रूमेटोइड गठिया में जेनेटिक्स क्या भूमिका निभाते हैं?

रूमेटाइड अर्थराइटिस ऑटोइम्यून बीमारियों नामक पैथोलॉजी के एक बहुत व्यापक समूह में आता है। इन पुरानी स्थितियों को प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा अपने स्वयं के ऊतकों और अंगों पर हमला करने की विशेषता है, जो शरीर में कहीं भी हो सकती है। 

ऑटोइम्यून बीमारियों का सटीक कारण अभी तक अज्ञात है, लेकिन माना जाता है कि ये आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से होती हैं। जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों (जीडब्ल्यूएस) ने इन बीमारियों से संबंधित बड़ी संख्या में जीन की पहचान की है , इसलिए रुमेटॉइड आर्थराइटिस और आनुवंशिकी के बीच संबंध को जानना संभव है।

इस पोस्ट में, हम समझाते हैं कि इसमें क्या शामिल है, इसके लक्षण क्या हैं, अनुवांशिकी रूमेटोइड गठिया को कैसे प्रभावित करती है, और यह इस ऑटोम्यून्यून बीमारी के उपचार और रोकथाम को कैसे प्रभावित करती है।

रूमेटाइड अर्थराइटिस के लक्षण

रुमेटीइड गठिया के लक्षण व्यक्ति के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। सबसे आम में निम्नलिखित हैं [1]:

• जोड़ का सूजन: आमतौर पर कलाई, उंगलियों, पैर की उंगलियों, कोहनी, कंधों, कूल्हों, घुटनों और टखनों को प्रभावित करता है।
• सुबह की जकड़न: जागने पर हरकत शुरू करने में कठिनाई।
• प्रगतिशील संयुक्त विकृति: लगातार सूजन के कारण हड्डियों, स्नायुबंधन और आसपास के टेंडन क्षतिग्रस्त हो सकते हैं।
• संयुक्त गतिशीलता में कमी: रोजमर्रा के कार्यों को करने में कठिनाई से विकलांगता हो सकती है।

अन्य, कम सामान्य लक्षणों में थकान, गर्दन में दर्द, हाथ पैरों में झनझनाहट, बिना किसी स्पष्ट कारण के बुखार, छाती या कमर में दर्द, लाल या खुजली वाली आंखें, शुष्क मुंह, और त्वचा के धब्बे या उभार [1] शामिल हैं।

संधिशोथ के लिए उपचार: दर्द को नियंत्रित करने और गतिशीलता में सुधार के विकल्प

आज, विज्ञान के विकास और आनुवंशिकी के अध्ययन और रूमेटोइड गठिया के साथ इसके संबंध के लिए धन्यवाद, औषधीय और गैर-औषधीय दोनों तरह के सफल उपचार चल रहे हैं। गैर-औषधीय उपचार बेहतर महसूस करने और जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने में मदद करते हैं, और ये निम्नलिखित हैं [4]:

• नियमित व्यायाम। लगातार खेल अभ्यास न केवल रोगी को बेहतर महसूस करने में मदद करता है, बल्कि लचीलापन और संयुक्त कार्य भी बढ़ा सकता है।

• आराम, विशेष रूप से रुमेटीइड गठिया के दौरान, और रात में आराम करें। रोग के लक्षणों से निपटने के लिए आराम और गतिविधि के बीच संतुलन आवश्यक है।

• फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार, जो व्यक्तिगत तरीके से किए जाने पर सामान्य शारीरिक स्थिति में सुधार करने में मदद करता है।
• दैनिक कार्यों के लिए तकनीकी और तकनीकी सहायता का उपयोग, जैसे संयुक्त सुरक्षा के लिए बने उपकरण या उत्पाद, जो अधिक स्वायत्तता और स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए आवश्यक है।

औषधि उपचार के संबंध में हम पाते हैं [1]:

• स्टेरॉयडमुक्त प्रज्वलनरोधी ड्रग्स (NSAIDs) और ग्लूकोकार्टिकोइड्स।

• रोग-संशोधक दवाएं (DMARDs), जिसमें इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स और एंटीरियमेटिक्स शामिल हैं।

• जैविक दवाएं उन रोगियों के लिए जो पिछले उपचार का जवाब नहीं देते हैं।
• कृत्रिम अंग [4]। कुछ मामलों में, कुछ जोड़ों, मुख्य रूप से कूल्हे या घुटनों को बदलने की आवश्यकता होती है।

संधिशोथ और आनुवंशिकी

यह पाया गया है कि रुमेटीइड गठिया और आनुवंशिकी के बीच एक मजबूत संबंध है । यह अनुमान लगाया गया है कि किसी व्यक्ति के इस बीमारी के विकसित होने की संभावना बीस से चालीस प्रतिशत तक वंशानुगत होती है [5]।

रुमेटॉइड आर्थराइटिस के बढ़ते जोखिम को प्रभावित करने वाले सौ से अधिक जीन की पहचान की गई है, हालांकि यह माना जाता है कि जोखिम बढ़ने के लिए व्यक्ति में इनमें से एक से अधिक जीन में उत्परिवर्तन होना आवश्यक है [5]। डीएनए में उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड (डीएनए की मूल इकाइयाँ) के अनुक्रम में परिवर्तन है, और इसके परिणाम नगण्य प्रभाव से लेकर आनुवंशिक रोग उत्पन्न करने, या किसी विशिष्ट रोगजनन की प्रवृत्ति को बढ़ाने या घटाने तक हो सकते हैं। दूसरी ओर, पर्यावरणीय जोखिम और संक्रमण भी इसमें महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

आनुवंशिक अनुसंधान ने इस बीमारी के उपचार और समझ में प्रगति की है। आज, आनुवंशिक परीक्षणों की बदौलत, यह पहले से ही जानना संभव है कि क्या रुमेटॉइड आर्थराइटिस से संबंधित उत्परिवर्तन हमारे डीएनए में मौजूद हैं। उदाहरण के लिए, 24Genetics स्वास्थ्य परीक्षण से आप रुमेटॉइड आर्थराइटिस के साथ-साथ 200 से अधिक अन्य बीमारियों के विकास के लिए अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगा सकते हैं। ये कौन सी बीमारियाँ हैं और एक साधारण लार के नमूने से आप कौन-कौन सी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं, यह जानने के लिए यहाँ क्लिक करें ।

ग्रंथ सूची

[1] रुमेटीइड गठिया - डॉ. मारिया जोस कुआड्राडो लोज़ानो। निदेशक सर्विसियो डी रेउमेटोलोगिया - क्लिनिका यूनिवर्सिडैड डी नवारा [जनवरी 2023 तक पहुँचा] यहां उपलब्ध है: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artitis-reumatoide

[2] संधिशोथ - मेयो क्लिनिक [प्रकाशित जुलाई 2021; एक्सेस जनवरी 2023] यहां उपलब्ध है: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] रुमेटोलॉजिस्ट रुमेटॉइड आर्थराइटिस और डिजेनरेटिव आर्थराइटिस के बीच अंतर बताते हैं – सेबेस्टियन साल्गुएरो और डॉ. नोएलिया रोड्रिगेज़ – मेडिसिना वाई सालुड पब्लिका [जून 2022 में प्रकाशित; जनवरी 2023 में देखा गया] https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056 पर उपलब्ध है

[4] रुमेटॉइड आर्थराइटिस का उपचार – पोर्टल क्लिनिक – बार्सिलोना विश्वविद्यालय [जनवरी 2021 में प्रकाशित; जनवरी 2023 में देखा गया] https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento पर उपलब्ध है

[5] आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक रुमेटीइड गठिया के बढ़ते जोखिम में भूमिका निभाते प्रतीत होते हैं - डॉ. जॉन डेविस III, मेयो क्लिनिक रुमेटोलॉजी, रोचेस्टर, मिनेसोटा [अप्रैल 2015 में प्रकाशित; जनवरी 2023 में देखा गया] https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/ पर उपलब्ध है