सीलिएक रोग पर आनुवंशिकी का प्रभाव

सीलिएक रोग क्या है?

सीलिएक रोग एक पुरानी ऑटोइम्यून बीमारी है जो पाचन तंत्र को प्रभावित करती है। यह लस के लिए एक असहिष्णुता की विशेषता है, गेहूं, जौ, राई और इन अनाजों की संकर नस्लों में पाया जाने वाला प्रोटीन।

जब सीलिएक रोग से पीड़ित व्यक्ति ग्लूटेन का सेवन करता है, तो उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली असामान्य रूप से प्रतिक्रिया करती है। परिणामस्वरूप, यह छोटी आंत की परत पर हमला करती है, जिससे आंतों की श्लेष्मा को नुकसान हो सकता है और पोषक तत्वों के अवशोषण में बाधा आ सकती है (कैओ एट अल., 2019)।

इस पोस्ट के दौरान, हम इस विकृति का गहराई से अध्ययन करेंगे: लक्षण, जोखिम कारक और उपचार, साथ ही सीलिएक रोग और आनुवंशिकी के बीच संबंध और सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण की संभावना।

लक्षण

सीलिएक रोग के लक्षण छोटी आंत की परत को धीरे-धीरे होने वाले नुकसान के कारण होते हैं, जो ग्लूटेन के सेवन से होता है। इससे कुछ पोषक तत्वों का सही अवशोषण नहीं हो पाता और दस्त, वजन कम होना, एनीमिया, पेट में सूजन या थकान जैसी समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि, इसके लक्षण बहुत अस्पष्ट होते हैं, इसलिए लगभग 20-50% सीलिएक रोगियों में इरिटेबल बाउल सिंड्रोम (IBS) के लक्षण भी दिखाई देते हैं (जे. और पी., सीलिएक रोग: समीक्षा 2015 )। यही कारण है कि सीलिएक रोग के निदान में सहायता के लिए आनुवंशिक अध्ययन कराना आवश्यक है। सीलिएक रोग के विभिन्न प्रकारों का वर्गीकरण उन अन्य लक्षणों के आधार पर किया गया है जो इस रोग से पीड़ित रोगियों में दिखाई दे सकते हैं।

• स्पर्शोन्मुख सीलिएक रोग: बिना लक्षण वाले रोगियों में सीरोलॉजी और बायोप्सी द्वारा निदान किया जाता है।
• शास्त्रीय सीलिएक रोग: वे दस्त, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, या स्टीटोरिया जैसे आंतों के कुअवशोषण के लक्षण प्रस्तुत करते हैं।
• गैर-शास्त्रीय सीलिएक रोग: आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया, ऑस्टियोपेनिया, गठिया, या मुंह के छाले वाले अल्सर जैसे अतिरिक्त लक्षण पेश करने वाले रोगी।
• रोगसूचक सीलिएक रोग: गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और एक्स्ट्राइंटेस्टाइनल दोनों तरह के लक्षण पेश करने वाले मरीज।
• संभावित सीलिएक रोग: रोगी एक सकारात्मक सीरोलॉजी पेश करते हैं, लेकिन जब एक छोटी आंत की बायोप्सी की जाती है, तो कोई हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन नहीं पाया जाता है।

दुनिया भर के आंकड़े

यूरोप और अमेरिका में इसकी व्यापकता 1% है, लेकिन हाल के वर्षों में इसमें नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है। यह वृद्धि मुख्य रूप से उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता वाले सीरोलॉजिकल डायग्नोस्टिक स्क्रीनिंग टेस्ट की बढ़ती उपलब्धता और इस रोग के लिए विशिष्ट एंटीबॉडी की खोज के कारण हुई है। फिर भी, हर एक निदान किए गए मामले के लिए सात ऐसे मामले हैं जिनका निदान नहीं हुआ है। इसके अलावा, कई अध्ययनों ने चेतावनी दी है कि वैश्वीकरण और भूमध्यसागरीय आहार के अत्यधिक रूपों के प्रसार, जिनमें ग्लूटेन की अत्यधिक मात्रा (20 ग्राम/दिन तक) शामिल होती है, ने इस बीमारी में वृद्धि को बढ़ावा दिया हो सकता है ( डी लॉर्गेरिल और सैलन, 2014; वोल्टा एट अल., 2013 )।

हालाँकि आजकल सीरोलॉजिकल डायग्नोसिस किया जाता है, लेकिन इसकी पुष्टि हमेशा बायोप्सी से की जानी चाहिए। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह एक उभरती हुई विकृति है, जिसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है, जो मधुमेह जैसी पिछली बीमारियों वाले लोगों को काफी हद तक प्रभावित करता है, जो कि एक महत्वपूर्ण समस्या है क्योंकि आज बेचे जाने वाले कई ग्लूटेन-मुक्त उत्पाद रक्त में काफी वृद्धि का कारण बनते हैं। ग्लूकोज। इसके अलावा, 6.5 के बाद से घटनाएँ बढ़कर 1990 गुना अधिक हो गई हैं (डे ला कैले एट अल।, 2020), 2:1 के अनुपात में पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक प्रचलित है
(प्रसार-सीलिएक रोग 2019).

अंजीर 1. दुनिया भर में सीलिएक रोग का प्रसार (व्यावहारिकता-सीलिएक रोग 2019)।

कारण और जोखिम कारक

सेलेक रोग एक जटिल बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह कई अनुवांशिक रूपों और उस वातावरण से प्रभावित है जिसमें व्यक्ति रहता है।

सीलिएक रोग-आनुवंशिक संबंध के संबंध में, आनुवंशिकता की उच्च दर (10 और 15% के बीच) देखी गई है, जो अधिकांश मामलों में प्रतिरक्षा कार्यों वाले विशिष्ट जीन, जैसे कि CD80, ICOSLG, और ZMIZ1 की उपस्थिति से संबंधित है, इस प्रकार ऑटोइम्यूनिटी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करती है (Caio et al., 2019 )।

पर्यावरणीय कारकों के संबंध में, ग्लूटेन प्राथमिक ट्रिगर के रूप में सामने आता है क्योंकि हमारे आहार में वर्तमान में इस प्रोटीन की उच्च सामग्री होती है, जिसमें गैर-सुपाच्य इम्युनोजेनिक पेप्टाइड्स होते हैं, यानी पेप्टाइड्स जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के एंजाइमों की क्रिया का विरोध करते हैं और ट्रिगर करने का प्रबंधन करते हैं। जीव में एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया। इस प्रकार, इस पोषक तत्व के अत्यधिक सेवन से अंततः सीलिएक रोग का विकास हो सकता है।

विचार करने योग्य अन्य पर्यावरणीय कारकों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण, एंटीबायोटिक्स और प्रोटॉन पंप अवरोधकों का लंबे समय तक उपयोग और हेलिकोबैक्टर पाइलोरी की अधिक आबादी ( डी ला कैले एट अल., 2020 ) शामिल हैं।

रोकथाम और उपचार

द्वितीयक रोकथाम भी है, जिसमें रोग का प्रारंभिक अवस्था में पता लगाने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण करना शामिल है और इस प्रकार जब शरीर को नुकसान गंभीर नहीं हुआ हो तो आहार से ग्लूटेन को हटा दिया जाता है। (मेइजर एट अल., 2018 )।

पिछले कुछ वर्षों के दौरान, लस के सेवन में लगभग पूरी तरह से कमी के आधार पर प्राथमिक रोकथाम करने की संभावना पर शोध किया गया है। फिर भी, इस पोषक तत्व को हमारे आहार से हटाने का प्रभाव देखा गया है, और नुकसान संभावित लाभों से अधिक है।

सीलिएक रोग से पीड़ित व्यक्ति के आहार से ग्लूटेन पूरी तरह हटा दिया जाता है। आमतौर पर, एक सप्ताह तक इस आहार का पालन करने के बाद लक्षणों में सुधार देखा जाता है। ( लेबवोल एट अल., 2018 )

हालांकि, यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग 1% सेलेक उपचार के लिए सही ढंग से प्रतिक्रिया नहीं देते हैं, या तो क्योंकि वे सख्ती से लस मुक्त आहार का पालन नहीं करते हैं या क्योंकि उनके पास कुछ आंतों का विकार है जो लस का उपभोग न करने के बावजूद उन्हें सुधारने से रोकता है। उपचार के लिए यह प्रतिरोध कुपोषण या यहां तक ​​कि टी-लिम्फोसाइट लिंफोमा जैसी जटिलताओं को जन्म दे सकता है, क्योंकि यह इस पाचन विकृति से निकटता से संबंधित है। इस मामले में, रोग को कम करने के लिए अतिरिक्त उपचार की पेशकश की जाती है।

24 आनुवंशिकी और सीलिएक रोग

सीलिएक रोग एक मुख्य रूप से आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यह जानना आवश्यक है कि हमारे डीएनए में रोग से पीड़ित होने के उच्च जोखिम से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक रूपों की उपस्थिति है। जिन रोगियों को पता चलता है कि उनके पास सीलिएक रोग के लिए अधिक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, वे इस बात की पुष्टि करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजर सकते हैं कि क्या उन्हें यह बीमारी है, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इस बीमारी से पीड़ित एक बड़ी आबादी को इसके बारे में पता नहीं है, इसलिए आंतों में क्षति हो सकती है स्तर एक मूक तरीके से जो समय के साथ खतरनाक हो सकता है।

चूंकि आहार का इस रोग से सीधा संबंध है, इसलिए न्यूट्रिजेनेटिक्स का ज्ञान होना अत्यंत महत्वपूर्ण है। यह वह विज्ञान है जो हमारे शरीर की आनुवंशिक संरचना के अनुसार विभिन्न पोषक तत्वों पर प्रतिक्रिया का अध्ययन करता है। 24Genetics न्यूट्रिजेनेटिक परीक्षण करता है , जो प्रत्येक व्यक्ति की रोग की संभावना का पता लगाने में महत्वपूर्ण रूप से सहायक हो सकता है।

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