स्किज़ोफ्रेनिया और जेनेटिक्स: क्या यह वंशानुगत बीमारी है?

मानसिक स्वास्थ्य के क्षेत्र में पाई जाने वाली विभिन्न बीमारियों में से एक सबसे प्रसिद्ध बीमारी है सिज़ोफ्रेनिया। यह सबसे गंभीर मानसिक बीमारियों में से एक है और विश्व की 1% आबादी को प्रभावित करती है [1]। इसलिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि सिज़ोफ्रेनिया आनुवंशिक है या अर्जित, और यदि ऐसा है, तो इस बीमारी से कौन से आनुवंशिक कारक जुड़े हो सकते हैं।

अधिकांश मामलों में, सिज़ोफ्रेनिया मुख्य रूप से किशोरावस्था और प्रारंभिक वयस्कता में होता है । 45 वर्ष की आयु के बाद इस बीमारी का उभरना उतना आम नहीं है और, हालांकि अवशिष्ट, बचपन का सिज़ोफ्रेनिया भी मौजूद है [3]।

सिज़ोफ्रेनिया क्या है?

स्किज़ोफ्रेनिया एक गंभीर मस्तिष्क रोग है जिसमें व्यक्ति की भावनात्मक, अवधारणात्मक और चिंतनशील क्षमताओं में कमी आ जाती है [2]। इससे पीड़ित लोगों को ऐसी आवाज़ें सुनाई दे सकती हैं जो असल में मौजूद नहीं होतीं और उन्हें लग सकता है कि दूसरे लोग उन्हें नुकसान पहुंचाना चाहते हैं। कई बार, प्रभावित व्यक्तियों की वाणी अस्पष्ट होती है और इससे उनके कामकाजी जीवन और स्वयं की देखभाल करने की क्षमता पर स्पष्ट रूप से असर पड़ता है।

अपेक्षाकृत कम उम्र में इसके पहले लक्षणों की उपस्थिति को देखते हुए, इसे शुरू में डिमेंशिया प्रीकॉक्स माना गया था , हालाँकि बाद में इसे बीमारियों के एक समूह के रूप में परिभाषित किया गया था [2]। सिज़ोफ्रेनिया पर्याप्त रुग्णता और मृत्यु दर तथा उच्च व्यक्तिगत और सामाजिक लागतों से जुड़ा है [4]।

सिज़ोफ्रेनिया के लक्षण

सिज़ोफ्रेनिया के शुरुआती लक्षण तीन प्रकार के हो सकते हैं:

• सकारात्मक लक्षण: शामिल हैं मस्तिष्क गतिविधि में वृद्धि और उन्हें इसलिए कहा जाता है क्योंकि वे अतिरिक्त व्यवहार हैं जो स्वस्थ लोग आमतौर पर प्रदर्शित नहीं करते हैं। सकारात्मक लक्षणों में मतिभ्रम, भ्रम या असंगठित सोच शामिल हैं।
• नकारात्मक लक्षण: सकारात्मक लक्षणों के विपरीत, नकारात्मक लक्षण संबंधित होते हैं a मस्तिष्क गतिविधि में कमी. इनमें हम सामाजिक अलगाव, भावनाओं को दिखाने में समस्या, कम संचार, उदासीनता, अबुलिया (ऊर्जा या इच्छाशक्ति की कमी) या चेहरे के भावों की अनुपस्थिति पाते हैं।
• संज्ञानात्मक लक्षण: सबसे विशेषता ध्यान और एकाग्रता, स्मृति और महत्वपूर्ण सोच के साथ समस्याएं होंगी।

आम तौर पर, रोगियों में सभी प्रकार के सिज़ोफ्रेनिया के लक्षण दिखाई देते हैं। लक्षणों की अभिव्यक्ति आमतौर पर 16 से 30 वर्ष की आयु के बीच होती है। अक्सर, पुरुषों में ये लक्षण महिलाओं की तुलना में कम उम्र में विकसित होते हैं।

हालांकि सिज़ोफ्रेनिया के लिए औषधीय उपचार मौजूद हैं, अधिकांश रोगियों के लिए उनकी प्रभावकारिता खराब है [4]।

क्या सिज़ोफ्रेनिया वंशानुगत है?

स्किज़ोफ्रेनिया के सटीक कारण अभी तक ज्ञात नहीं हैं, हालांकि, शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इसके कई कारण एक साथ मिलकर काम करते हैं: आनुवंशिक, न्यूरोकेमिकल और पर्यावरणीय। आनुवंशिक घटक इसमें प्रमुख भूमिका निभाता है, इसलिए स्किज़ोफ्रेनिया को अत्यधिक वंशानुगत विकार माना जाता है [4]। वर्तमान शोध ऐसे जीन या जीनों के समूह का पता लगाने का प्रयास कर रहा है जो इस बीमारी के विकसित होने के जोखिम को बढ़ाते हैं। हालांकि, ऐसा लगता है कि यह जोखिम कई जीनों के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न होता है, जो विभिन्न तंत्रों के माध्यम से परस्पर क्रिया करके किसी व्यक्ति की स्किज़ोफ्रेनिया के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ाते हैं [2]।

जहां तक ​​इस बात का सवाल है कि क्या सिज़ोफ्रेनिया आनुवंशिक है या अर्जित, रिश्तेदारों में जोखिम से पता चलता है कि यह रोग कई कम प्रभाव वाले जीनों की वंशानुगति से प्रसारित होता है और संभवतः इसमें अप्रभावी वंशानुगति वाले एक प्रमुख प्रभाव वाले जीन की भी भूमिका होती है। उत्परिवर्तित जीनों की यह वंशानुगति, उनका संचयी प्रभाव और पर्यावरण का प्रभाव, व्यक्ति को इस रोग के प्रति अधिक संवेदनशील बनाते हैं। इसके अलावा, यह आनुवंशिक रूप से विषम होने की संभावना है, यानी अलग-अलग जीन अलग-अलग परिवारों और आबादी में एक ही लक्षण में योगदान करते हैं [1]।

सिज़ोफ्रेनिया में आनुवंशिक कारकों के अलावा, पर्यावरणीय और परिस्थितिजन्य कारक भी शामिल पाए गए हैं जो इस बीमारी की बढ़ती घटनाओं से जुड़े हैं। इनमें निवास स्थान, प्रसव संबंधी जटिलताएं या संक्रामक कारक शामिल हैं। शहरी क्षेत्रों में रहने वाले लोगों में सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित होने का जोखिम 35 गुना अधिक होता है । प्रसव संबंधी जटिलताएं जैसे कि आरएच असंगति, कम जन्म वजन और पहली तिमाही में मातृ पोषण की कमी भी सिज़ोफ्रेनिया के बढ़ते जोखिम से जुड़ी हैं [1]।

2022 में, सिज़ोफ्रेनिया के संबंध में सबसे बड़ा आनुवंशिक अध्ययन प्रकाशित किया गया है, जिसमें 120 जीनों को इस बीमारी से जोड़ा गया है [6]। एक उदाहरण DPYD जीन है, जो पाइरीमिडाइन्स (एक प्रकार का न्यूक्लियोटाइड) के चयापचय में शामिल एंजाइम के लिए कोड करता है, या AKT3 जीन, जो बड़ी संख्या में जैविक प्रक्रियाओं में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करता है, जैसे कोशिका प्रसार और मृत्यु , ग्लाइकोजन संश्लेषण और ग्लूकोज तेज, दूसरों के बीच में। 

24आनुवांशिकी स्वास्थ्य परीक्षण: सिज़ोफ्रेनिया के आनुवंशिक कारकों के बारे में जानें

24Genetics अपने स्वास्थ्य परीक्षण में जिन जटिल बीमारियों का विश्लेषण करता है, उनमें सिज़ोफ्रेनिया भी शामिल है । जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज़ (GWAS) के माध्यम से, किसी बीमारी से ग्रसित लोगों के डीएनए मार्करों की तुलना उस बीमारी से ग्रसित न होने वाले लोगों से की जाती है। इस तरह, आनुवंशिक अंतरों की पहचान की जा सकती है।

ये अध्ययन रोकथाम और प्रारंभिक निदान के लिए बहुत उपयोगी हैं । प्राप्त आंकड़े स्वस्थ व्यक्ति में किसी विशेष बीमारी के विकसित होने की संभावना को शेष जनसंख्या की तुलना में दर्शाते हैं। यह केवल एक सांख्यिकीय संदर्भ है, इसलिए इसका यह अर्थ नहीं है कि बीमारी निश्चित रूप से विकसित होगी। यदि आप यह जानना चाहते हैं कि आप इस और अन्य बीमारियों से कितने प्रभावित हो सकते हैं, तो हमारा परीक्षण करें। आप बिना किसी बाध्यता के हमसे अपने सभी प्रश्न पूछ सकते हैं।

ग्रंथ सूची

[1] सिज़ोफ्रेनिया की आनुवंशिकी: उम्मीदवार जीनों के अध्ययन में प्रगति। एड्रियाना पाचेको और हेनरीएट रेवेंटोस - रेविस्टा डे बायोलोजिया ट्रॉपिकल वॉल्यूम 52 अंक 3 [प्रकाशित: 2004; अभिगम: अक्टूबर 2022] https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007 पर उपलब्ध है

[2] सिज़ोफ्रेनिया के कारण और आनुवंशिकता – वेरिटास [प्रकाशित: फरवरी 2020; अभिगमित: अक्टूबर 2022] उपलब्ध: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/

[3] बचपन का सिज़ोफ्रेनिया: शुरुआती लक्षण क्या हैं? - डॉ. रोशेल कैपलन (कैलिफ़ोर्निया लॉस एंजिल्स विश्वविद्यालय के सेमेल संस्थान) [संशोधित: जून 2022; एक्सेस किया गया: अक्टूबर 2022] [4] चाइल्डहुड स्किज़ोफ्रेनिया टास्क फ़ोर्स - वेरिटास [प्रकाशित: फ़रवरी 2020; एक्सेस किया गया: अक्टूबर 2022

[4] साइकियाट्रिक जीनोमिक्स कंसोर्टियम सिज़ोफ्रेनिया वर्किंग ग्रुप। सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े 108 आनुवंशिक लोकी में जैविक अंतर्दृष्टि। नेचर 511, 421-427 [प्रकाशित: 2014; अभिगमित: अक्टूबर 2022]। यहां से उपलब्ध: https://doi.org/10.1038/nature13595

[5] सिज़ोफ्रेनिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं? मेडिकल न्यूज़ टुडे – जेमी स्मिथ; मनोविज्ञान में पीएचडी, एमएस द्वारा चिकित्सकीय रूप से समीक्षित [प्रकाशित: अगस्त 2021; सुलभ: अक्टूबर 2022] https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia पर उपलब्ध है

[6] ट्रुबेट्स्कॉय, वी., पार्डिनास, एएफ, क्यूई, टी. एट अल. जीनोमिक लोकी की मैपिंग सिज़ोफ्रेनिया में जीन और सिनैप्टिक बायोलॉजी को दर्शाती है। नेचर 604, 502-508 (2022)। https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5