इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म पर आनुवंशिकी का प्रभाव

मस्तिष्क के स्वास्थ्य को खतरे में डालने वाले कारकों को समझना महत्वपूर्ण है। शोध से पता चला है कि पर्यावरणीय और आनुवंशिक दोनों कारक इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म के जोखिम को बढ़ा सकते हैं , जो मस्तिष्क में रक्त वाहिका का एक कमजोर क्षेत्र है जिसके कारण यह फैल जाता है या फूल जाता है। अधिकांश मामलों में, यह मस्तिष्क के उस क्षेत्र में होता है जिसे सेरेब्रम या टेलेन्सेफैलॉन कहा जाता है, जो उस क्षेत्र के अनुरूप है जिसे हम आमतौर पर सेरेब्रम के रूप में जानते हैं, और इसे सेरेब्रल एन्यूरिज्म [1] कहा जाता है।

यदि इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म फट जाता है या टूट जाता है तो इससे मस्तिष्क में रक्तस्राव हो सकता है , जिसे हेमरेजिक स्ट्रोक के रूप में जाना जाता है । जब यह टूटना मस्तिष्क और पतले ऊतकों के बीच की जगह में होता है, तो विशेष स्ट्रोक को सबराचनोइड हेमरेज [2] कहा जाता है।

विश्वभर में, हर 18 मिनट में एक इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म फट जाता है और लगभग 40% मामलों में यह घातक होता है [3]। हालांकि, अधिकांश इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म कभी नहीं फटते, न ही वे स्वास्थ्य समस्याएं या लक्षण पैदा करते हैं। कई लोगों को इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म होता है और उन्हें इसका कभी पता नहीं चलता । वास्तव में, इनका पता अक्सर लगभग संयोग से ही चलता है [2]।

इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म को थैलीनुमा और फ़्यूज़ीफ़ॉर्म एन्यूरिज्म में वर्गीकृत किया जा सकता है । इनमें से अधिकांश पहले प्रकार के होते हैं और इनकी विशेषता रक्त वाहिका के एक तरफ गुब्बारे के आकार का उभार होता है, जिसका निचला भाग गोल होता है और धमनी से जुड़ने वाले स्थान पर एक छोटी गर्दन होती है। अंग्रेज़ी साहित्य में, इन थैलीनुमा एन्यूरिज्म को "बेरी एन्यूरिज्म" या बेरी एन्यूरिज्म कहा जाता है [4]। दूसरी ओर, फ़्यूज़ीफ़ॉर्म एन्यूरिज्म में रक्त वाहिका के चारों ओर एक उभार होता है, जिसका आकार धुरी जैसा होता है।

सिंटोमस एन्यूरिज्मा इंट्राक्रेनियल

इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म के लक्षण

इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि वे फटते हैं या नहीं और उनका आकार कितना है। फटने वाले अधिकांश एन्यूरिज्म छोटे होते हैं और विशिष्ट लक्षण पैदा नहीं करते हैं। कुछ मामलों में, बिना फटे एन्यूरिज्म का पता चलता है क्योंकि जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, वे आस-पास की नसों पर दबाव डालते हैं, जिससे उन नसों से संबंधित लक्षण उत्पन्न होते हैं [5]।

 

बरकरार धमनीविस्फार

 

इंट्राक्रैनियल एन्यूरीज़म्स जो टूट नहीं गए हैं, आमतौर पर लक्षणों का कारण नहीं बनते हैं, जब तक कि जैसा कि हमने उल्लेख किया है, उनके आकार के कारण वे पास के मस्तिष्क के ऊतकों और नसों पर दबाव डालते हैं। इस मामले में सबसे विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित होंगे:

 

  • दर्द के ऊपरी या पिछले भाग में आंख.
  • धुंधली दृष्टि.
  • पुतली का फैलाव।
  • चेहरे के एक तरफ का सुन्न होना।
  • झुकी हुई पलक।
  • लगातार सिरदर्द.
एन्यूरिज्म इंट्राक्रैनियल डी बेरी

टूटा हुआ धमनीविस्फार

मस्तिष्क में धमनीविस्फार फटने पर, आमतौर पर पहला लक्षण अचानक होने वाला तीव्र सिरदर्द होता है। लेकिन मस्तिष्क में धमनीविस्फार फटने से पीड़ित लोगों द्वारा कई अन्य लक्षणों की भी सूचना दी गई है। ये सभी लक्षण अचानक प्रकट होते हैं और इनका विस्तृत विवरण नीचे दिया गया है:

    • गर्दन में अकड़न।
  • मतली और उल्टी।
  • उनींदापन या बेहोशी.
  • आंख के ऊपरी और पिछले हिस्से में दर्द।
  • दृष्टि में परिवर्तन: धुंधली या दोहरी दृष्टि।
  • चलने में परेशानी या चक्कर आना।
  • प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता।
  • भ्रांति.
  • बरामदगी।

 

विदर धमनीविस्फार

मस्तिष्क के भीतर स्थित धमनीविस्फार (इंट्राक्रेनियल एन्यूरिज्म) से थोड़ा-बहुत खून रिस सकता है, लेकिन यह फटता नहीं है। ऐसे मामलों में सबसे आम लक्षण अचानक और बहुत तेज सिरदर्द होता है , ठीक वैसे ही जैसे मस्तिष्क के भीतर स्थित धमनीविस्फार के फटने पर होता है। जिन मामलों में रिसाव होता है, उनमें से कई मामलों में धमनीविस्फार अंततः फट जाता है।

धमनीविस्फार इंट्राकैनायल

जेनेटिक्स और इंट्राक्रैनील एन्यूरिज्म

कई अध्ययनों से यह निष्कर्ष निकला है कि आनुवंशिकी और इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म के बीच सीधा संबंध है , इसलिए पारिवारिक इतिहास को एक जोखिम कारक माना जाता है।

यह विचार कि आनुवांशिकी धमनीविस्फार के विकास में एक भूमिका निभाता है, ने अनुसंधान मॉडल का निर्माण किया है जो विभिन्न जीनों की जांच करता है जो इस विकृति के विकास से संबंधित हो सकते हैं। इन विश्लेषणों को करने के लिए, एसोसिएशन अध्ययनों का उपयोग किया जाता है जो एन्यूरिज्म और एक विशिष्ट एलील की उपस्थिति के बीच सहसंबंध का मूल्यांकन करते हैं, इसकी तुलना इस स्थिति के बिना व्यक्तियों के साथ करते हैं, जिसे जीडब्ल्यूएएस अध्ययन (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज) कहा जाता है [6]।

वैज्ञानिक अध्ययनों में पहचाने गए इन जोखिम एलील्स में से एक SOX17 जीन के पास स्थित है । यह जीन एंडोथेलियल कोशिकाओं के निर्माण के लिए आवश्यक है, जैसे कि रक्त वाहिकाओं के भीतरी भाग को अस्तर करने वाली और रक्त के साथ सीधा संपर्क रखने वाली कोशिकाएं [7]। लेकिन इस जीन के अलावा, अन्य जीन भी हैं जो इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म के बढ़ते जोखिम में शामिल हैं।

24Genetics में हम आनुवंशिक परीक्षण करते हैं ताकि यह पता लगाया जा सके कि आपको इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म होने की कितनी संभावना है। हमारे स्वास्थ्य परीक्षण में हम आपके डीएनए का विश्लेषण करेंगे और यह निर्धारित करेंगे कि क्या इसमें इस प्रकार के एन्यूरिज्म से पीड़ित होने के उच्च जोखिम से जुड़े जीन मौजूद हैं या नहीं। इस तरह, आपको अन्य कई बीमारियों के साथ-साथ इंट्राक्रैनियल एन्यूरिज्म से पीड़ित होने की अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता चल जाएगा। अधिक विस्तृत जानकारी के लिए, यहां क्लिक करें और हमारे आनुवंशिक स्वास्थ्य परीक्षण द्वारा तैयार की गई रिपोर्ट का एक उदाहरण देखें।

 

ग्रंथ सूची

[1] मेडलाइनप्लस अंग्रेजी में [इंटरनेट]। अमित एम. शेलट, डीओ, एफएसीपी, एफएएएन, अटेंडिंग न्यूरोलॉजिस्ट और क्लिनिकल न्यूरोलॉजी के सहायक प्रोफेसर, रेनेसां स्कूल ऑफ मेडिसिन, स्टोनी ब्रुक यूनिवर्सिटी, स्टोनी ब्रुक, एनवाई। समीक्षा वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क द्वारा प्रदान की गई। डेविड सी. डगडेल, एमडी, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और एडम संपादकीय टीम द्वारा भी समीक्षा की गई। अनुवाद और स्थानीयकरण: डॉ. टैंगो, इंक. - मस्तिष्क में एन्यूरिज्म [समीक्षा फरवरी 2022; अभिगम फरवरी 2023] उपलब्ध: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] सेरेब्रल एन्यूरिज्म – मेयो क्लिनिक स्टाफ [जून 2022 में समीक्षा की गई; फरवरी 2023 में एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] सेरेब्रल एन्यूरिज्म: वास्तविकता और उपचार विकल्पों को जानें - बैपटिस्ट हेल्थ साउथ फ्लोरिडा [फरवरी 2023 में एक्सेस किया गया] उपलब्ध है: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] सबराचोनोइड रक्तस्राव के साथ मध्य सेरेब्रल धमनी का टूटा हुआ थैलीदार धमनीविस्फार - बेरेनिस मदीना-एस्पिनोज़ा, गैस्पर-अल्बर्टो मोट्टा-रामिरेज़, क्रिस्टोबल ज़वाला-रुइज़, एलेजांद्रो गुतिरेज़-टॉक्सक्वी, करीना ऑर्टिज़-कॉन्ट्रेरास - एक्टा मेडिका ग्रुपो एंजेल्स। खंड 10, संख्या 2 [अप्रैल-जून 2012 में प्रकाशित; फरवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] मस्तिष्क धमनीविस्फार के लक्षण क्या हैं? – इलिनोइस विश्वविद्यालय अस्पताल और स्वास्थ्य विज्ञान प्रणाली [फरवरी 2023 में उपलब्ध] https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] इंट्राक्रानियल एन्यूरिज्म: उनकी उत्पत्ति और विकास से संबंधित आणविक और आनुवंशिक पहलू - ग्युरेरो-मुनिज़ साल्वाडोर, ज़राटे-मेंडेज़ एंटोनियो मैक्सिमियानो, पेरेज़ रज़ो जुआन कार्लोस, चीमा-गैलान मारिया डेल कारमेन, गार्सिया-ऑर्टिज़ लिलियाना, गुतिरेज़-सेलिनास जोस - रेविस्टा मेक्सिकाना डी न्यूरोसिएंसिया 10(6): 453-458 [नवंबर-दिसंबर में प्रकाशित। 2009; फरवरी 2023 को एक्सेस किया गया] यहां उपलब्ध है: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] एक बड़े अध्ययन में मस्तिष्क धमनीविस्फार के लिए नए आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान की गई - हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट [नवंबर 2008 में प्रकाशित; फरवरी 2023 में देखा गया] https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral पर उपलब्ध है

मैनुएल डे ला मातस द्वारा लिखित

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