकित्सा

व्यक्तिगत और सटीक दवा से हमारा क्या मतलब है?

 

सटीक दवा रोग उपचार और रोकथाम के लिए एक उभरता हुआ दृष्टिकोण है जो आनुवंशिक रूप से और व्यक्ति के पर्यावरण और जीवन शैली दोनों में लोगों के बीच परिवर्तनशीलता पर विचार करता है। यह दृष्टिकोण चिकित्सकों और शोधकर्ताओं दोनों को अधिक सटीक भविष्यवाणी करने में सक्षम करेगा कि किसी बीमारी के लिए कौन सी उपचार और रोकथाम की रणनीति लोगों के विशेष समूहों में काम करेगी।

"सटीक दवा" और "व्यक्तिगत दवा" शब्द आमतौर पर एक दूसरे के लिए उपयोग किए जाते हैं, हालांकि, उनका मतलब बिल्कुल एक जैसा नहीं है। शब्द "व्यक्तिगत दवा" एक पुराना शब्द है जिसे "सटीक दवा" से बदल दिया गया है ताकि इसका गलत अर्थ निकाला जा सके कि उपचार और रोकथाम प्रत्येक व्यक्ति के लिए विशिष्ट रूप से विकसित किए गए हैं। सटीक चिकित्सा में, यह पहचानने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है कि कौन से दृष्टिकोण प्रभावी होंगे जिनके लिए आनुवंशिक, पर्यावरणीय और जीवन शैली कारकों के आधार पर रोगी (1)।

यह नया दृष्टिकोण नैदानिक ​​​​उपचार के लिए "एक-आकार-फिट-सभी" प्रतिमान से एक मौलिक बदलाव का प्रतिनिधित्व करता है, बेहतर परिणाम प्राप्त करने के उद्देश्य से उपन्यास दृष्टिकोण, जैसे रोगी-अनुरूप उपचारों की ओर विकसित हो रहा है (2)। इस प्रकार, आने वाले वर्षों में, दवा उत्तरोत्तर प्रतिक्रियाशील और रोग-आधारित होने से स्वास्थ्य-केंद्रित होने के लिए स्थानांतरित हो जाएगी। इस प्रकार की दवा को आमतौर पर P5 दवा के रूप में जाना जाता है, क्योंकि यह व्यक्तिगत, भविष्य कहनेवाला, निवारक, सहभागी और जनसंख्या-आधारित दवा है। दवा को समझने का ये है नया तरीका व्यक्तिगत, क्योंकि यह प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक, पर्यावरण और जीवन शैली की जानकारी पर आधारित है; भविष्य कहनेवाला, क्योंकि यह व्यक्तिगत जानकारी कुछ बीमारियों से पीड़ित होने के व्यक्तिगत जोखिम को निर्धारित करना संभव बनाती है; निवारक, क्योंकि, इस जोखिम की भविष्यवाणी के आधार पर, इसे कम करने के लिए रोगनिरोधी उपाय (जीवन शैली और चिकित्सीय दोनों) स्थापित किए जा सकते हैं; सहभागी, क्योंकि कई रोगनिरोधी हस्तक्षेपों में रोगी की भागीदारी और डॉक्टर-रोगी संबंध में बदलाव की आवश्यकता होती है; तथा जनसंख्या आधारित, क्योंकि यह प्रणाली को और अधिक कुशल बनाने की संभावना प्रदान करता है और इस प्रकार, समान संसाधनों के साथ, आबादी की एक बड़ी मात्रा (3) की सेवा करने के लिए प्रबंधन करता है। 

सामान्य शब्दों में, सटीक दवा को तीन मुख्य शाखाओं में विभाजित किया जा सकता है: रोकथाम, निदान और उपचार।

  • रोकथाम के संदर्भ में, हम कह सकते हैं कि परिवार के इतिहास के आधार पर रोगी की जांच में प्रगति और बीमारी होने की उच्च संभावना से जुड़े आनुवंशिक रूपों की पहचान से विशिष्ट जोखिम वाले आबादी (4) के लिए रोकथाम में महत्वपूर्ण सुधार हुआ है।
  • निदान के संदर्भ में, सटीक दवा में आनुवंशिक, फेनोटाइपिक या मनोसामाजिक कारकों के साथ-साथ बायोमार्कर के आधार पर नए, अधिक जटिल नैदानिक ​​​​वर्गीकरण शामिल हैं, जो किसी दिए गए रोग के भीतर रोगियों के उपसमूहों को अलग करते हैं। एक बायोमार्कर, या जैविक मार्कर, को एक विशेषता के रूप में परिभाषित किया जाता है जिसे एक चिकित्सीय हस्तक्षेप (5) के लिए एक सामान्य जैविक, रोग, या औषधीय प्रतिक्रिया के संकेतक के रूप में निष्पक्ष रूप से मापा और मूल्यांकन किया जा सकता है।
  • एक अन्य नोट पर, सटीक दवा में नए व्यक्तिगत उपचार का विकास शामिल है जो केवल उसी बीमारी से पीड़ित रोगियों के विशिष्ट समूहों पर लागू होता है, जिन्हें फार्माकोजेनेटिक्स के रूप में जाना जाता है।

 

फार्माकोजेनेटिक्स सटीक दवा का एक हिस्सा है जो अध्ययन करता है कि किसी व्यक्ति का अनुवांशिक मेकअप कैसे प्रभावित करता है कि वह दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया कैसे करता है। खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) में वर्तमान में लगभग 200 दवाओं के लेबल पर फार्माकोजेनेटिक जानकारी शामिल है, जिसमें मापने योग्य या पहचान योग्य आनुवंशिक जानकारी शामिल है जिसका उपयोग दवाओं के उपयोग को अलग करने के लिए किया जा सकता है (6,7)।

चित्रा 1. व्यक्तिगत दवा के मुख्य अनुप्रयोग। रोकथाम, निदान और उपचार (8)

"ओमिक्स" का युग और सटीक चिकित्सा में इसका महत्व।

 

"मल्टी-ओमिक्स" विश्लेषण का प्रसार, बड़े पैमाने पर नैदानिक, व्यवहारिक और पर्यावरणीय जानकारी तक पहुंच के साथ, प्रत्येक व्यक्ति के स्वास्थ्य या बीमारी की स्थिति को डिजिटाइज़ करना और वैश्विक स्वास्थ्य प्रबंधन प्रणाली को सक्षम बनाना संभव बना देगा। व्यक्तिगत स्तर पर वास्तविक समय के ज्ञान और रोकथाम और चिकित्सा के लिए नए अवसर पैदा करना (9)।

ओमिक्स विज्ञान को जीव विज्ञान के उस भाग के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जो विभिन्न स्तरों पर किसी दिए गए जैविक कार्य की संरचना और कार्यों का विश्लेषण करता है, जिसमें शामिल हैं:

  • जीनोमिक्स: रोग से जुड़े आनुवंशिक रूपों की पहचान, उपचार की प्रतिक्रिया या रोगियों के भविष्य के पूर्वानुमान।
  • एपिजेनॉमिक्स: डीएनए या डीएनए से जुड़े प्रोटीन के प्रतिवर्ती संशोधनों का लक्षण वर्णन।
  • ट्रांसक्रिप्टोमिक्स: एक कोशिका की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप आरएनए का अध्ययन।
  • प्रोटिओमिक्स: प्रोटीन का बड़े पैमाने पर अध्ययन।
  • चयापचय: कई प्रकार के छोटे अणुओं का अध्ययन, जैसे कि अमीनो एसिड, फैटी एसिड, कार्बोहाइड्रेट, या सेलुलर चयापचय कार्यों के अन्य उत्पाद।
  • मेटागेनॉमिक्स: जीवों के एक समुदाय से निकाले गए आनुवंशिक सामग्री के मिश्रण का अध्ययन।

 

जीनोमिक्स ओमिक्स विज्ञान में सबसे अधिक विकसित है, हालांकि अन्य क्षेत्र बहुत आशाजनक हैं। चिकित्सा अनुसंधान के क्षेत्र में, जीनोमिक्स रोग से जुड़े आनुवंशिक रूपों की पहचान, उपचार की प्रतिक्रिया या रोगी के भविष्य के पूर्वानुमान पर केंद्रित है। 

यह क्षेत्र जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) का व्यापक उपयोग करता है, एक सफल दृष्टिकोण जिसका उपयोग कई मानव आबादी में जटिल बीमारियों से जुड़े हजारों आनुवंशिक रूपों की पहचान करने के लिए किया गया है। इन अध्ययनों में, हजारों व्यक्तियों में लाखों आनुवंशिक मार्करों का विश्लेषण किया गया है, और मामलों और नियंत्रणों के बीच अंतर को संघ का प्रमाण माना जाता है। GWAS अध्ययन जटिल फेनोटाइप (10,11) की हमारी समझ में एक अमूल्य योगदान देता है।

भविष्य में, विभिन्न ओमिक्स विज्ञानों के ज्ञान को संयोजित करना आवश्यक होगा, जिससे आणविक दृष्टिकोण से लोगों की वैश्विक और विस्तृत दृष्टि प्राप्त करना संभव हो सकेगा, इस प्रकार सटीक दवा को अंजाम दिया जा सकेगा। ओमिक्स विज्ञान शीघ्र निदान में, सर्वोत्तम उपचार के चुनाव में और नई निवारक हस्तक्षेप प्रौद्योगिकियों के विकास में महत्वपूर्ण होगा।

 

सटीक दवा अनुप्रयोगों के उदाहरण

 

  • अल्जाइमर रोग

जनसंख्या जिम्मेदार जोखिम मॉडल का अनुमान है कि जोखिम कारकों को संशोधित करके एडी के एक तिहाई मामलों को रोका जा सकता है। एडी रोकथाम के क्षेत्र ने आम जनता के लिए सार्वभौमिक जोखिम न्यूनीकरण रणनीतियों के माध्यम से इन कारकों को संबोधित करने पर काफी हद तक ध्यान केंद्रित किया है। हालांकि, इन रणनीतियों को नैदानिक ​​​​सटीक दवा के लिए लक्षित करना, आनुवंशिक जोखिम कारकों के उपयोग सहित, एडी जोखिम में कमी (12) पर संभावित रूप से अधिक प्रभाव की अनुमति देता है।

इसके अलावा, यह ज्ञात है कि न्यूरोइन्फ्लेमेशन AD की नैदानिक ​​शुरुआत से दशकों पहले शुरू होता है और संपूर्ण AD रोग प्रक्रिया में सबसे शुरुआती परिवर्तनों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है। बड़े पैमाने पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) कई आनुवंशिक वेरिएंट की ओर इशारा करते हैं - जिनमें TREML2, CD33, CR1, MS4A, CLU और EPHA1 शामिल हैं - संभावित रूप से न्यूरोइन्फ्लेमेशन से जुड़े हैं। इनमें से अधिकांश जीन प्रिनफ्लेमेटरी इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग, साइटोकाइन / इंटरल्यूकिन / सेल टर्नओवर, सिनैप्टिक गतिविधि, लिपिड चयापचय और वेसिकल ट्रैफिकिंग (13) में शामिल हैं।

  • कैंसर में PD-L1

कैंसर एक ऐसा शब्द है जो उन बीमारियों का वर्णन करता है जिनमें असामान्य कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से गुणा करती हैं और आस-पास के ऊतकों पर आक्रमण करती हैं। यह एक बीमारी के बजाय, 200 से अधिक बीमारियों का एक समूह है जो कई विशेषताओं को साझा करता है जो अनियंत्रित कोशिका वृद्धि की ओर ले जाते हैं। इसलिए यह अत्यधिक विषम है, जो प्रत्येक रोगी के लिए एक विशिष्ट उपचार आहार का चयन करना आवश्यक बनाता है। इस उपचार के चयन में, उपचार के अभाव में रोगी को होने वाले समग्र जोखिम, उपचार से प्राप्त रोगी को होने वाले लाभ और रोगी के लिए उपचार के संभावित प्रतिकूल प्रभावों का मूल्यांकन किया जाता है (14)।

इस उद्देश्य के लिए उपयोग किए जाने वाले बायोमार्कर का एक विशिष्ट उदाहरण पीडी-एल 1 प्रोटीन है, जिसका जैविक कार्य प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं को स्वस्थ कोशिकाओं पर हमला करने से रोकना है। जब कोई कोशिका PD-L1 को व्यक्त करती है, तो यह प्रतिरक्षा प्रणाली को संकेत दे रही है कि यह एक स्वस्थ कोशिका है और उस पर हमला नहीं किया जाना चाहिए, लेकिन कभी-कभी ट्यूमर कोशिकाएं PD-L1 को भी व्यक्त कर सकती हैं और इससे प्रतिरक्षा प्रणाली उन्हें ट्यूमर कोशिकाओं के रूप में नहीं पहचान पाती है। और ट्यूमर से लड़ें।

"एंटी-पीडी-एल1" पर आधारित कई चिकित्सीय विकल्प हैं, जो इस पीडी-एल1 अभिव्यक्ति को बेअसर करते हैं और ट्यूमर को अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाओं के प्रति संवेदनशील बनाते हैं। इसलिए, ट्यूमर द्वारा पीडी-एल1 की अभिव्यक्ति उपचार की प्रतिक्रिया (15) को स्थापित करती है।

  • वारफेरिना (फार्माकोजेनेटिक्स)

Warfarin एक मौखिक थक्कारोधी है जिसका उपयोग दुनिया भर में थ्रोम्बोटिक विकारों के इलाज और रोकथाम के लिए किया जाता है। हालांकि यह अत्यधिक प्रभावी है, इसका एक बहुत ही संकीर्ण चिकित्सीय सूचकांक है जो इसे सही ढंग से खुराक देना मुश्किल बनाता है।

साइटोक्रोम P450-2C9 और विटामिन K-एपॉक्साइड रिडक्टेस कॉम्प्लेक्स एंजाइमों में आनुवंशिक रूपांतर, क्रमशः CYP2C9 और VKORC1 जीन द्वारा एन्कोड किए गए, गैर-आनुवंशिक कारकों के साथ, वारफेरिन खुराक की परिवर्तनशीलता को प्रभावित करते हैं। इन दो जीनों में से किसी एक में विशिष्ट प्रकार वाले मरीजों को इन प्रकारों के बिना रोगियों की तुलना में वार्फरिन की कम खुराक की आवश्यकता हो सकती है।

लेकिन, इसके अलावा, दोनों जीनों (CYP2C9 और VKORC1) में आनुवंशिक भिन्नताओं का संयोजन, नैदानिक ​​कारकों के साथ, कुछ रोगियों को रक्तस्राव जैसी प्रतिकूल घटनाओं के जोखिम में डाल सकता है। इसलिए, इससे और अन्य संभावित प्रतिकूल प्रभावों (16, 17) से बचने के लिए इन प्रकारों के लिए रोगियों के जीनोटाइप को जानना आवश्यक है।

 

24 जेनेटिक्स में स्वास्थ्य परीक्षण और फार्माकोजेनेटिक्स: वैयक्तिकृत चिकित्सा के लिए पहला कदम

 

24Genetics में हमारे पास निवारक है स्वास्थ्य और फार्माकोजेनेटिक्स, परीक्षण, जो वैज्ञानिक रूप से मान्य जानकारी का खजाना प्रदान करते हैं जो आपको बताता है कि आपको अपने स्वास्थ्य और कल्याण के किन हिस्सों पर अधिक ध्यान देना चाहिए। यह आपके स्वास्थ्य का एक सिंहावलोकन है, जो इसे एक महान रोकथाम उपकरण और व्यक्तिगत दवा के लिए पहला कदम बनाता है।

इसके अलावा, हमारे हेल्थ प्लस पैक हमारे शामिल हैं Nutrigenetics और वंश परीक्षण, उपरोक्त स्वास्थ्य और फार्माकोजेनेटिक्स परीक्षणों के साथ। 

 

ग्रंथ सूची

 

1. सटीक दवा क्या है?: मेडलाइनप्लस जेनेटिक्स [इंटरनेट]। [उद्धृत 2022 मार्च 18]। से उपलब्ध: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/precisionmedicine/definition/
2. सुविंस्की पी, ओंग सीके, लिंग एमएचटी, पोह वाईएम, खान एएम, ओंग एचएस। संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग और बिग डेटा एनालिटिक्स के अनुप्रयोग के माध्यम से वैयक्तिकृत चिकित्सा को आगे बढ़ाना। जेनेटिक्स में फ्रंटियर्स [इंटरनेट]। 2019 [उद्धृत 2022 मार्च 16];10(FEB):49। से उपलब्ध: /pmc/लेख/पीएमसी6379253/
3. सोब्राडिलो एकेनरो पी. मेडिसिना पी5: debemos cambiar nuestra form de actuar? मेडिसिना श्वासयंत्र। 2018;37(1):37-43.
4. ब्यूचैम्प एमआर, रोड्स आरई। प्रेसिजन मेडिसिन के लिए एक समूह-मध्यस्थ दृष्टिकोण-सामाजिक पहचान, रोकथाम और उपचार। जामा मनोरोग [इंटरनेट]। 2020 जून 1 [उद्धृत 2022 मार्च 22];77(6):555–6। से उपलब्ध: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2761880
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देबोरा पिनो गार्सिया द्वारा लिखित

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